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Aciduria metilmalónica
Presentación
- La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
- El tratamiento dietético dependerá de la situación clínica, de los controles bioquímicos y del tipo de presentación (neonatal severa y tardía suave).[educalingo.com]
- La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1 .[scielo.isciii.es]
- PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal.[scielo.org.mx]
- Si la presentación es duran- te la adolescencia o en adultos jóvenes, como en el caso mostrado, la clínica es más insidiosa y consiste en cam- bios de personalidad, alteraciones del comportamiento, demencia, tromboembolismo pulmonar, microangiopa- tía[redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
Hepatomegalia
- Pueden presentar hepatomegalia e hipotonía, el curso es progresivo hacia el fallecimiento.[neuropedwikia.es]
- Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[orpha.net]
- . - Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad[todopapas.com]
- Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia.[mejorconsalud.com]
- […] cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: los pacientes suelen presentar, letargo, retraso del crecimiento, vó mitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria, hipotonía muscular, hepatomegalia[monografias.com]
Todo el sistema del cuerpo
Retraso en el desarrollo
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
- Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
- Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia.[mejorconsalud.com]
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica[acpeim.com]
Infección recurrente
- Los síntomas abarcan: Enfermedad cerebral que empeora ( encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos en el crecimiento Desarrollo retardado Letargo Infecciones recurrentes por levaduras Convulsiones Vómitos Signos y exámenes Los exámenes para la[ecured.cu]
Cansancio
- No se observan alteraciones, aunque en varias ocasiones refiere la madre que presenta menos actividad que otros niños de la misma edad y, aunque alcanza los objetivos psicomotrices para su edad a tiempo normal, no los practica por cansancio.[scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
Vómitos
- Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.[es.wikipedia.org]
- El primer caso fue un varón de 25 días de vida, que ingresó por vómitos biliosos y deposiciones líquidas que se habían iniciado cuatro días antes. Era el segundo hijo de unos padres primos hermanos.[revistanefrologia.com]
- El ácido metilmalónico es tóxico, causando un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma . Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
- Los niños afectados pueden presentar problemas de alimentación como anorexia vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo. En algunos casos, después de ingerir proteínas, puede haber vómitos.[mejorconsalud.com]
Retraso en el desarrollo
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
- Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
- Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia.[mejorconsalud.com]
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica[acpeim.com]
Respiratorio
Dificultad respiratoria
- Al iniciar las tomas, se observó una mala tolerancia, dificultad respiratoria, deterioro neurológico, pancitopenia y fallo hepático.[revistanefrologia.com]
Cardiovascular
Hipotensión
- En las formas graves se produce descenso de la contractilidad miocárdica, con abatimiento de las resistencias periféricas, dando lugar a hipotensión, hipoxia tisular, cianosis y finalmente choque. 1, 2 En su primer evento la paciente cursó con datos similares[scielo.org.mx]
- Las formas de CAH con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales.[hcdn.gob.ar]
Musculoesquelético
Hipotonía muscular
- Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[orpha.net]
- . - Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad[todopapas.com]
- muscular, hepatomegalia y coma.[monografias.com]
- Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[hcdn.gob.ar]
Piel
Eccema
- En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema,[hcdn.gob.ar]
Neurológico
Letargo
- Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.[es.wikipedia.org]
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
- Tipo Mutación en el gen Principales rasgos cblC MMACHC (1p36.3) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.[monografias.com]
- La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
- Por lo general, hasta que no se produce el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo o coma no se sabe que la persona padece esta alteración metabólica.[mejorconsalud.com]
Encefalopatía
- La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[nlm.nih.gov]
- Encefalopatía epiléptica por déficit parcial de biotinidasa.(2009).[neuropedwikia.es]
- Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica[acpeim.com]
- La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1 .[scielo.isciii.es]
Convulsión
