Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]

Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. [metabolicos.es]

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1. [revmie.sld.cu]

Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]

[…] pacientes con MADD-M presentan un espectro clínico amplio que va desde la aparición de episodios intermitentes de vómitos, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica (con posibilidad de afectación cardiaca) durante los primeros meses de vida, hasta la presentación [orpha.net]

• Sepsis

  Herrera, Proteínas relacionadas con el metabolismo del hierro corporal, Perspectivas en Nutrición Humana: Vol. 18 Núm. 1 (2016) Maycos Leandro Zapata Muñoz, Fabian Jaimes Barragan, Fisiopatología, importancia y utilidad del lactato en pacientes con sepsis [revistas.udea.edu.co]

  Se inició trata- miento antibiótico empírico inicialmente ante sospecha de sepsis y posteriormente, ante sospecha de metabolo- patía, se incrementó aporte de glucosa intravenoso hasta un máximo de 14 mg/kg/min (cetonemia negativa). [congresoaep.org]

  Síntomas Debe considerarse un EIM en paralelo a otros trastornos más habituales, como la sepsis o encefalopatías hipoxicoisquémicas en recién nacidos, e intoxicación, encefalitis o tumor cerebral en pacientes mayores 5. [elsevier.es]

• De inicio neonatal

  Hay tres fenotipos diferentes: Aparición neonatal con anomalías congénitas. Inicio neonatal sin anomalías congénitas Inicio leve o tardío.  [metabolicos.es]

  Existe en tres formas, dependiendo de cual de las enzimas del complejo piruvato-deshidrogenasa es deficitaria: El déficit de la piruvato descarboxilasa es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en [iqb.es]

• Taquipnea

  El segundo grupo de pacientes suele manifestar la enfermedad durante las primeras 24-48 horas de vida con hipotonía, taquipnea, hepatomegalia, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica. [orpha.net]

• Hipertelorismo

  Normalmente tienen riñones displásicos con múltiples quistes y también pueden presentar dismorfia facial (orejas de implantación baja, frente alta, hipertelorismo y región mediofacial hipoplásica), pies en mecedora y anomalías de los genitales externos [orpha.net]

• Irritabilidad

  GA-1 puede causar episodios graves antes de los seis años, llamados CRISIS ENCEFALOPÁTICA Algunos síntomas son: - Falta de apetito, dificultad para alimentarse - Demasiado sueño o falta de energía - Irritabilidad - Ansiedad - Náusea - Vómitos - Tono muscular [familiaga1.com]

  Algunos de los síntomas son: falta de apetito demasiado sueño falta de energía irritabilidad ansiedad náuseas vómitos tono muscular bajo debilidad muscular. [familiaysalud.es]

  El cuadro clínico se presenta como un trastorno neurológico grave, de inicio súbito, caracterizado por signos extrapiramidales (distonía-discinesia), hipotonía, irritabilidad, macrocefalia y degeneración de los ganglios basales; o puede manifestarse con [neurologia.com]

  El déficit de dihidrolipoil transacetilasa es excepcionalmente raro y está asociado a retraso mental muy profundo El déficit en dihidrolipoil deshidrogenasa se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica, y se caracteriza por vómitos, irritabilidad [iqb.es]

Diagnóstico prenatal Es posible realizar un diagnóstico prenatal cuando se han identificado dos mutaciones patogénicas en la familia. [orpha.net]

Diagnóstico Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón. [ecured.cu]

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1. [revmie.sld.cu]

El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [elsevier.es]

Tratamiento Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. [ecured.cu]

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2: 1. [newbornscreening.info]

Tratamiento[editar] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, pero la mayoría de los pacientes sobreviven bastante tiempo con un tratamiento que evite las crisis metabólicas, basado en una dieta con pocas grasas y proteínas y muchos carbohidratos [es.wikipedia.org]

Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico La MADD-S es invariablemente mortal. Los fenotipos más leves tienen un pronóstico más favorable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

no existe un protocolo de tratamiento para las formas neonatales graves, pero el diagnóstico precoz y la introducción rápida de un tratamiento dietético (restricción de proteínas y grasas), riboflavina (vitamina B2) y coenzima Q10 puede mejorar el pronóstico [sindromecharge.es]

El objetivo del tratamiento es disminuir la frecuencia e impacto de las crisis agudas y modificar el pronóstico neurológico. [monografias.com]

Etiología La MADD está causada por mutaciones en los genes ETFA (15q23-q25), ETFB (19q13.3-q13.4) y ETFDH (4q32-q35), que codifican para las subunidades alfa y beta de la flavoproteína de transferencia electrónica (ETF) y la ETF-coenzima Q-oxidorreductasa [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia al nacer se estima en 1/200.000 pero se observan grandes variaciones entre países y etnias. [orpha.net]

Vanessa Corrales Agudelo, Beatriz Elena Parra Sosa, Luis Carlos Burgos Herrera, Proteínas relacionadas con el metabolismo del hierro corporal, Perspectivas en Nutrición Humana: Vol. 18 Núm. 1 (2016) Maycos Leandro Zapata Muñoz, Fabian Jaimes Barragan, Fisiopatología [revistas.udea.edu.co]

Prevención Evitar el ayuno y la suplementación con riboflavina, L-carnitina y CoQ10. La restricción de grasas y de proteínas en la dieta puede ser un tratamiento eficaz en determinados pacientes dependiendo de la severidad de la patología. [tellmegen.com]

Tratamiento El objetivo principal del tratamiento es la prevención del daño cerebral. El 90% de los niños tratados a tiempo no presentan este daño Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. [monografias.com]

Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes [elsevier.es]

Con respecto al pronóstico de esta enfermedad, una vez instalado el daño neurológico es irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopáticas(13). [scielo.edu.uy]