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Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva


Presentación

  • Descripción clínica Como en otras formas de ATRp, la acidosis hiperclorémica es la característica de presentación de la enfermedad, y el inicio se suele producir en la niñez.[orpha.net]
  • Presentación del tema: "Acidosis tubular renal"— Transcripción de la presentación: 1 Acidosis tubular renal Departamento de Nefrología Hospital Infantil de México Federico Gómez 2 Acidosis tubular renal Síndrome clínico caracterizado por un defecto tubular[slideplayer.es]
  • La ATR puede aparecer como un trastorno aislado, hereditario o adquirido;aunque esta forma de presentación aislada es por lo general poco frecuente.[drrondonpediatra.com]
  • Los síntomas de presentación en muchos casos son inespecíficos, por lo que se debe pensar en esta entidad para su diagnóstico precoz.[pap.es]
  • No se determinó ninguna condición subyacente a la cual se le pudiese atribuir la presentación del Síndrome de Fanconi, por lo tanto se consideró idiopático.[rcientificas.uninorte.edu.co]
Trastorno de equilibrio
  • Acidosis tubular renal distal La acidosis tubular renal distal (ATRD) es un trastorno del equilibrio ácido-base definido por la incapacidad renal de compensar la generación de ácidos del metabolismo proteico, en ausencia de FG disminuido.[dev.nefro.elsevier.es]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen SLC4A4 , situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q21).[ivami.com]
Nistagmo
  • . • Trasmitida autosómica recesiva: hipocrecimiento, retraso mental y anomalías oculares diversas (nistagmo, catarata, glaucoma). 9.[pt.slideshare.net]
  • Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma 35 . Pruebas complementarias La hipomagnesemia renal y la hipercalciuria orientan el cuadro.[dev.nefro.elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Este diagnóstico se realiza con gran dificultad debido al alto número de mutaciones existentes.[wellpath.uniovi.es]
  • Consulta: Diagnóstico y tratamiento de la acidosis tubular renal en pacientes pediátricos[cenetec-difusion.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico de una ATR distal debe sospecharse cuando la acidosis metabólica hiperclorémica se acompaña de normopotasemia o hipopotasemia y de un hiato aniónico urinario positivo; es decir, de una concentración de cloro en la orina inferior[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento: Sales de fosfato y metabolitos de la vitamina D para lesiones óseas. Tratamiento para la acidosis tubular proximal. Sales de potasio si hipopotasemia. Aumento de ingesta hídrica para la poliuria.[quieroapuntes.com]
  • Cuando se depriva de agua al paciente (tras el ayuno de una noche), la osmolalidad máxima en los enfermos con DIN es baja ( Tratamiento El tratamiento consiste en garantizar una ingesta adecuada de agua.[manualmerck.tripod.com]
  • Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica. NEUROLOGÍA Programa de Intervención Temprana.[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • Las tiazidas reducen el calcio urinario, la nefrocalcinosis y el pronóstico a largo plazo, pero provocan hipopotasemia 18 . Pronóstico Los pacientes bien controlados mantienen un FG normal, excepto en el tipo 4.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Evolución y pronóstico La ATR distal primaria tiene un carácter permanente, es decir, el defecto de acidificación no se modifica a lo largo de la vida.[ecured.cu]
  • El pronóstico es variable, según corresponda a formas primarias o secundarias y a la rapidez con la que se instaure el tratamiento.[pap.es]
  • No existe bicarbonaturia, dato que sirve para diferenciarla de la ATR tipo II Evolución y pronóstico: La acidosis primaria es permanente, no obstante tiene un buen pronóstico si se trata pronto, evitando la aparición de nefrocalcinosis.[quieroapuntes.com]

Etiología

  • Etiología La ATRp AR está causada por una mutación del gen SLC4A4 en el cromosoma 4q13.3, que codifica el cotransportador sodio/bicarbonato electrogénico 1 (kNBC1).[orpha.net]
  • CISTINURIA Etiología: Trastorno hereditario del transporte tubular renal e intestinal de cistina, ornitina, arginina y lisina. Herencia AR y hay dos subtipos genéticos.[quieroapuntes.com]
  • Etiología El gen causal de la ATRp AD aún no ha sido identificado. Consejo genético La ATRp AD es de herencia autosómica dominante y es posible proporcionar asesoramiento genético.[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Aunque su prevalencia exacta es desconocida, está considerada una enfermedad rara.[orpha.net]
  • Epidemiología Hasta la fecha sólo se ha descrito el caso de una familia de Costa Rica con esta enfermedad.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología: La DI nefrogénica hereditaria es rara, en la mayoría de los casos presenta una herencia ligada al X (mutación del receptor V2).[quieroapuntes.com]
  • Fisiopatología En la ATR distal el pH urinario es inapropiadamente elevado, es decir, superior a 5,5, a pesar de coexistir una acidosis metabólica sistémica.[ecured.cu]
  • La fisiopatología de la ATRp se explica por el papel del transportador NBCe1-A en el epitelio tubular proximal. Las mutaciones del NBCe1-A provocan la eliminación o la disminución de su actividad.[ivami.com]
  • Clasificación y fisiopatología La acidosis tubular renal de tipo I (ATR distal) suele ser esporádica en los adultos y familiar en los niños.[manualmerck.tripod.com]

Prevención

  • Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]

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