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Acondroplasia


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS 469 UNIVERSITAS MÉDICA 2007 VOL. 48 Nº 4 Introducción Las malformaciones congénitas detectables en el examen físico se pre- sentan aproximadamente en 2 a 3% de los recién nacidos y la frecuencia pue- de incrementarse al doble (4[redalyc.org]
Retraso en el desarrollo
  • Puede encontrarse una compresión espinal a nivel del foramen magnum en la infancia causando apnea central, retraso en el desarrollo, y síntomas por afectación de las vías largas motoras. A menudo se produce genu varo en la infancia.[orpha.net]
  • Aunque a nivel intelectual no suele haber ningún tipo de alteración (la acondroplasia per se no genera alteraciones a nivel cognitivo), lo cierto es que suele existir un cierto retraso en el desarrollo de las habilidades motrices.[psicologiaymente.com]
  • La mayoría de los lactantes presentan hipotonía muscular generalizada, en general moderada, que parece ser la causa del retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.[fundacionalpe.org]
  • Es de esperar un retraso en el desarrollo motor pero no en aspectos sociales o cognitivos. La evaluación del habla debe ser realizada no más allá de los dos años de edad.[infogen.org.mx]
Otitis media recurrente
  • Es frecuente que sufran de otitis media recurrente, a menudo asociada con pérdida auditiva e hipertrofia de las amígdalas y adenoides ( Wrigth M y Irving M, 2011 ).[fundacionalpe.org]
Macrocefalia
  • La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.[lavanguardia.com]
  • Acondroplasia (Achondroplasia) - Gen FGFR3 La acondroplasia es una alteración genética caracterizada por talla baja con acortamiento rizomélico de los huesos largos y macrocefalia. Se trata de la forma más frecuente de enanismo.[ivami.com]
  • También conocida como: Enanismo Acondroplásico Nanismo Acondroplásico Descripción: La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y[enfermedades-raras.org]
  • La condición se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos, es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar,[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Las manifestaciones clínicas más características son la baja estatura con desproporción entre tronco y extremidades, el desarrollo de genu varo, hiperlordosis lumbar y macrocefalia con frente prominente y puente nasal hundido.[mba.eu]
Brazo corto
  • Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).[enfermedades-raras.org]
  • cortos, y el tono muscular disminuido, un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho después que un niño que no tiene este mal.[acondroplasiabg.blogspot.cl]
  • Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen FGFR3 , situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Este gen, codifica una proteína denominada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3.[ivami.com]
  • Concretamente se ha observado la presencia de mutaciones en el gen FGFR3 (en el brazo corto del cromosoma 4), el cual es el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.[psicologiaymente.com]
  • En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas).[infogen.org.mx]
Dolor de espalda
  • Algunas personas afectadas también desarrollan cifosis y dolor de espalda. Una complicación potencialmente grave de la acondroplasia es la estenosis espinal, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal.[ivami.com]
  • […] de espalda y dificultades para desplazarse Complicaciones de la displasia diastrófica La gente con este tipo de enanismo puede tener: paladar hendido diferencias en las manos y en los oídos displasia de cadera pies zambos o varos importante curvatura[kidshealth.org]
  • Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los acondroplásicos en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.[infogen.org.mx]
  • Caderas Tanto los niños como los adultos con acondroplasia presentan de forma uniforme contracturas de flexión de la cadera a las que se ha achacado la conocida lordosis lumbosacra y que pueden ser causa importante de dolor de espalda y fatiga muscular[fundacionalpe.org]
Extremidades cortas
  • Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres.[es.wikipedia.org]
  • Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Discusión La acondroplasia (OMIM: 100800) es la forma más frecuente de talla baja con extremidades cortas.[redalyc.org]
Displasia esquelética
  • La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.[revistas.unal.edu.co]
  • esqueléticas o a enfermedades sistémicas como el raquitismo renal.[web.archive.org]
  • En la actualidad, el uso de ecografías en tercera dimensión y tomografías de hélice computarizada en tres dimensiones permiten una mayor exactitud en el diagnóstico prenatal de las displasias esqueléticas a partir de las 26 semanas de gestación.[infogen.org.mx]
Parestesia
  • Complicaciones musculares y neurológicas Los adultos con acondroplasia pueden tener estenosis espinal lumbar, que se manifiesta por parestesias de los miembros inferiores, claudicación, clonus y disfunción vesical o intestinal.[fundacionalpe.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos y radiológicos característicos.[orpha.net]
  • Un estudio radiológico del esqueleto es útil para confirmar el diagnóstico de acondroplasia.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico prenatal es accesible gracias a las ecografías a partir del segundo trimestre de gestación y los estudios genéticos permiten también confirmar el diagnóstico si se albergan dudas tras los correspondientes exámenes clínicos y radiológicos[lavanguardia.com]
  • Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con el fin de alcanzar un diagnóstico definitivo.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Volver al comienzo No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.[funsepa.net]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.[ssl.adam.com]
  • ¿Tiene tratamiento? La acondroplasia es una condición médica de origen genético y congénito y como tal no tiene un tratamiento curativo.[psicologiaymente.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.[funsepa.net]
  • Pronóstico Solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad cardiovascular.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con acondroplasia pocas veces alcanzan a tener 5 pies (1.5 metros) de estatura. Su inteligencia está en el rango normal.[ssl.adam.com]
  • La instauración de un diagnós- tico es definitiva para poder compren- der la etiología, discutir los aspectos hereditarios de la enfermedad, estable- cer un pronóstico, sugerir opciones terapéuticas, discutir con la familia los riesgos de recurrencia[redalyc.org]
  • En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Etiología La acondropasia se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR3 ), que codifica un receptor transmembrana, importante en la regulación del crecimiento óseo lineal, entre otras funciones.[orpha.net]
  • La instauración de un diagnós- tico es definitiva para poder compren- der la etiología, discutir los aspectos hereditarios de la enfermedad, estable- cer un pronóstico, sugerir opciones terapéuticas, discutir con la familia los riesgos de recurrencia[redalyc.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología A nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Descripción clínica Los rasgos clínicos característicos son visibles al nacer.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.[funsepa.net]
  • Prevención La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.[ssl.adam.com]
  • Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea. Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetal musculoskeletal system.[nlm.nih.gov]
  • A día de hoy, la acondroplasia como tal no tiene curación y, como se puede inducir de la lectura del apartado anterior, la gran diversidad de complicaciones de salud que supone la acondroplasia hace que el manejo clínico de la misma se centre en la prevención[mba.eu]
  • También, se hará énfasis en la prevención y el manejo de la otitis media, que se pre- senta hasta en 97% de los casos.[redalyc.org]

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