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Acrodisostosis tipo 1


Presentación

Disostosis
  • Descripción clínica Los rasgos clínicos típicos incluyen disostosis periférica grave (talla baja y braquidactilia afectando metacarpianos, metatarsianos y falanges), disostosis facial (rostro ancho, ojos ampliamente espaciados e hipoplasia maxilonasal[orpha.net]
  • Pag: Termino / Definicion acondrogénesis Osteocondrodisplasia letal, que se caracteriza por enanismo por falta de osificación del aulage cartilaginoso. acrodisostosis Osteocondrodisplasia que presenta hipoplasia maxilar y manos y pies pequeños (con disostosis[medicoscubanos.com]
  • Así, la acrodisostosis (OMIM #101800), que cursa con disostosis facial, estatura baja, braquidactilia severa, en ocasiones resistencia plurihormonal (PTH y tirotropina), posible retraso mental, etc., se asemeja a la AHO, aunque está causada por alteraciones[analesdepediatria.org]
  • Las acrodisostosis tipo 1 (OMIM#101800, ACRDYS1) y tipo 2 (OMIM#614613, ACRDYS2) son displasias óseas raras caracterizadas por braquidactilia severa, disostosis facial, estenosis espinal, estatura moderadamente baja y presencia o no de resistencia hormonal[endocrinologiapediatrica.org]
Estatura baja
  • Así, la acrodisostosis (OMIM #101800), que cursa con disostosis facial, estatura baja, braquidactilia severa, en ocasiones resistencia plurihormonal (PTH y tirotropina), posible retraso mental, etc., se asemeja a la AHO, aunque está causada por alteraciones[analesdepediatria.org]
  • .- Alteraciones con fenotipos similares a PHP El síndrome AHO-like (OMIM #600430) es una enfermedad rara (incidencia de 1:10.000) que cursa con un fenotipo similar al del PHP: braquidactilia, afectando a metacarpos y metatarsos, estatura baja, facies[endocrinologiapediatrica.org]
Cirugía
  • Puede ser causa de hipertensión arterial de origen vásculo-renal (v.) y se puede curar con cirugía.[medicoscubanos.com]
  • Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.[arh.adam.com]
Estatura baja
  • Así, la acrodisostosis (OMIM #101800), que cursa con disostosis facial, estatura baja, braquidactilia severa, en ocasiones resistencia plurihormonal (PTH y tirotropina), posible retraso mental, etc., se asemeja a la AHO, aunque está causada por alteraciones[analesdepediatria.org]
  • .- Alteraciones con fenotipos similares a PHP El síndrome AHO-like (OMIM #600430) es una enfermedad rara (incidencia de 1:10.000) que cursa con un fenotipo similar al del PHP: braquidactilia, afectando a metacarpos y metatarsos, estatura baja, facies[endocrinologiapediatrica.org]
Hipertelorismo
  • , medida de adelante a atrás (braquicefalia) Baja estatura Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente) Cabeza inusual Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo[funsepa.net]
  • .), para los grandes síndromes; frecuentemente requieren varias etapas e incluyen correcciones de la zona orbitaria, como en el hipertelorismo, el exorbitismo, etc.; 4) cirugías del contorno complementarias, como injertos óseos, implantes, deslizamientos[medicoscubanos.com]
Braquidactilia
  • : Se estudiarán pacientes con sospecha de braquidactilia tipo E (excluido el síndrome de Turner).[oatd.org]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye braquidactilia tipo E, pseudohipoparatiroidismo 1a o pseudopseudohipoparatiroidismo.[orpha.net]
  • Los bebés también pueden presentar: Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia) Crecimiento precoz de huesos de manos y pies Huesos cortos Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento[funsepa.net]
  • En la radiografía de mano izquierda se observa braquidactilia, osteoporosis y aceleración de la edad ósea (edad ósea, 12 años; edad cronológica, 9 años) ( fig. 3 ).[analesdepediatria.org]
  • Las acrodisostosis tipo 1 (OMIM#101800, ACRDYS1) y tipo 2 (OMIM#614613, ACRDYS2) son displasias óseas raras caracterizadas por braquidactilia severa, disostosis facial, estenosis espinal, estatura moderadamente baja y presencia o no de resistencia hormonal[endocrinologiapediatrica.org]
Braquidactilia severa
  • Así, la acrodisostosis (OMIM #101800), que cursa con disostosis facial, estatura baja, braquidactilia severa, en ocasiones resistencia plurihormonal (PTH y tirotropina), posible retraso mental, etc., se asemeja a la AHO, aunque está causada por alteraciones[analesdepediatria.org]
  • Las acrodisostosis tipo 1 (OMIM#101800, ACRDYS1) y tipo 2 (OMIM#614613, ACRDYS2) son displasias óseas raras caracterizadas por braquidactilia severa, disostosis facial, estenosis espinal, estatura moderadamente baja y presencia o no de resistencia hormonal[endocrinologiapediatrica.org]
Osteoporosis
  • En la radiografía de mano izquierda se observa braquidactilia, osteoporosis y aceleración de la edad ósea (edad ósea, 12 años; edad cronológica, 9 años) ( fig. 3 ).[analesdepediatria.org]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal En las familias con una mutación causante de la enfermedad conocida, es posible el diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.[funsepa.net]
  • Al diagnóstico, lo habitual fue la combinación de síntomas motores, sensitivos y esfinterianos. Fístulas arteriovenosas espinales del adulto.[ywureqal.ml]
  • El objetivo principal de este proyecto es elaborar una guía de buena práctica clínica para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con braquidactilia tipo E mediante un abordaje clínico, bioquímico, genético y radiológico.Metodología[oatd.org]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]

Tratamiento

  • Los bebés también pueden presentar: Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia) Crecimiento precoz de huesos de manos y pies Huesos cortos Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento[funsepa.net]
  • Manejo y tratamiento No existe tratamiento específico para la acrodisostosis.[orpha.net]
  • Su infrecuencia conlleva la posibilidad de diagnosticar de forma errónea a los pacientes, con las consiguientes implicaciones en el tratamiento, seguimiento y consejo genético.[oatd.org]
  • Tratamiento El tratamiento depende de los síntomas. Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.[arh.adam.com]
  • Habitualmente es de tratamiento médico, pero está indicada la extirpación del colon cuando se complica con megacolon, tumores o displasia del colon, enfermedad crónica resistente al tratamiento, o estenosis de colon.[medicoscubanos.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desconocido debido a la falta de datos de afectados a largo plazo. Sin embargo, las consecuencias funcionales de la enfermedad pueden disminuir la calidad de vida del afectado.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental . En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.[funsepa.net]
  • […] rare-diseases/acrodysostosis Centro de Información de acerca de las Enfermedades Genéticas y Raras del Instituto Nacional de Salud (NIH Genetic and Rare Diseases Information Center): rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología La acrodisostosis está causada por mutaciones heterocigóticas tanto en el gen PRKAR1A (17q24.2) como en el gen PDE4D (5q11.2-q12.1).[orpha.net]
  • La etiología obstructiva, aunque probablemente no sea la única, es el factor más decisivo en la aparición de displasia.[medicoscubanos.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito menos de 80 casos en la literatura.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.[funsepa.net]

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