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Acondrogénesis tipo 2


Presentación

  • El último ultrasonido mostró un feto de 27 SG en presentación cefálica, situación longitudinal y posición en oblicuo izquierdo.[elsevier.es]
  • Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación.[scielo.conicyt.cl]
Displasia esquelética
  • Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética letal que representa la forma más grave de las enfermedades asociadas a mutaciones[ivami.com]
  • esqueléticas letales, mientras que la acondroplasia constituye la displasia esquelética no letal más común ( 1 , 2 ).[scielo.conicyt.cl]
  • Este parámetro puede ser de utilidad para la detección de una displasia esquelética. La relación longitud femoral/longitud del pie debe ser de 1.[elsevier.es]
  • Resumo: La acondrogénesis tipo IA (#MIM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. Hasta el momento se desconocen sus bases moleculares.[bases.bireme.br]
Extremidades cortas
  • El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[mueveteporlosquenopueden.org]

Diagnóstico

  • Muestras recomendadas : biopsia de vellosidad coriónica o líquido amniótico en caso de diagnóstico prenatal y sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada en caso de diagnóstico[ivami.com]
  • Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza .[sadipt.org]
  • El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[mueveteporlosquenopueden.org]
  • En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas[scielo.conicyt.cl]
  • Las conclusiones diagnósticas fueron: • Embarazo de 27 semanas. • DTII, con un pronóstico fetal malo para vida y función.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Comentarios finales Prevención Pero tan o más importante que el tratamiento es la prevención.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): tras un tratamiento de fertilización in vitro permite testar genéticamente los embriones y seleccionar los sanos, para ello es necesario conocer la mutación responsable de la enfermedad en esa familia ( 12[scielo.conicyt.cl]
  • Bases fisiopatológicas del diagnóstico y tratamiento. Madrid: Ediciones Norma; 1974; p. 247–74. [2] A.C. Offiah, C.M. Hall Radiological diagnosis of the constitutional disorders of bone. As easy as A, B, C? [3] D. Krakow, D.L.[reumatologiaclinica.org]
  • Se han reportado casos de DT relacionados con exposición materna a infecciones, radiaciones y tratamiento antiviral 15 . En ciertos casos, esta anomalía congénita se asocia con polihidramnios 16 .[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico se considera desfavorable, incluso cuando todavía resulta difícil determinar el tipo exacto de condrodisplasia a pesar de las pruebas de imagen complementarias (radiografía del contenido uterino o tomografía computarizada 3D).[em-consulte.com]
  • Por otra parte también se suelen clasificar según el pronóstico, en displasias letales y no letales. Displasias letales: .-. Displasia tanatofórica (1/10.000) .-. Acondrogénesis (1/40.000) .-. Osteogénesis imperfecta tipo II (1/60.0000) .-.[scielo.conicyt.cl]
  • . • DTII, con un pronóstico fetal malo para vida y función.[elsevier.es]
  • Cuadro I : Displasias esqueléticas de importancia perinatal ordenados por su frecuencia relativa, con los genes involucrados, pronóstico de letalidad, patrón de herencia y los riesgos de recurrencia.[sadipt.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante . DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 .[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Comentarios finales Prevención Pero tan o más importante que el tratamiento es la prevención.[scielo.edu.uy]

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