- La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular).[nlm.nih.gov]
- Síntomas La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.[ecured.cu]
- La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
Distonía
- El seguimiento de las recomendaciones para el tratamiento de emergencia es indispensable para prevenir un daño neuronal y la distonía secundaria subsiguiente.[hcdn.gob.ar]
- Estos problemas pueden incluir: dificultades de aprendizaje o retraso mental; retrasos para caminar y de las habilidades motoras; movimientos anormales involuntarios ( distonía y coreoatetosis ); rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad[newbornscreening.info]
Urogenital
Insuficiencia renal
- A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.[es.wikipedia.org]
- Presentamos dos casos diagnosticados en nuestro servicio, que fallecieron por un síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico asociado a insuficiencia renal grave.[revistanefrologia.com]
- Las complicaciones pueden incluir: Coma Muerte Insuficiencia renal Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez. Acuda al proveedor si su hijo presenta signos de retraso o insuficiencia del desarrollo.[nlm.nih.gov]
- También pueden desarrollar anemia (no megaloblástica), cetoacidosis y/o hiperamonemia con riesgo vital, retraso en el desarrollo y déficit intelectual, con síndrome metabólico afectando al tronco del encéfalo, conlleva con frecuencia insuficiencia renal[monografias.com]
Diagnóstico
- Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]
- Diagnóstico [ editar ] En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre[es.wikipedia.org]
- Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
Orina
Cetonuria
- A nivel de análisis en el laboratorio, se miden los siguientes parámetros: Cetosis y cetonuria. Amonio en sangre. Acidosis metabólica severa. Aumento de glicina en sangre.[mejorconsalud.com]
- Diagnóstico Analítico: Acidosis metabólica con anion gap aumentado, hiperamoniemia, cetonemia/ cetonuria. Neutropenia, trombopenia y anemia.[neuropedwikia.es]
- Existen datos analíticos que nos pueden hacer sospechar su presencia como son la acidosis metabólica, la cetonemia o cetonuria, una hiperamonemia y el lactato normal o elevado.[scielo.isciii.es]
Tratamiento
- Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados , y evitar su futura acumulación .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- Ninguno de los tratamientos es definitivo por lo que uno de los retos en investigación es la búsqueda de nuevas terapias.[ciberisciii.es]
- ¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento? La aciduria metilmalónica es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- En el momento del debut neonatal muchos pacientes tienen ya insuficiencia renal, que puede ser reversible con un tratamiento precoz (hidroxicobalamina, betaína, folato y restricción proteica) 4,5, lo que no ocurrió en nuestros casos, dado el diagnóstico[revistanefrologia.com]
- Tratamiento de la acidemia metilmalónica El tratamiento debe ser iniciado inmediatamente después de tener el diagnóstico. Cuanto más pronto se empiece el tratamiento, mejor será la evolución del paciente.[mejorconsalud.com]
Pronóstico
- Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1.[revistanefrologia.com]
- El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
- Expectativas (Pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Posibles Complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal[acpeim.com]
Etiología
- Etiología La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina ( cblA, cblB o cblD variante 2 [ cblD v2]).[orpha.net]
- ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d , F y J.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
- ACIDEMIA METILMALÓNICA: (AMM) Etiología Déficit de la enzima mitocondrial metilmalonil- CoA mutasa que tiene como cofactor a la vitamina B12 y cataliza el paso de metilmalonil-CoA a succinil- CoA.[neuropedwikia.es]
- Se determinó homocistinuria para ahondar en la etiología de la microangiopatía trombótica, con re- sultado de 344,9 micromol/Litro ( µ mol/L), siendo el límite superior del laboratorio de 16 µ mol/L.[redalyc.org]
- Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes.[hcdn.gob.ar]
Epidemiología
- Resumen Epidemiología La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 - 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término[orpha.net]
- EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- 1074 Acidosis tubular renal (continuación) tipo II 1074 Aciduria a-aminoadípica 714 Aciduria argininosuccínica 708 Aciduria formiminoglutámica 714 Aciduria isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología[educalingo.com]
Prevención
- Prevención Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de academia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.[ecured.cu]
- También te puede interesar: Síntomas de que tienes deficiencia de vitamina B12 Prevención Se recomienda un régimen dietético bajo en aminoácidos y con cantidades limitadas de proteína.[mejorconsalud.com]