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Acromatopsia tipo 3


Presentación

Daltonismo
  • El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal. El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color.[medlineplus.gov]
  • Puede ser congénita, como pasa con el caso del daltonismo, o adquirida. DALTONISMO Es un defecto genético enmarcado en la discromatopsia que provoca la dificultad de distinción de los colores.[icrcat.com]
  • ¿Qué es el daltonismo? El daltonismo está originado por una alteración genética, ligada al cromosoma X, que impide distinguir de forma correcta algunos colores.[rahhal.com]
  • ¿Qué tipos de daltonismo existen? 1.7 (34.58%) Total: 59 El daltonismo es un problema genético que dificulta que la persona que lo sufre distinga ciertos colores.[clinicabaviera.com]
  • Los tipos de daltonismo son: 1.[daltonico.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo. Consejo genético La ACHM se transmite por herencia autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Diagnóstico Hay diferentes test para discriminar los colores y evaluar un acromatopsia y su grado de intensidad. El oftalmólogo le pasará todos estos test adecuados, y se puede llegar a un diagnóstico sólo con esta entrevista.[ecured.cu]
  • El diagnóstico se verifica mediante un análisis genético molecular de los genes causantes.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico de la acromatopsia Examen oftalmológico y genético El diagnóstico de la acromatopsia consiste básicamente en un completo examen por parte del oftalmólogo y de diversas pruebas sobre la visión de los colores.[lavanguardia.com]
  • El diagnostico lo realiza un oftalmólogo. Inicialmente los síntomas como sensibilidad a la luz o reducción de la agudeza visual pueden ser claves importantes en el diagnóstico. El examen de la retina puede ser normal.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

Tratamiento

  • No obstante, siempre será el oftalmólogo el que indique el tratamiento a seguir por cada paciente.[rahhal.com]
  • Manejo y tratamiento No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento.[orpha.net]
  • Tratamiento del daltonismo en niños A día de hoy no existe ningún tipo de tratamiento para el daltonismo infantil. No obstante, no se trata de una afección grave ni preocupante.[rahhal.com]
  • Tratamiento y medicación de la acromatopsia Conseguir una vida normalizada La acromatopsia no tiene cura definitiva por lo que el tratamiento persigue minimizar las consecuencias y lograr que el paciente pueda llevar una vida normal sin dependencia alguna[lavanguardia.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La ACHM es normalmente una enfermedad estacionaria, si bien puede producirse degeneración macular. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Se han asociado cinco genes ( GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) y CNGB3 8q21.3)) con la ACHM, y todos ellos codifican componentes fundamentales de la cascada de fototransducción de los conos (GNAT2 (proteína G) fosfodiesterasa[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención de la acromatopsia Sin prevención Al tratarse de una enfermedad hereditaria, no puede prevenirse.[lavanguardia.com]

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