Presentación
Ojos
- Discapacidad visual
A pesar de tener más de un 65% de discapacidad visual, el joven ... «Sur Digital, Jun 15» IMÁGENES SOBRE «ACROMATOPSIA» REFERENCIA « EDUCALINGO. Acromatopsia [en línea]. Disponible en. Mar 2019 ». Descubre todo lo que esconden las palabras en [educalingo.com]
Neurológico
- Nistagmo
CONCLUSIONES La acromatopsia congà nita es una enfermedad rara que debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los nistagmos congà nitos. [oftalmologia.eloculista.es]
Además de la falta de capacidad para percibir los colores, existe una pérdida importante de agudeza visual, gran dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, por ejemplo en las horas centrales del día, fotofobia y nistagmos (movimientos anómalos [gelovision.com]
En la forma más intensa de daltonismo (acromatopsia) no se puede ver ningún color, y se suele asociar a otros problemas oculares (ojo perezoso, nistagmo o movimientos oculares rápidos, fotosensibilidad grave y deterioro de la visión). [tuotromedico.com]
Descripción clínica La ACHM se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores. [orpha.net]
La forma congénita, de herencia autosómica recesiva, se debe a la ausencia parcial o total de conos funcionantes en la retina por mutación de uno de tres genes, CNGB3, CNGA3 o GNAT2, y se asocia a nistagmo, fotosensibilidad extrema y déficit importante [humantermuem.es]