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Aciduria 2-hidroxiglutárica


Presentación

  • Presentación de dos casos y revisión de la bibliografía Rev Neurol, 48 (2009), pp. 463-468 [6] M.E. Steenweg, C. Jakobs, A. Errami, S.J. Van Dooren, M.T. Adeva Bartolomé, P.[analesdepediatria.org]
  • 1 Aciduria L-2-hidroxiglutárica: presentación de una familia con diagnóstico en la edad adulta ADEVA-BARTOLOMÉ M, RIBES A, ZURDO J, SALOMONS G Neurología 2009;24(5): 338-341 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: Introducción.[medes.com]
  • La presentación clínica, los hallazgos radiológicos y el estudio de ácidos orgánicos en la orina son claves en el diagnóstico, aunque el experto considera que el problema radica en el hecho de que el facultativo no piensa en esta enfermedad cuando examina[cuidateplus.marca.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se establece por la detección de niveles aumentados de ácido L-2-hidroxiglutárico en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo. Casos clínicos.[neurologia.com]
  • […] otro niño, sospechando y realizando las pruebas diagnósticas necesarias.[analesdepediatria.org]
  • Debe incluirse, por tanto, en el diagnóstico diferencial de las leucodistrofias en pacientes adultos.[medes.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Todavía no existe un tratamiento establecido. Sin embargo, algunos investigadores han hecho el tratamiento de la aciduria D, L-2HGA (tipo combinado) con malato y con citrato.[ecured.cu]
  • Manejo y tratamiento Actualmente no existe un tratamiento específico para la aciduria L-2-hidroxiglutárica. Se recomienda la adopción de medidas de apoyo y sintomáticas.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para la aciduria D-2-hidroxiglutárica. El manejo se centra principalmente en el control de las crisis cuando éstas están presentes.[orpha.net]
  • En nuestro caso no se ha observado dicha mejoría tras un año de tratamiento.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es importante empezar el tratamiento tan pronto como recibe una diagnosis de la acidemia glutárica tipo I (GA1) para evitar muchas de las indicaciones de GA1 mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo pero la mayoría de los pacientes llegan a la edad adulta. Revisores expertos: Pr G.S. [Gajja] SALOMONS - Dr E.A.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico depende enteramente de la gravedad del cuadro clínico y del curso de la enfermedad. Revisores expertos: Pr G.S. [Gajja] SALOMONS - Dr E.A.[orpha.net]
  • […] con fines diagnósticos, pronósticos y terapéuticos.[savalnet.cl]
  • El pronóstico de muerte que inexorablemente se cumple en estos pacientes se convierte en un argumento más que justifica la necesidad de conseguir más diagnósticos que puedan contribuir a recoger experiencia y datos útiles para la investigación.[cuidateplus.marca.com]

Etiología

  • El asesoramiento genético es complicado debido a la variabilidad del cuadro clínico y a la mala comprensión de la etiología genética y los mecanismos subyacentes.[orpha.net]
  • Etiología Se cree que la aciduria L-2-hidroxiglutárica está causada por mutaciones en el gen L2HGDH (14q22.1) que codifica para la 2-hidroxiglutarato deshidrogenasa mitocondrial. Hasta la fecha se han identificado más de 70 mutaciones diferentes.[orpha.net]
  • Etiología Las mutaciones en el gen L2HGDH (14q22.1) están implicadas en la aciduria L-2-hidroxiglutárica y las mutaciones en los genes D2HGDH (2q37.3) y IDH2 (15q26.1) en la aciduria D-2-hidroxiglutárica.[ecured.cu]
  • Queremos concluir resaltando que las múltiples etiologías posibles de las EEP hacen de su diagnóstico etiológico una labor harto dificultosa.[neuropedwikia.es]
  • Aciduria 2-hidroxiglutárica: una aciduria de etiología desconocida, caracterizada por una importante elevación plasmática y urinaria del ácido 2-hidroxiglutárico, que se observa en niños que presentan hacia los dos años de edad un retraso psicomotor moderado[iqb.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conocen con exactitud la prevalencia e incidencia de este trastorno, pero se han descrito unos 140 casos hasta la fecha. El trastorno parece ser pan-étnico con casos declarados en todo el mundo.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia e incidencia exacta de este trastorno, pero hasta la fecha se han descrito unos 80 casos. No se ha encontrado un predominio geográfico para este trastorno.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El hallazgo que el cáncer asociado a mutaciones IDH1 resulta en la acumulación de 2-hidroxiglutarato proporciona una explicación particular de la fisiopatología de estos tumores.[savalnet.cl]
  • […] alcaptonuria 3 y otros 50 años antes de que se identificara la mutación responsable. 4 Garrod siguió hasta reconocer como ECM otras enfermedades tales como la cistinuria y la pentosuria; sin embargo, la escala temporal para la dilucidación completa de la fisiopatología[mail.siicsalud.com]

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