Presentación
Cualquier síntoma agudo puede ser el signo de presentación de un EIM, como los episodios recurentes de deshidratación no explicada, dolores abdominales y musculares, miólisis o neuropatías periféricas. [elsevier.es]
Urogenital
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Hematuria
[…] afectados no pueden sintetizar nucleótidos pirimidínicos y excretan grandes cantidades de orotato en orina produciéndose cristaluria en el tracto urinario y, sobre todo, en la orina una vez excretada; hay también obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria [biopsicologia.net]
Existe también obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria y azotemia, todo ello acompañado de retraso mental, retraso en el crecimiento, anemia megaloblástica y leucopenia, síntomas que pueden revertirse administrando desde las primeras semanas de [ecured.cu]
La hematuria es el único signo que surge de la Aciduria Orótica, en todo caso esta característica sería el detonador alarmante para la madre para que decida acudir a la consulta clínica. [studocu.com]
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [elsevier.es]
Diagnóstico Clínico No es facil detectar este trastorno debido a que no hay muchos rasgos fenótipicos o signos que demuestre el paciente. [studocu.com]
El diagnóstico específico es frecuentemente difícil de obtener debido a la presencia de signos y síntomas inespecíficos, y a la necesidad de tests diagnósticos sofisticados. [imedicinesgroup.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico Cuando se alimenta a estos pacientes con citidina o uridina no sólo hay una marcada mejoría en la manifestación hematológica sino que disminuye la formación de ácido orótico. [ecured.cu]
Tratamiento
Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP [msdmanuals.com]
Tratamiento Es muy importante que se aplique un tratamiento, sin él, el déficit de nucleótidos con uracilo hace que disminuyan los niveles UDP-azúcares que son necesarios para la utilización de galactosa y para la síntesis de glucógeno, y el de nucleótidos [ecured.cu]
Es importante destacar que un retraso en el inicio del tratamiento resulta en severas alteraciones neurológicas. [imedicinesgroup.com]
Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Madrid: Ergón; 2004. [3] M.J. Martín, M. Legrada, J. [elsevier.es]
Pronóstico
En las enfermedades de comienzo más tardío el papel del médico de atención primaria tambien puede ser fundamental, ya que el momento del diagnóstico puede marcar el pronóstico definitivo de la enfermedad 6. [elsevier.es]
Prevención
Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes [elsevier.es]