Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]

Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. [metabolicos.es]

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1. [revmie.sld.cu]

Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]

[…] pacientes con MADD-M presentan un espectro clínico amplio que va desde la aparición de episodios intermitentes de vómitos, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica (con posibilidad de afectación cardiaca) durante los primeros meses de vida, hasta la presentación [orpha.net]

• Hepatomegalia

  Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]

  El primer grupo de pacientes MADD-S suelen ser prematuros con hipoglucemia no cetótica grave, hipotonía, hepatomegalia y acidosis metabólica grave durante las primeras 24 horas de vida. [orpha.net]

  En los casos más intensos de la enfermedad, los individuos pueden nacer con anomalías físicas, como malformaciones cerebrales, hepatomegalia, miocardiopatía dilatada, quistes llenos de líquido y otras malformaciones renales, rasgos faciales inusuales [ivami.com]

  Los síntomas y la edad de presentación de MADD de inicio tardío son muy variables y se caracterizan por episodios recurrentes de letargo, vómitos, hipoglucemia, acidosis metabólica y hepatomegalia a menudo precedidos por estrés metabólico.  [metabolicos.es]

• Trastorno del movimiento

  A la hora de elegir y adecuar una práctica deportiva en estos pacientes deberemos tener en cuenta su nivel cognitivo, la presencia de trastornos del movimiento, sus problemas visuales (con frecuencia patología del cristalino y miopía) y la osteopenia [apunts.org]

  […] del movimiento tipo distonía y/o discinesia1,2,6,7. [analesdepediatria.org]

  Comienza su enfermedad dos días después de una enfermedad diarreica aguda, caracterizada por trastorno de conciencia, crisis convulsiva generalizada tónica y movimientos anormales bucolinguofaciales y de las extremidades. [scielo.edu.uy]

• Taquipnea

  El segundo grupo de pacientes suele manifestar la enfermedad durante las primeras 24-48 horas de vida con hipotonía, taquipnea, hepatomegalia, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica. [orpha.net]

• Miopatía

  […] de vómitos, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica (con posibilidad de afectación cardiaca) durante los primeros meses de vida, hasta la presentación durante la adolescencia o la edad adulta con síndrome pseudo-Reye agudo con cetoacidosis y miopatía [orpha.net]

  La afectación muscular en forma de dolor, debilidad y acumulación de lípidos también produce miopatía.  [metabolicos.es]

Diagnóstico prenatal Es posible realizar un diagnóstico prenatal cuando se han identificado dos mutaciones patogénicas en la familia. [orpha.net]

Diagnóstico Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón. [ecured.cu]

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1. [revmie.sld.cu]

El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [elsevier.es]

Tratamiento Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. [ecured.cu]

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2: 1. [newbornscreening.info]

Tratamiento[editar] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, pero la mayoría de los pacientes sobreviven bastante tiempo con un tratamiento que evite las crisis metabólicas, basado en una dieta con pocas grasas y proteínas y muchos carbohidratos [es.wikipedia.org]

Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico La MADD-S es invariablemente mortal. Los fenotipos más leves tienen un pronóstico más favorable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

no existe un protocolo de tratamiento para las formas neonatales graves, pero el diagnóstico precoz y la introducción rápida de un tratamiento dietético (restricción de proteínas y grasas), riboflavina (vitamina B2) y coenzima Q10 puede mejorar el pronóstico [sindromecharge.es]

El objetivo del tratamiento es disminuir la frecuencia e impacto de las crisis agudas y modificar el pronóstico neurológico. [monografias.com]

Etiología La MADD está causada por mutaciones en los genes ETFA (15q23-q25), ETFB (19q13.3-q13.4) y ETFDH (4q32-q35), que codifican para las subunidades alfa y beta de la flavoproteína de transferencia electrónica (ETF) y la ETF-coenzima Q-oxidorreductasa [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia al nacer se estima en 1/200.000 pero se observan grandes variaciones entre países y etnias. [orpha.net]

Vanessa Corrales Agudelo, Beatriz Elena Parra Sosa, Luis Carlos Burgos Herrera, Proteínas relacionadas con el metabolismo del hierro corporal, Perspectivas en Nutrición Humana: Vol. 18 Núm. 1 (2016) Maycos Leandro Zapata Muñoz, Fabian Jaimes Barragan, Fisiopatología [revistas.udea.edu.co]

Prevención Evitar el ayuno y la suplementación con riboflavina, L-carnitina y CoQ10. La restricción de grasas y de proteínas en la dieta puede ser un tratamiento eficaz en determinados pacientes dependiendo de la severidad de la patología. [tellmegen.com]

Tratamiento El objetivo principal del tratamiento es la prevención del daño cerebral. El 90% de los niños tratados a tiempo no presentan este daño Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. [monografias.com]

Los aspectos específicos del tratamiento y los cuidados de los diferentes EIM exceden este artículo, que únicamente trata de sensibilizar sobre la relevancia del médico de atención primaria en este tipo de pacientes (tabla 3).Prevención y tratamiento [elsevier.es]

Con respecto al pronóstico de esta enfermedad, una vez instalado el daño neurológico es irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopáticas(13). [scielo.edu.uy]