Edit concept Question Editor Create issue ticket

Aciduria metilmalónica tipo cblA


Presentación

  • El tratamiento dietético dependerá de la situación clínica, de los controles bioquímicos y del tipo de presentación (neonatal severa y tardía suave).[educalingo.com]
  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1 .[revistanefrologia.com]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal.[scielo.org.mx]
  • Su presentación clínica puede variar desde una forma neonatal grave con acidosis y muerte , hasta una forma crónica progresiva.[monografias.com]
Cansancio
  • No se observan alteraciones, aunque en varias ocasiones refiere la madre que presenta menos actividad que otros niños de la misma edad y, aunque alcanza los objetivos psicomotrices para su edad a tiempo normal, no los practica por cansancio.[scielo.isciii.es]
Retraso en el desarrollo
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • Los señales y síntomas pueden incluir vomitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia.[monografias.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Hipotonía muscular
  • Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[orpha.net]
  • . - Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad[todopapas.com]
  • […] ómito recurrente, diicultad respiratoria, hipotonía muscular, letargia, hepatomegalia  deshidratación.[es.scribd.com]
  • Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[hcdn.gob.ar]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • La enfermedad se diagnostica más a menudo en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres.[nlm.nih.gov]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible si se conocen el gen afectado y las mutaciones en la familia.[methylmalonic-acidemia.org]
  • Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]
  • El GDD a menudo se diagnostica mal.[hcdn.gob.ar]

Tratamiento

  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
  • La base del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y una mezcla de aminoácidos para las formas que requieren tratamiento.[hcdn.gob.ar]
  • En cuanto más temprano se inicie el tratamiento mejor la evolución del paciente.[monografias.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados , y evitar su futura acumulación .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Expectativas (pronóstico) Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque. Prevención Una dieta de mantenimiento baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia.[abcmedicus.com]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía.[methylmalonic-acidemia.org]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.[es.wikibooks.org]

Etiología

  • Etiología La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina ( cblA, cblB o cblD variante 2 [ cblD v2]).[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d , F y J.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Se determinó homocistinuria para ahondar en la etiología de la microangiopatía trombótica, con re- sultado de 344,9 micromol/Litro ( µ mol/L), siendo el límite superior del laboratorio de 16 µ mol/L.[redalyc.org]
  • Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes.[hcdn.gob.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 - 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • 1074 Acidosis tubular renal (continuación) tipo II 1074 Aciduria a-aminoadípica 714 Aciduria argininosuccínica 708 Aciduria formiminoglutámica 714 Aciduria isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología[educalingo.com]
  • Causa y fisiopatologia La acidemia metilmalónica aislada es causada por la deficiencia completa o parcial de la enzima metilmalonil-CoA mutasa (subtipo enzimático mut0 o subtipo enzimatico mut-, respectivamente), un defecto en el transporte o la síntesis[monografias.com]

Prevención

  • Prevención Una dieta de mantenimiento baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar el contacto con enfermos. .[abcmedicus.com]
  • Prevención Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de academia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.[ecured.cu]
  • Prevención de la acidemia metilmalónica Una dieta de mantenimiento baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar el contacto con enfermos.[clinicadam.com]
  • COMPLICACIONES -Coma -Muerte PREVENCIÓN Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas.[es.wikibooks.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!