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Acromatopsia


Presentación

Discapacidad visual
  • A pesar de tener más de un 65% de discapacidad visual, el joven ... «Sur Digital, Jun 15» IMÁGENES SOBRE «ACROMATOPSIA» REFERENCIA « EDUCALINGO. Acromatopsia [en línea] . Disponible en . Mar 2019 ». Descubre todo lo que esconden las palabras en[educalingo.com]
Nistagmo
  • CONCLUSIONES La acromatopsia congà nita es una enfermedad rara que debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los nistagmos congà nitos.[oftalmologia.eloculista.es]
  • En la forma más intensa de daltonismo (acromatopsia) no se puede ver ningún color, y se suele asociar a otros problemas oculares (ojo perezoso, nistagmo o movimientos oculares rápidos, fotosensibilidad grave y deterioro de la visión).[tuotromedico.com]
  • Descripción clínica La ACHM se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores.[orpha.net]
  • La forma congénita, de herencia autosómica recesiva, se debe a la ausencia parcial o total de conos funcionantes en la retina por mutación de uno de tres genes, CNGB3, CNGA3 o GNAT2, y se asocia a nistagmo, fotosensibilidad extrema y déficit importante[humantermuem.es]
  • 6691, Vol. 89, Nº. 2 (Febrero), 2014 , págs. 70-73 Idioma: español Títulos paralelos: Optical coherence tomography in the diagnosis of achromatopsia Resumen español Caso clínico Varón de 55 años con nictalopía, fotofobia, mala visión de los colores y nistagmo[dialnet.unirioja.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo. Consejo genético La ACHM se transmite por herencia autosómica recesiva.[orpha.net]
  • El diagnostico lo realiza un oftalmólogo. Inicialmente los síntomas como sensibilidad a la luz o reducción de la agudeza visual pueden ser claves importantes en el diagnóstico. El examen de la retina puede ser normal.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • De hecho, el diagnóstico de la acromatopsia ha de ser confirmado mediante una electroretinografía . Por desgracia, aún no existe ningún tratamiento para corregir la acromatopsia, aunque sí que se pueden atenuar algunas de sus molestias.[afflelou.es]
  • Las pruebas y el diagnóstico de acromatopsia cerebral a menudo son incompletos y se diagnostican erróneamente en consultorios médicos.[hisour.com]

Tratamiento

  • No obstante, siempre será el oftalmólogo el que indique el tratamiento a seguir por cada paciente.[rahhal.com]
  • Manejo y tratamiento No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento.[orpha.net]
  • Algunos ejemplos incluyen el digoxin (usado en paro cardíaco), ethambutol (usado en tuberculosis), cloroquina (usada en el tratamiento de la malaria), hydroxychloroquine y phenytoin (usados en el tratamiento de la epilepsia) y sildenafil o viagra (usado[news-medical.net]
  • Tratamiento No se conoce ningún tratamiento actual para el trastorno. Historia La cantidad de casos reportados de acromatopsia cerebral es relativamente baja en comparación con otras formas de pérdida de visión de color.[hisour.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La ACHM es normalmente una enfermedad estacionaria, si bien puede producirse degeneración macular. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Se han asociado cinco genes ( GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) y CNGB3 8q21.3)) con la ACHM, y todos ellos codifican componentes fundamentales de la cascada de fototransducción de los conos (GNAT2 (proteína G) fosfodiesterasa[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La acromatopsia cerebral difiere de otras formas de daltonismo de maneras sutiles pero importantes.[hisour.com]

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