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Aciduria D-glicérica


Presentación

  • .: S-1110 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: C. M. Liebana de Rojas, D. Coca Robinot, C. Gallego Herrero, M.[docplayer.es]
  • Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío Aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedades metabólicas tienen una presentación más tardía.[scielo.conicyt.cl]
  • Presentación del tema: "CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA"— Transcripción de la presentación: 1 CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA 2 CASO CLÍNICO NEONATOS MD. Gloria Martínez Fabio Armando Ibarra S. Olmer Ferney Maldonado Eliana Isabel Morales S.[slideplayer.es]
  • La rareza de esta presentación clínica con las características descritas nos hace sospechar que estamos ante un nuevo síndrome clínico.[neurologia.com]
  • Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida.[iqb.es]

Diagnóstico

  • Al realizar el cribado de enfermedades metabolicas, se detectaron valores de acido O-glicerico en orina de 216 mmol/mol creatinina valores normales: Palabras clave: Aciduria D-glicérica, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades[medes.com]
  • DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 2.1 Cómo se diagnostica? Por lo general, se sigue la siguiente aproximación: Más detalles Importancia de la genética en pediatría Neonatología Tema 2 Genética. Clasificación de las anomalías cromosómicas.[docplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es fundamental medir glicemia, amonio y ácido láctico para poder hacer una aproximación diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara de difícil diagnóstico tanto por su clínica ... Key words: Methylmalonyl-CoA mutase. UNPACIENTECON. ..[xzhwcxll.ml]

Tratamiento

  • , Resistencia a los medicamentos, Trastornos psicomotores, Tratamiento ID MEDES: 58237 * RECUERDE.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 2.1 Cómo se diagnostica? Por lo general, se sigue la siguiente aproximación: Más detalles Importancia de la genética en pediatría Neonatología Tema 2 Genética. Clasificación de las anomalías cromosómicas.[docplayer.es]
  • Sarcosinemia (268900) Sarcosina deshidrogenasa Gen específico no determinado (9q34) Perfil bioquímico: aumento de sarcosina plasmática Manifestaciones clínicas: benignas; se ha comunicado discapacidad intelectual Tratamiento: ninguno necesario Aciduria[msdmanuals.com]
  • Y es que es necesario acudir al médico para contar un tratamiento pues la acidosis entraña un grave riesgo.[definicion.de]

Pronóstico

  • La introducción masiva de la Pesquisa Neonatal Ampliada a 30 patologías metabólicas hace más importante el manejo rápido, pues el pronóstico de estos pacientes depende en gran medida de lo que ocurra en estas primeras horas.[scielo.conicyt.cl]
  • - LCR: 10 a 15 veces el valor normal. 50 Hiperglicinemia No Cetósica: Neonatal Laboratorio: - Índice LCR/ plasma de glicina: normal: 0.04 NKH: 0.09 - EEG: Patrón de supresión característico en el primer mes. 51 Hiperglicinemia No Cetósica: Neonatal Pronóstico[slideplayer.es]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Las causas de acidosis respiratoria son: Enfermedad pulmonar obstructiva crónica : Es la causa más frecuente de insuficiencia respiratoria y por lo tanto de acidosis respiratoria.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • . • Aumentar la ingesta de agua (2L/ día ) • Dieta variada • Tto médico de alteración metabólica • Actividad física • Alcalinizar la orina con bicarbonato de Na y Citrato de K: Acido úrico • Acidificar para Estruvita Prevención de las recidivas:[es.slideshare.net]
  • La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el enorme desafío al que se enfrentan los pediatras.[scielo.conicyt.cl]

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