Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa. Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col 29. Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. [baby100.es]

El 90% de los pacientes muestra neutropenia intermitente o persistente de leve a grave con riesgo de septicemia, sepsis bacteriana grave, úlceras en la boca y dolor en las encías. Puede darse acidosis láctica y anemia leve. [femexer.org]

Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones. [revespcardiol.org]

Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza 45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual retraso psicomotor, anemia megaloblástica 46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central 47. [baby100.es]

4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad congénita al dolor [medellin.gov.co]

El trastorno del movimiento coreoatetósico se manifiesta más tarde, generalmente dentro de los diez primeros años de vida. [femexer.org]

[…] de movimiento y alteraciones de la conducta, el lenguaje y trastornos del habla (OMIM... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Trastornos del movimiento 3. Deficiencia de Piruvato carboxilasa: Acidosis láctica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes 4. [baby100.es]

Puede darse acidosis láctica y anemia leve. [femexer.org]

Aciduria Orótica: Anemia, retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6. [baby100.es]

[…] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia [medellin.gov.co]

El riesgo de sepsis bacteriana en los casos de neutropenia intermitente puede reducirse mediante el uso de antibióticos profilácticos y/o el uso intermitente de un factor estimulante de colonias de granulocitos. [femexer.org]

La niña permaneció ocho semanas internada en neonatología por presentar hiperbilirrubinemia, (luminoterapia por dos días), síndrome de distrés respiratorio y sepsis intrahospitalaria sin rescate de germen. [siicsalud.com]

El diagnóstico diferencial puede incluir también el síndrome de Behr (véase este término) y la parálisis cerebral. [femexer.org]

La prueba se interrumpió por disnea. No hubo ningún cambio del ST-T y no se produjeron arritmias durante la prueba cardiorrespiratoria. [revespcardiol.org]

Deficiencia de Piruvato decarboxilasa: Retraso del desarrollo, hipoventilación, muerte súbita. Trastornos del movimiento 3. [baby100.es]

Son comunes diarreas episódicas. Muchos pacientes tienen una apariencia facial similar con mofletes, ojos hundidos y orejas prominentes. [femexer.org]

Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7. [baby100.es]

[…] mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión materna Diáfano-espondilodisostosis Diarrea [medellin.gov.co]

Los registros Holter ambulatorios de 24 h y de 7 días realizados repetidamente no habían podido identificar ninguna arritmia aparte de la taquicardia sinusal. [revespcardiol.org]

síndrome de Stimmler, síndrome de Stoll Alembik Finck, síndrome de Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de Summit, síndrome de Susac, síndrome de Takayasu enfermedad de Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia [medellin.gov.co]

Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones. [revespcardiol.org]

Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones. [revespcardiol.org]

Este cambio estaba presente también en el primo varón de 2 meses que falleció por insuficiencia cardiaca (III,6). No se dispuso de muestras de los demás familiares varones con sospecha de que podrían estar afectados. [revespcardiol.org]

En ese momento se le diagnosticó cardiomegalia, disfunción sistólica y miopatía. El desarrollo del paciente fue normal. Durante la fase inicial de la infancia sufrió frecuentes infecciones. [revespcardiol.org]

Puede iniciarse in utero, causando un fallo cardíaco, hidropesía fetal y aborto espontáneo o muerte fetal durante el 2º/3º trimestre del embarazo. [femexer.org]

Sinónimos: Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2 BTHS MGA2 Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anormal Miopatía cardioesquelética ligada al X y neutropenia Neutropenia-miopatía cardioesquelética Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: [femexer.org]

El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

[…] con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco Miopatía distal, [medellin.gov.co]

En ese momento se le diagnosticó cardiomegalia, disfunción sistólica y miopatía. El desarrollo del paciente fue normal. Durante la fase inicial de la infancia sufrió frecuentes infecciones. [revespcardiol.org]

Deficiencia de Proteína Trifuncional: Miocardiopatía, hipoglucemia, acidosis metabólica, miopatía esquelética, neuropatía 4. Trastornos Peroxisomales: 1. Síndrome Zellweger-like: Dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual 2. [baby100.es]

Deficiencia de Biotinidasa: Alteraciones en piel y mucosas / erupción facial / retraso mental 5. Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, dificultades de crecimiento 6. [baby100.es]

Otras características clínicas pueden incluir la paraparesia espástica, la ataxia leve y el déficit cognitivo, la disartria y el nistagmo. [femexer.org]

intrusión sacádica Ataxia de Friedreich Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia episódica, tipo 3 Ataxia episódica, tipo 4 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa [medellin.gov.co]

Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento. 73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia 74. [baby100.es]

Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia óptica (grupo III) y la ataxia [siicsalud.com]

Otras características clínicas pueden incluir la paraparesia espástica, la ataxia leve y el déficit cognitivo, la disartria y el nistagmo. [femexer.org]

Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo [medellin.gov.co]

Fructosuria I Vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia, convulsiones provocados por la hipoglicemia 9. Galactosemia transitoria: Posibles complicaciones hepáticas 7. Trastornos no EIM: 1. [baby100.es]

A los 2 años y 3 meses presentaba un temblor fino generalizado, daba pasos con apoyo y decía cuatro palabras. [siicsalud.com]

[…] de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor [medellin.gov.co]

Las miopatías esqueléticas causan retraso en los hitos motores, hipotonía, letargo grave o intolerancia al ejercicio. Existe una tendencia a la hipoglucemia durante el periodo neonatal. [femexer.org]

Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col 29. [baby100.es]

Otras características clínicas pueden incluir la paraparesia espástica, la ataxia leve y el déficit cognitivo, la disartria y el nistagmo. [femexer.org]

La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal, además de la fenilcetonuria. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a «ratón» 26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. [baby100.es]

[…] pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Evans, síndrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria [medellin.gov.co]

renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo [medellin.gov.co]

[…] enfermedad.4 Es interesante resaltar que entre las manifestaciones que se pueden describir en la descompensación metabólica, distintas de la hiperamoniemia, podemos encontrar un empeoramiento de los parámetros bioquímicos (hiperlactacidemia, hiperalaninemia, hiponatremia [siicsalud.com]

Presenta hiperlactacidemia persistente (media: 68.6 mg/dl; rango 36 mg/dl a 105 mg/dl) e hiperuricemia secundaria. [siicsalud.com]

Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico 6. Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 1. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa: Hipoglucemia en el ayuno 2. Galactosemia: Problemas de alimentación, letargo, dolencia hepática grave 3. [baby100.es]