Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. [metabolicos.es]

[…] pacientes con MADD-M presentan un espectro clínico amplio que va desde la aparición de episodios intermitentes de vómitos, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica (con posibilidad de afectación cardiaca) durante los primeros meses de vida, hasta la presentación [orpha.net]

Cualquier síntoma agudo puede ser el signo de presentación de un EIM, como los episodios recurentes de deshidratación no explicada, dolores abdominales y musculares, miólisis o neuropatías periféricas. [elsevier.es]

No obstante, no todas las presentaciones son homogéneas. [analesdepediatria.org]

Se presenta este caso por ser una afección poco frecuente y que en su presentación aguda puede confundirse con una encefalitis y en la crónica con una parálisis cerebral distónica progresiva de otro origen. [scielo.edu.uy]

• Taquipnea

  El segundo grupo de pacientes suele manifestar la enfermedad durante las primeras 24-48 horas de vida con hipotonía, taquipnea, hepatomegalia, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica. [orpha.net]

• De inicio neonatal

  Hay tres fenotipos diferentes: Aparición neonatal con anomalías congénitas. Inicio neonatal sin anomalías congénitas Inicio leve o tardío. [metabolicos.es]

• Hipertelorismo

  Normalmente tienen riñones displásicos con múltiples quistes y también pueden presentar dismorfia facial (orejas de implantación baja, frente alta, hipertelorismo y región mediofacial hipoplásica), pies en mecedora y anomalías de los genitales externos [orpha.net]

• Brazo largo

  Los genes ETFA, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q25) y ETFB, situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3), codifican las subunidades alfa y beta, respectivamente, que se unen para constituir una enzima denominada flavoproteína [ivami.com]

  El gen responsable de la enfermedad está localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q25).Sin tratamiento, la mayoría de los bebés mueren unas semanas después de nacer, especialmente por problemas cardíacos derivados de la enfermedad.Aciduria [es.wikipedia.org]

Diagnóstico prenatal Es posible realizar un diagnóstico prenatal cuando se han identificado dos mutaciones patogénicas en la familia. [orpha.net]

Thus, improving the identification of GA-I represents an important diagnostic challenge. [analesdepediatria.org]

El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [elsevier.es]

Conclusión: La prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II. [imbiomed.com]

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, pero la mayoría de los pacientes sobreviven bastante tiempo con un tratamiento que evite las crisis metabólicas, basado en una dieta con pocas grasas y proteínas y muchos carbohidratos (para dar energía [es.wikipedia.org]

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2: 1. [newbornscreening.info]

tratamiento precoz en procesos agudos). [metabolicos.es]

Manejo y tratamiento El tratamiento de los fenotipos más graves consiste en la restricción de grasas y de proteínas y la adopción de una dieta rica en carbohidratos. [orpha.net]

Tratamiento El objetivo principal del tratamiento es la prevención del daño cerebral. El 90% de los niños tratados a tiempo no presentan este daño Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. [monografias.com]

Pronóstico La MADD-S es invariablemente mortal. Los fenotipos más leves tienen un pronóstico más favorable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

El objetivo del tratamiento es disminuir la frecuencia e impacto de las crisis agudas y modificar el pronóstico neurológico. [monografias.com]

El pronóstico depende de un diagnóstico a tiempo y de un manejo y tratamiento adecuados, tanto el tratamiento estándar como de emergencia. [metabolicos.es]

DISCUSIÓN Otros autores ya señalaron previamente la mejoría en el pronóstico de la AG-I detectada mediante cribado neonatal y tratada precozmente, antes del clásico inicio encefalopático 1, 11–13. [analesdepediatria.org]

Se trata de una enfermedad en la que el diagnóstico y el tratamiento precoces mejoran mucho el pronóstico. [apunts.org]

Etiología La MADD está causada por mutaciones en los genes ETFA (15q23-q25), ETFB (19q13.3-q13.4) y ETFDH (4q32-q35), que codifican para las subunidades alfa y beta de la flavoproteína de transferencia electrónica (ETF) y la ETF-coenzima Q-oxidorreductasa [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia al nacer se estima en 1/200.000 pero se observan grandes variaciones entre países y etnias. [orpha.net]

Tratamiento El objetivo principal del tratamiento es la prevención del daño cerebral. El 90% de los niños tratados a tiempo no presentan este daño Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. [monografias.com]

Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes [elsevier.es]

Con respecto al pronóstico de esta enfermedad, una vez instalado el daño neurológico es irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopáticas( 13 ). [scielo.edu.uy]