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Acrodisostosis


Presentación

Cara ancha
  • ancha, ojos muy separados entre sí, e hipoplasia maxilonasal), hipoplasia nasal y retraso del desarrollo.[femexer.org]
Torpeza
  • Refería desde los 3 años tratamiento rehabilitador por torpeza motora, hipertonía de MMII y dislalia.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal En las familias con una mutación causante de la enfermedad conocida, es posible el diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • Diagnóstico Hacer un diagnóstico de acrodisostosis puede ser dificil ya que es una enfermedad genética muy rara.[medsalud.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[s3.amazonaws.com]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.[es.answers.yahoo.com]

Tratamiento

  • Los bebés también pueden presentar: Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia) Crecimiento precoz de huesos de manos y pies Huesos cortos Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca Tratamiento El tratamiento depende de[s3.amazonaws.com]
  • Manejo y tratamiento No existe tratamiento específico para la acrodisostosis.[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento depende de los síntomas. Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.[arh.adam.com]
  • Los niños pueden también tener: los dedos del pie anormalmente cortos Crecimiento temprano de huesos en las manos y los pies Huesos cortos El acortamiento de los huesos del antebrazo cerca del tratamiento del tratamiento De la muñeca depende de los problemas[conociendoloincreible.wordpress.com]
  • El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.[es.answers.yahoo.com]

Pronóstico

  • El pronóstico dependerá de la gravedad de los síntomas que sufra el paciente.[medsalud.org]
  • Pronóstico El pronóstico es desconocido debido a la falta de datos de afectados a largo plazo. Sin embargo, las consecuencias funcionales de la enfermedad pueden disminuir la calidad de vida del afectado.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.[es.answers.yahoo.com]
  • Pronóstico Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental . En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.[acrodisostosis.blogspot.com]
  • Outlook (Pronóstico) Los problemas dependen del grado de participación del esqueleto y la discapacidad intelectual. En general, la gente lo hace bien.[recetas.lat]

Etiología

  • Etiología La acrodisostosis está causada por mutaciones heterocigóticas tanto en el gen PRKAR1A (17q24.2) como en el gen PDE4D (5q11.2-q12.1).[orpha.net]
  • La etiología obstructiva, aunque probablemente no sea la única, es el factor más decisivo en la aparición de displasia.[medicoscubanos.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito menos de 80 casos en la literatura.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Complicaciones posibles Artritis Síndrome de túnel de Carpal Empeorando la gama del movimiento en la espina dorsal, los codos, y las manos La prevención Considerar el asesoramiento genético diagnosis, para ayudar a identificar el riesgo[conociendoloincreible.wordpress.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.[es.answers.yahoo.com]
  • Empeorando la gama del movimiento en la espina dorsal, los codos, y las manos La prevención Considerar el asesoramiento genético diagnosis, para ayudar a identificar el riesgo Si Ud padece alguna enfermedad de las uñas no espere, Consulte con su médico[podium.es]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo. REFERENCIAS MEDLINE. Enciclopedia Médica. 2007 2007[acrodisostosis.blogspot.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo. Nombres alternativos Acrodisplasia Arkless-Graham Maroteaux-Malamut Fuente Artículo Acrodisostosis .[ecured.cu]

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