Presentación
Su presentación clínica es altamente variable. [femexer.org]
Como se puede observar en la Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia [siicsalud.com]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 50 - 1Última actualización: 15 de abril de 2020 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa. Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col 29. Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. [baby100.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
El 90% de los pacientes muestra neutropenia intermitente o persistente de leve a grave con riesgo de septicemia, sepsis bacteriana grave, úlceras en la boca y dolor en las encías. Puede darse acidosis láctica y anemia leve. [femexer.org]
Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones. [revespcardiol.org]
Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza 45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual retraso psicomotor, anemia megaloblástica 46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central 47. [baby100.es]
4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad congénita al dolor [medellin.gov.co]
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Trastorno del movimiento
El trastorno del movimiento coreoatetósico se manifiesta más tarde, generalmente dentro de los diez primeros años de vida. [femexer.org]
[…] de movimiento y alteraciones de la conducta, el lenguaje y trastornos del habla (OMIM... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Trastornos del movimiento 3. Deficiencia de Piruvato carboxilasa: Acidosis láctica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes 4. [baby100.es]
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Anemia
Puede darse acidosis láctica y anemia leve. [femexer.org]
Aciduria Orótica: Anemia, retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6. [baby100.es]
[…] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia [medellin.gov.co]
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Sepsis
El riesgo de sepsis bacteriana en los casos de neutropenia intermitente puede reducirse mediante el uso de antibióticos profilácticos y/o el uso intermitente de un factor estimulante de colonias de granulocitos. [femexer.org]
La niña permaneció ocho semanas internada en neonatología por presentar hiperbilirrubinemia, (luminoterapia por dos días), síndrome de distrés respiratorio y sepsis intrahospitalaria sin rescate de germen. [siicsalud.com]
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Parálisis cerebral
El diagnóstico diferencial puede incluir también el síndrome de Behr (véase este término) y la parálisis cerebral. [femexer.org]
Respiratorio
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Disnea
La prueba se interrumpió por disnea. No hubo ningún cambio del ST-T y no se produjeron arritmias durante la prueba cardiorrespiratoria. [revespcardiol.org]
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Hipoventilación
Deficiencia de Piruvato decarboxilasa: Retraso del desarrollo, hipoventilación, muerte súbita. Trastornos del movimiento 3. [baby100.es]
Gastrointestinal
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Diarrea
Son comunes diarreas episódicas. Muchos pacientes tienen una apariencia facial similar con mofletes, ojos hundidos y orejas prominentes. [femexer.org]
Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7. [baby100.es]
[…] mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión materna Diáfano-espondilodisostosis Diarrea [medellin.gov.co]
Cardiovascular
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Taquicardia
Los registros Holter ambulatorios de 24 h y de 7 días realizados repetidamente no habían podido identificar ninguna arritmia aparte de la taquicardia sinusal. [revespcardiol.org]
síndrome de Stimmler, síndrome de Stoll Alembik Finck, síndrome de Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de Summit, síndrome de Susac, síndrome de Takayasu enfermedad de Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia [medellin.gov.co]
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Palpitaciones
Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones. [revespcardiol.org]
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Dolor torácico
Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones. [revespcardiol.org]
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Insuficiencia cardíaca
Este cambio estaba presente también en el primo varón de 2 meses que falleció por insuficiencia cardiaca (III,6). No se dispuso de muestras de los demás familiares varones con sospecha de que podrían estar afectados. [revespcardiol.org]
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Cardiomegalia
En ese momento se le diagnosticó cardiomegalia, disfunción sistólica y miopatía. El desarrollo del paciente fue normal. Durante la fase inicial de la infancia sufrió frecuentes infecciones. [revespcardiol.org]
Feto
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Hidropesía fetal
Puede iniciarse in utero, causando un fallo cardíaco, hidropesía fetal y aborto espontáneo o muerte fetal durante el 2º/3º trimestre del embarazo. [femexer.org]
Musculoesquelético
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Miopatía
Sinónimos: Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2 BTHS MGA2 Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anormal Miopatía cardioesquelética ligada al X y neutropenia Neutropenia-miopatía cardioesquelética Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: [femexer.org]
El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco Miopatía distal, [medellin.gov.co]
En ese momento se le diagnosticó cardiomegalia, disfunción sistólica y miopatía. El desarrollo del paciente fue normal. Durante la fase inicial de la infancia sufrió frecuentes infecciones. [revespcardiol.org]
