Presentación
Presentación neonatal Resumen (es_ES) La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. [revistas.unal.edu.co]
La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1. [revistanefrologia.com]
El tratamiento dietético dependerá de la situación clínica, de los controles bioquímicos y del tipo de presentación (neonatal severa y tardía suave). [educalingo.com]
PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. [scielo.org.mx]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Pueden presentar hepatomegalia e hipotonía, el curso es progresivo hacia el fallecimiento. [neuropedwikia.es]
Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [orpha.net]
- Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad [todopapas.com]
Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. [mejorconsalud.com]
[…] cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: los pacientes suelen presentar, letargo, retraso del crecimiento, vó mitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria, hipotonía muscular, hepatomegalia [monografias.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas. [ivami.com]
Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. [mejorconsalud.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica [acpeim.com]
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Fatiga
DESCRIPCIÓN CLÍNICA Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Síntomas Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. [mejorconsalud.com]
Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones. [monografias.com]
Si su bebé padece Cbl C, D, F, podrá percibir indicaciones, las cuales incluyen: Retrasos en el crecimiento Cabeza pequeña Sarpullido en la piel Vómitos Poco apetito Diarrea Fiebre Exceso de sueño – duración o de frecuencia Fatiga Debilidad del tono muscular [spanish.babysfirsttest.org]
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Infección recurrente
Los síntomas abarcan: Enfermedad cerebral que empeora ( encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos en el crecimiento Desarrollo retardado Letargo Infecciones recurrentes por levaduras Convulsiones Vómitos Signos y exámenes Los exámenes para la [ecured.cu]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Al iniciar las tomas, se observó una mala tolerancia, dificultad respiratoria, deterioro neurológico, pancitopenia y fallo hepático. [revistanefrologia.com]
Gastrointestinal
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Vómitos
Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal. [es.wikipedia.org]
El primer caso fue un varón de 25 días de vida, que ingresó por vómitos biliosos y deposiciones líquidas que se habían iniciado cuatro días antes. Era el segundo hijo de unos padres primos hermanos. [revistanefrologia.com]
El ácido metilmalónico es tóxico, causando un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma. Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Los niños afectados pueden presentar problemas de alimentación como anorexia vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo. En algunos casos, después de ingerir proteínas, puede haber vómitos. [mejorconsalud.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Cardiovascular
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Hipotensión
En las formas graves se produce descenso de la contractilidad miocárdica, con abatimiento de las resistencias periféricas, dando lugar a hipotensión, hipoxia tisular, cianosis y finalmente choque. 1, 2 En su primer evento la paciente cursó con datos similares [scielo.org.mx]
Las formas de CAH con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. [hcdn.gob.ar]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [orpha.net]
- Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad [todopapas.com]
muscular, hepatomegalia y coma. [monografias.com]
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [hcdn.gob.ar]
Piel
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Eccema
En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, [hcdn.gob.ar]
Neurológico
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Letargo
Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal. [es.wikipedia.org]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Tipo Mutación en el gen Principales rasgos cblC MMACHC (1p36.3) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones. [monografias.com]
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Por lo general, hasta que no se produce el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo o coma no se sabe que la persona padece esta alteración metabólica. [mejorconsalud.com]
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Encefalopatía
La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1. [revistanefrologia.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [nlm.nih.gov]
Encefalopatía epiléptica por déficit parcial de biotinidasa.(2009). [neuropedwikia.es]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica [acpeim.com]
[…] crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual - Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) - Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía [todopapas.com]
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Convulsión
La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular). [nlm.nih.gov]
Síntomas La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. [ecured.cu]
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
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Distonía
El seguimiento de las recomendaciones para el tratamiento de emergencia es indispensable para prevenir un daño neuronal y la distonía secundaria subsiguiente. [hcdn.gob.ar]
Estos problemas pueden incluir: dificultades de aprendizaje o retraso mental; retrasos para caminar y de las habilidades motoras; movimientos anormales involuntarios ( distonía y coreoatetosis ); rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad [newbornscreening.info]
Urogenital
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Falla renal
Fue exitus a los 20 días de ingreso, momento en el que presentaba un fallo renal grave (creatinina 1,3 mg/dl, urea 193 mg/dl, potasio 6,6 mEq/l). [revistanefrologia.com]
Fue exitus a los 20 días de ingreso, momento en el que presentaba un fallo renal grave (creatinina 1,3mg/dl, urea 193mg/dl, potasio 6,6mEq/l). [scielo.isciii.es]
La severidad del compromiso renal vara desde la presencia de microhematu-ria y proteinuria hasta el fallo renal severo con oligoanuria. [vdocuments.net]
Los que sobreviven pueden tener retraso del desarrollo y fallo renal crónico, causado por el daño en los tubulos renales del metilmalonil-CoA y sus precursores. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico [ editar ] En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre [es.wikipedia.org]
Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Presentación neonatal Resumen (es_ES) La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. [revistas.unal.edu.co]
Orina
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Cetonuria
A nivel de análisis en el laboratorio, se miden los siguientes parámetros: Cetosis y cetonuria. Amonio en sangre. Acidosis metabólica severa. Aumento de glicina en sangre. [mejorconsalud.com]
Diagnóstico Analítico: Acidosis metabólica con anion gap aumentado, hiperamoniemia, cetonemia/ cetonuria. Neutropenia, trombopenia y anemia. [neuropedwikia.es]
Existen datos analíticos que nos pueden hacer sospechar su presencia como son la acidosis metabólica, la cetonemia o cetonuria, una hiperamonemia y el lactato normal o elevado. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados, y evitar su futura acumulación. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ninguno de los tratamientos es definitivo por lo que uno de los retos en investigación es la búsqueda de nuevas terapias. [ciberisciii.es]
En el momento del debut neonatal muchos pacientes tienen ya insuficiencia renal, que puede ser reversible con un tratamiento precoz (hidroxicobalamina, betaína, folato y restricción proteica) 4,5, lo que no ocurrió en nuestros casos, dado el diagnóstico [revistanefrologia.com]
Tratamiento de la acidemia metilmalónica El tratamiento debe ser iniciado inmediatamente después de tener el diagnóstico. Cuanto más pronto se empiece el tratamiento, mejor será la evolución del paciente. [mejorconsalud.com]
Pronóstico
Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1. [revistanefrologia.com]
El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Expectativas (Pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Posibles Complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal [acpeim.com]
Etiología
Etiología La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina ( cblA, cblB o cblD variante 2 [ cblD v2]). [orpha.net]
ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
ACIDEMIA METILMALÓNICA: (AMM) Etiología Déficit de la enzima mitocondrial metilmalonil- CoA mutasa que tiene como cofactor a la vitamina B12 y cataliza el paso de metilmalonil-CoA a succinil- CoA. [neuropedwikia.es]
Se determinó homocistinuria para ahondar en la etiología de la microangiopatía trombótica, con re- sultado de 344,9 micromol/Litro ( µ mol/L), siendo el límite superior del laboratorio de 16 µ mol/L. [redalyc.org]
Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. [hcdn.gob.ar]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 - 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Fisiopatología
1074 Acidosis tubular renal (continuación) tipo II 1074 Aciduria a-aminoadípica 714 Aciduria argininosuccínica 708 Aciduria formiminoglutámica 714 Aciduria isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología [educalingo.com]
Prevención
Prevención Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de academia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas. [ecured.cu]
También te puede interesar: Síntomas de que tienes deficiencia de vitamina B12 Prevención Se recomienda un régimen dietético bajo en aminoácidos y con cantidades limitadas de proteína. [mejorconsalud.com]