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Aciduria glutárica


Presentación

  • Presentación del libro "REHABILITACIÓN DE BASE COMUNITARIA. DIÁLOGOS, REFLEXIONES Y PRÁCTICAS EN CHILE" El día martes 20 de abril del 2015 al medio [...] Abiertas inscripciones para "Seminario de Autonomía y Dependencia."[cetram.org]
  • No obstante, no todas las presentaciones son homogéneas.[analesdepediatria.org]
  • Se presenta este caso por ser una afección poco frecuente y que en su presentación aguda puede confundirse con una encefalitis y en la crónica con una parálisis cerebral distónica progresiva de otro origen.[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Esta revisión presenta recomendaciones para el diagnósticos y tratamiento de los pacientes con esta enfermedad.[cetram.org]
  • Thus, improving the identification of GA-I represents an important diagnostic challenge.[analesdepediatria.org]
  • El análisis de ácidos orgánicos en orina mostró niveles incrementados de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico, y el análisis molecular permitió la confirmación del diagnóstico. Conclusiones.[neurologia.com]
  • Diagnóstico Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.[ecured.cu]
  • […] encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles.Conclusión&58; la prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico[ingentaconnect.com]

Tratamiento

  • [ editar ] No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico En niños no diagnosticados ni tratados desarrollarán signos piramidales y retraso psicomotor.[neuropedwikia.es]
  • DISCUSIÓN Otros autores ya señalaron previamente la mejoría en el pronóstico de la AG-I detectada mediante cribado neonatal y tratada precozmente, antes del clásico inicio encefalopático 1, 11–13.[analesdepediatria.org]
  • Con respecto al pronóstico de esta enfermedad, una vez instalado el daño neurológico es irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopáticas( 13 ).[scielo.edu.uy]

Etiología

  • ACIDURIA GLUTARICA TIPO I Etiología Déficit de la glutaril –CoA deshidrogenasa dependiente de riboflavina, enzima mitocondrial que se encarga del paso de glutaril- CoA a crotonil-CoA en el metabolismo de la lisina, hidroxilisina y triptófano Prevalencia[neuropedwikia.es]

Fisiopatología

  • Me pregunto, sin embargo" on Fisiopatología de la […] actividad fisica agonistas dopamin Avanzado demencia diagnostico Diagnostico Diskinesias Distonia Distonia encuentro 2010 enfermedad de Huntington enfermedad de Parkinson enfermedad de Parkinson Fisiopatologia[cetram.org]

Prevención

  • Con respecto al pronóstico de esta enfermedad, una vez instalado el daño neurológico es irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopáticas( 13 ).[scielo.edu.uy]

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