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Presentación
Presentación neonatal Resumen (es_ES) La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. [revistas.unal.edu.co]
La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1. [revistanefrologia.com]
El tratamiento dietético dependerá de la situación clínica, de los controles bioquímicos y del tipo de presentación (neonatal severa y tardía suave). [educalingo.com]
PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. [scielo.org.mx]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Pueden presentar hepatomegalia e hipotonía, el curso es progresivo hacia el fallecimiento. [neuropedwikia.es]
- Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad [todopapas.com]
Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [orpha.net]
Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. [mejorconsalud.com]
[…] cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: los pacientes suelen presentar, letargo, retraso del crecimiento, vó mitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria, hipotonía muscular, hepatomegalia [monografias.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. [mejorconsalud.com]
Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas. [ivami.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica [acpeim.com]
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Infección recurrente
Los síntomas abarcan: Enfermedad cerebral que empeora ( encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos en el crecimiento Desarrollo retardado Letargo Infecciones recurrentes por levaduras Convulsiones Vómitos Signos y exámenes Los exámenes para la [ecured.cu]
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Cansancio
No se observan alteraciones, aunque en varias ocasiones refiere la madre que presenta menos actividad que otros niños de la misma edad y, aunque alcanza los objetivos psicomotrices para su edad a tiempo normal, no los practica por cansancio. [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
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Vómitos
Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal. [es.wikipedia.org]
El primer caso fue un varón de 25 días de vida, que ingresó por vómitos biliosos y deposiciones líquidas que se habían iniciado cuatro días antes. Era el segundo hijo de unos padres primos hermanos. [revistanefrologia.com]
Los niños afectados pueden presentar problemas de alimentación como anorexia vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo. En algunos casos, después de ingerir proteínas, puede haber vómitos. [mejorconsalud.com]
El ácido metilmalónico es tóxico, causando un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma. Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Clínica : Mut0, cblB (forma no respondedora a B12): es la forma más frecuente: asintomáticos al nacimiento, desarrollo rápido de encefalopatía con letargia, vómitos, deshidratación. [neuropedwikia.es]
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Retraso en el desarrollo
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. [mejorconsalud.com]
Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas. [ivami.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica [acpeim.com]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Al iniciar las tomas, se observó una mala tolerancia, dificultad respiratoria, deterioro neurológico, pancitopenia y fallo hepático. [revistanefrologia.com]
Cardiovascular
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Hipotensión
En las formas graves se produce descenso de la contractilidad miocárdica, con abatimiento de las resistencias periféricas, dando lugar a hipotensión, hipoxia tisular, cianosis y finalmente choque. 1, 2 En su primer evento la paciente cursó con datos similares [scielo.org.mx]
Las formas de CAH con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. [hcdn.gob.ar]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
- Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad [todopapas.com]
Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [orpha.net]
muscular, hepatomegalia y coma. [monografias.com]
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [hcdn.gob.ar]
Piel
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Eccema
En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, [hcdn.gob.ar]
Neurológico
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Letargo
Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal. [es.wikipedia.org]
Tipo Mutación en el gen Principales rasgos cblC MMACHC (1p36.3) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones. [monografias.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Por lo general, hasta que no se produce el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo o coma no se sabe que la persona padece esta alteración metabólica. [mejorconsalud.com]
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Encefalopatía
La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1. [revistanefrologia.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Encefalopatía epiléptica por déficit parcial de biotinidasa.(2009). [neuropedwikia.es]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica [acpeim.com]
[…] crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía [todopapas.com]
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Convulsión
La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular). [nlm.nih.gov]
Síntomas La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. [ecured.cu]
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
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Distonía
El seguimiento de las recomendaciones para el tratamiento de emergencia es indispensable para prevenir un daño neuronal y la distonía secundaria subsiguiente. [hcdn.gob.ar]
Estos problemas pueden incluir: dificultades de aprendizaje o retraso mental; retrasos para caminar y de las habilidades motoras; movimientos anormales involuntarios ( distonía y coreoatetosis ); rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad [newbornscreening.info]
Urogenital
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Insuficiencia renal
A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal. [es.wikipedia.org]
Presentamos dos casos diagnosticados en nuestro servicio, que fallecieron por un síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico asociado a insuficiencia renal grave. [revistanefrologia.com]
Las complicaciones pueden incluir: Coma Muerte Insuficiencia renal Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez. Acuda al proveedor si su hijo presenta signos de retraso o insuficiencia del desarrollo. [nlm.nih.gov]
También pueden desarrollar anemia (no megaloblástica), cetoacidosis y/o hiperamonemia con riesgo vital, retraso en el desarrollo y déficit intelectual, con síndrome metabólico afectando al tronco del encéfalo, conlleva con frecuencia insuficiencia renal [monografias.com]
Diagnóstico
Diagnóstico [ editar ] En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre [es.wikipedia.org]
Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma. [revistanefrologia.com]
Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Presentación neonatal Resumen (es_ES) La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. [revistas.unal.edu.co]
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Orina
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Cetonuria
A nivel de análisis en el laboratorio, se miden los siguientes parámetros: Cetosis y cetonuria. Amonio en sangre. Acidosis metabólica severa. Aumento de glicina en sangre. [mejorconsalud.com]
Diagnóstico Analítico: Acidosis metabólica con anion gap aumentado, hiperamoniemia, cetonemia/ cetonuria. Neutropenia, trombopenia y anemia. [neuropedwikia.es]
Existen datos analíticos que nos pueden hacer sospechar su presencia como son la acidosis metabólica, la cetonemia o cetonuria, una hiperamonemia y el lactato normal o elevado. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados, y evitar su futura acumulación. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ninguno de los tratamientos es definitivo por lo que uno de los retos en investigación es la búsqueda de nuevas terapias. [ciberisciii.es]
Tratamiento de la acidemia metilmalónica El tratamiento debe ser iniciado inmediatamente después de tener el diagnóstico. Cuanto más pronto se empiece el tratamiento, mejor será la evolución del paciente. [mejorconsalud.com]
En el momento del debut neonatal muchos pacientes tienen ya insuficiencia renal, que puede ser reversible con un tratamiento precoz (hidroxicobalamina, betaína, folato y restricción proteica) 4,5, lo que no ocurrió en nuestros casos, dado el diagnóstico [revistanefrologia.com]
Pronóstico
Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1. [revistanefrologia.com]
El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Expectativas (Pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Posibles Complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal [acpeim.com]
Etiología
Etiología La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina ( cblA, cblB o cblD variante 2 [ cblD v2]). [orpha.net]
ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
ACIDEMIA METILMALÓNICA: (AMM) Etiología Déficit de la enzima mitocondrial metilmalonil- CoA mutasa que tiene como cofactor a la vitamina B12 y cataliza el paso de metilmalonil-CoA a succinil- CoA. [neuropedwikia.es]
Se determinó homocistinuria para ahondar en la etiología de la microangiopatía trombótica, con re- sultado de 344,9 micromol/Litro ( µ mol/L), siendo el límite superior del laboratorio de 16 µ mol/L. [redalyc.org]
Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. [hcdn.gob.ar]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 - 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Fisiopatología
1074 Acidosis tubular renal (continuación) tipo II 1074 Aciduria a-aminoadípica 714 Aciduria argininosuccínica 708 Aciduria formiminoglutámica 714 Aciduria isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología [educalingo.com]
Prevención
También te puede interesar: Síntomas de que tienes deficiencia de vitamina B12 Prevención Se recomienda un régimen dietético bajo en aminoácidos y con cantidades limitadas de proteína. [mejorconsalud.com]
Prevención Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de academia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas. [ecured.cu]