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Acondroplasia


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS 469 UNIVERSITAS MÉDICA 2007 VOL. 48 Nº 4 Introducción Las malformaciones congénitas detectables en el examen físico se pre- sentan aproximadamente en 2 a 3% de los recién nacidos y la frecuencia pue- de incrementarse al doble (4[redalyc.org]
Retraso en el desarrollo
  • Puede encontrarse una compresión espinal a nivel del foramen magnum en la infancia causando apnea central, retraso en el desarrollo, y síntomas por afectación de las vías largas motoras. A menudo se produce genu varo en la infancia.[orpha.net]
  • Aunque a nivel intelectual no suele haber ningún tipo de alteración (la acondroplasia per se no genera alteraciones a nivel cognitivo), lo cierto es que suele existir un cierto retraso en el desarrollo de las habilidades motrices.[psicologiaymente.com]
Macrocefalia
  • También conocida como: Enanismo Acondroplásico Nanismo Acondroplásico Descripción: La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y[enfermedades-raras.org]
  • La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.[lavanguardia.com]
  • La condición se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos, es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar,[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Las manifestaciones clínicas más características son la baja estatura con desproporción entre tronco y extremidades, el desarrollo de genu varo, hiperlordosis lumbar y macrocefalia con frente prominente y puente nasal hundido.[mba.eu]
  • "Pueden tener problemas asociados de macrocefalia, a nivel de columna se habla de estenosis del canal medular, algo que no suele dar problemas en la infancia pero sí en la edad adulta.[infosalus.com]
Extremidades cortas
  • Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres.[es.wikipedia.org]
  • Discusión La acondroplasia (OMIM: 100800) es la forma más frecuente de talla baja con extremidades cortas.[redalyc.org]
Lordosis
  • […] del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estrechamiento de la columna vertebral ( estenosis raquídea ) Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis[nlm.nih.gov]
  • […] piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estenosis raquídea Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis[funsepa.net]
Brazo Corto
  • Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).[enfermedades-raras.org]
  • cortos, y el tono muscular disminuido, un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho después que un niño que no tiene este mal.[acondroplasiabg.blogspot.cl]
  • Concretamente se ha observado la presencia de mutaciones en el gen FGFR3 (en el brazo corto del cromosoma 4), el cual es el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.[psicologiaymente.com]
Braquidactilia
  • También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo algunos casos no tiene porqué afectar a la funcionalidad de la mano), y hiperlordosis o curvatura[psicologiaymente.com]
  • En las extremidades infe- riores presenta secuelas de anillos constrictivos supramaleolares bilaterales; braquidactilia y sindactilia entre el segun- do y tercer dedos de ambos pies, junto con hipoplasia ungueal. Al examen Figura 1.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos y radiológicos característicos.[orpha.net]
  • Un estudio radiológico del esqueleto es útil para confirmar el diagnóstico de acondroplasia.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico prenatal es accesible gracias a las ecografías a partir del segundo trimestre de gestación y los estudios genéticos permiten también confirmar el diagnóstico si se albergan dudas tras los correspondientes exámenes clínicos y radiológicos[lavanguardia.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Volver al comienzo No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.[funsepa.net]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.[ssl.adam.com]
  • ¿Tiene tratamiento? La acondroplasia es una condición médica de origen genético y congénito y como tal no tiene un tratamiento curativo.[psicologiaymente.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.[funsepa.net]
  • Pronóstico Solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad cardiovascular.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con acondroplasia pocas veces alcanzan a tener 5 pies (1.5 metros) de estatura. Su inteligencia está en el rango normal.[ssl.adam.com]
  • La instauración de un diagnós- tico es definitiva para poder compren- der la etiología, discutir los aspectos hereditarios de la enfermedad, estable- cer un pronóstico, sugerir opciones terapéuticas, discutir con la familia los riesgos de recurrencia[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología La acondropasia se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR3 ), que codifica un receptor transmembrana, importante en la regulación del crecimiento óseo lineal, entre otras funciones.[orpha.net]
  • La instauración de un diagnós- tico es definitiva para poder compren- der la etiología, discutir los aspectos hereditarios de la enfermedad, estable- cer un pronóstico, sugerir opciones terapéuticas, discutir con la familia los riesgos de recurrencia[redalyc.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología A nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Descripción clínica Los rasgos clínicos característicos son visibles al nacer.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.[funsepa.net]
  • Prevención La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.[ssl.adam.com]
  • Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea. Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetal musculoskeletal system.[nlm.nih.gov]
  • A día de hoy, la acondroplasia como tal no tiene curación y, como se puede inducir de la lectura del apartado anterior, la gran diversidad de complicaciones de salud que supone la acondroplasia hace que el manejo clínico de la misma se centre en la prevención[mba.eu]
  • Prevención de la acondroplasia La mayoría de los afectados no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad Esta mutación genética espontánea de da cada veinte mil nacimientos y, estadísticamente, se concluye que el 90% de los niñas y niñas con acondroplasia[lavanguardia.com]

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