Deficiencia de Proteína Trifuncional: Miocardiopatía, hipoglucemia, acidosis metabólica, miopatía esquelética, neuropatía 4. Trastornos Peroxisomales: 1. Síndrome Zellweger-like: Dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual 2. [baby100.es]
Piel
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Erupciones
Deficiencia de Biotinidasa: Alteraciones en piel y mucosas / erupción facial / retraso mental 5. Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, dificultades de crecimiento 6. [baby100.es]
Neurológico
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Ataxia
Otras características clínicas pueden incluir la paraparesia espástica, la ataxia leve y el déficit cognitivo, la disartria y el nistagmo. [femexer.org]
intrusión sacádica Ataxia de Friedreich Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia episódica, tipo 3 Ataxia episódica, tipo 4 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa [medellin.gov.co]
Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento. 73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia 74. [baby100.es]
Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia óptica (grupo III) y la ataxia [siicsalud.com]
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Nistagmo
Otras características clínicas pueden incluir la paraparesia espástica, la ataxia leve y el déficit cognitivo, la disartria y el nistagmo. [femexer.org]
Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo [medellin.gov.co]
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Temblor
Fructosuria I Vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia, convulsiones provocados por la hipoglicemia 9. Galactosemia transitoria: Posibles complicaciones hepáticas 7. Trastornos no EIM: 1. [baby100.es]
A los 2 años y 3 meses presentaba un temblor fino generalizado, daba pasos con apoyo y decía cuatro palabras. [siicsalud.com]
[…] de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor [medellin.gov.co]
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Letargo
Las miopatías esqueléticas causan retraso en los hitos motores, hipotonía, letargo grave o intolerancia al ejercicio. Existe una tendencia a la hipoglucemia durante el periodo neonatal. [femexer.org]
Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col 29. [baby100.es]
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Disartria
Otras características clínicas pueden incluir la paraparesia espástica, la ataxia leve y el déficit cognitivo, la disartria y el nistagmo. [femexer.org]
Urogenital
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Fenilcetonuria
La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal, además de la fenilcetonuria. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a «ratón» 26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. [baby100.es]
[…] pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Evans, síndrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria [medellin.gov.co]
Diagnóstico
Posteriormente, este diagnóstico se puede confirmar por la detección de mutaciones en el gen OPA3. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Especialmente, la llamada "inespecificamente" aciduria 3-metilglutacónica tipo IV ha crecido cada vez más, lo que lleva a la confusión de diagnóstico bioquímico y clínico. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Se informa diagnóstico prenatal de RCIU. [siicsalud.com]
Suero
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Hiponatremia
[…] enfermedad.4 Es interesante resaltar que entre las manifestaciones que se pueden describir en la descompensación metabólica, distintas de la hiperamoniemia, podemos encontrar un empeoramiento de los parámetros bioquímicos (hiperlactacidemia, hiperalaninemia, hiponatremia [siicsalud.com]
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Hiperlactacidemia
Presenta hiperlactacidemia persistente (media: 68.6 mg/dl; rango 36 mg/dl a 105 mg/dl) e hiperuricemia secundaria. [siicsalud.com]
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Aumento de ácido úrico
Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico 6. Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 1. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa: Hipoglucemia en el ayuno 2. Galactosemia: Problemas de alimentación, letargo, dolencia hepática grave 3. [baby100.es]
Tratamiento
El tratamiento es esencialmente de apoyo y multidisciplinar. El fallo cardíaco es tratado con medicación convencional o con un trasplante cardíaco si es refractario. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se añadió entonces una dosis baja de bloqueadores beta al tratamiento crónico de losartán, que se toleró bien y produjo un efecto beneficioso en los síntomas. [revespcardiol.org]
En cuanto al tratamiento, entre los 2 y 7 años, ante la sospecha de una mitocondriopatía recibió biotina, cinc, coenzima Q y vitaminas A, D y C; dicho tratamiento que no demostró mejoría alguna en su evolución y fue suspendido tras la confirmación molecular [siicsalud.com]
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo sigue siendo desconocido: a pesar de que la enfermedad progresa durante la infancia, parece estabilizarse en la edad adulta temprana. Revisores expertos: Pr Pascale DE LONLAY Última actualización: Marzo 2007 Fuente: [femexer.org]
El pronóstico a largo plazo sigue siendo desconocido: a pesar de que la enfermedad progresa durante la infancia, parece estabilizarse en la edad adulta temprana. [orpha.net]
Un diagnóstico precoz y exacto puede ser útil para el tratamiento médico y para mejorar el pronóstico. A pesar del mal pronóstico del síndrome de Barth en el lactante, los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta. [revespcardiol.org]
Etiología
Con objeto de evaluar la intervención del gen TAZ en la etiología de la MCD y el ventrículo izquierdo no compactado, estudiamos el gen TAZ en 48 pacientes con MCD y ventrículo izquierdo no compactado. [revespcardiol.org]