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Aciduria orótica hereditaria sin anemia megaloblástica


Presentación

  • Cualquier síntoma agudo puede ser el signo de presentación de un EIM, como los episodios recurentes de deshidratación no explicada, dolores abdominales y musculares, miólisis o neuropatías periféricas.[elsevier.es]
Anemia
  • […] orotato en orina produciéndose cristaluria en el tracto urinario y, sobre todo, en la orina una vez excretada; hay también obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria y azotemia, todo ello acompañado de retraso mental, retraso en el crecimiento, anemia[biopsicologia.net]
  • Características Clínicas Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico produciéndose cristaluria en el tracto urinario y, sobre todo, en la orina una vez excretada, existen menos de 20 casos[ecured.cu]
  • Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP[msdmanuals.com]
  • […] pigmentacion, lesion cutanea, edema en extremidad y ascitis. higado graso en aumento, bja albumina y mayor riesgo a infecciones Privacion de caloreias mayor a reduccion de proteinas ninos menores a un ano, interrupción de crecimiento, caquexia, debilidad, anemia[quizlet.com]
Debilidad
  • Estas carencias pueden ser la base de debilidad en el músculo esquelético.[studocu.com]
  • […] la utilización de galactosa y para la síntesis de glucógeno, y el de nucleótidos de citosina hace que disminuyan los niveles de CDP-etanolamina y CDP-colina que son intermediarios en la síntesis de fosfolípidos; estas carencias pueden ser la base de debilidad[biopsicologia.net]
  • […] la utilización de galactosa y para la síntesis de glucógeno , y el de nucleótidos de citosina hace que disminuyan los niveles de CDP-etanolamina y CDP-colina que son intermediarios en la síntesis de fosfolípidos; estas carencias pueden ser la base de debilidad[ecured.cu]
  • […] sin pigmentacion, lesion cutanea, edema en extremidad y ascitis. higado graso en aumento, bja albumina y mayor riesgo a infecciones Privacion de caloreias mayor a reduccion de proteinas ninos menores a un ano, interrupción de crecimiento, caquexia, debilidad[quizlet.com]
Dolor
  • Deficiencia en el mecanismo secretor biliar dependiente de MRP2 Aumento de Bilirrubina Directa en plasma Condroblastos, osteoblastos y fibroblastos Pueden aparecer 2 a 4ta decada por farmaco o menstruacion es una deficiencia parcial Incidencia en mujeres dolor[quizlet.com]
  • Cualquier síntoma agudo puede ser el signo de presentación de un EIM, como los episodios recurentes de deshidratación no explicada, dolores abdominales y musculares, miólisis o neuropatías periféricas.[elsevier.es]
Inflamación
  • Insulina, CCK,PYY, LEPTINA bajos y Grelina alta cambios metabólicos en obesidad Dislipidemia, intolerancia a la glucosa, resistencia a la insulina Hiperglicemia, Hiperinsulinemia, dislipidemia, hipertension, inflamacion sistemica cronica, adiponectina[quizlet.com]
Infección bacteriana recurrente
  • bacterianas recurrentes, cambio defectuoso de la clase de IgG Tratamiento: control de infecciones[msdmanuals.com]
Vómitos
  • […] biliar dependiente de MRP2 Aumento de Bilirrubina Directa en plasma Condroblastos, osteoblastos y fibroblastos Pueden aparecer 2 a 4ta decada por farmaco o menstruacion es una deficiencia parcial Incidencia en mujeres dolor abdominal y constipacion vomito[quizlet.com]
  • Ocurren en la infancia y los síntomas más comunes son fatiga, mareo, vómito y deshidratación. Si no es tratada a tiempo, puede llevar al retraso mental.[imedicinesgroup.com]
Debilidad muscular
  • Aun así en la población con este padecimiento muestra un retraso en el crecimiento, retraso mental y debilidad muscular.[studocu.com]
Convulsión
  • […] hereditaria Forma farmacogenética Dihidropirimidina deshidrogenasa DPYD (1p22)* Perfil bioquímico: aumento de uracilo, timina y 5-hidroximetiluracilo urinarios Manifestaciones clínicas en la forma hereditaria, retraso del crecimiento y el desarrollo, convulsiones[msdmanuals.com]
  • En individuos con esta enfermedad, una dieta sin control protéico, más precisamente sin restricción de fenilalanina, se traduce en niveles tóxicos de la misma, que conllevan a retraso mental, convulsiones y defectos en la pigmentación, entre otros.[imedicinesgroup.com]
  • -En: carne, higado legumbres Avitaminosis: Beri-beri [ atrofia neurologica] Piridoxina, piridinona y piridoxil - Cereal, leche, yema -Antagonsita: Isonazida - Metabolismo de aminoacidos - Deficiencia: alteraciones cutaneas, gastroenteritis, vomito y convulsion[quizlet.com]
Hematuria
  • […] afectados no pueden sintetizar nucleótidos pirimidínicos y excretan grandes cantidades de orotato en orina produciéndose cristaluria en el tracto urinario y, sobre todo, en la orina una vez excretada; hay también obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria[biopsicologia.net]
  • Existe también obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria y azotemia , todo ello acompañado de retraso mental , retraso en el crecimiento, anemia megaloblástica y leucopenia , síntomas que pueden revertirse administrando desde las primeras semanas[ecured.cu]
  • La hematuria es el único signo que surge de la Aciduria Orótica, en todo caso esta característica sería el detonador alarmante para la madre para que decida acudir a la consulta clínica.[studocu.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM.[elsevier.es]
  • Diagnóstico Clínico No es facil detectar este trastorno debido a que no hay muchos rasgos fenótipicos o signos que demuestre el paciente.[studocu.com]
  • El diagnóstico específico es frecuentemente difícil de obtener debido a la presencia de signos y síntomas inespecíficos, y a la necesidad de tests diagnósticos sofisticados.[imedicinesgroup.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Cuando se alimenta a estos pacientes con citidina o uridina no sólo hay una marcada mejoría en la manifestación hematológica sino que disminuye la formación de ácido orótico .[ecured.cu]

Tratamiento

  • Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Es muy importante que se aplique un tratamiento, sin él, el déficit de nucleótidos con uracilo hace que disminuyan los niveles UDP-azúcares que son necesarios para la utilización de galactosa y para la síntesis de glucógeno , y el de nucleótidos[ecured.cu]
  • Es importante destacar que un retraso en el inicio del tratamiento resulta en severas alteraciones neurológicas.[imedicinesgroup.com]
  • Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Madrid: Ergón; 2004. [3] M.J. Martín, M. Legrada, J.[elsevier.es]

Pronóstico

  • En las enfermedades de comienzo más tardío el papel del médico de atención primaria tambien puede ser fundamental, ya que el momento del diagnóstico puede marcar el pronóstico definitivo de la enfermedad 6 .[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes[elsevier.es]

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