Presentación
PRESENTACION DE UN CASO CLINICO. Paola Carolina Cajide, Luis Alberto Domitrovic, María Carolina Ordóñez, Dr. Néstor Adrián Fernández Céspedes Archivo PDF ... Buenas tardes me diagnosticaron en Enero de este Año. [es.mimi.hu]
Los síntomas de presentación en muchos casos son inespecíficos, por lo que se debe pensar en esta entidad para su diagnóstico precoz. [pap.es]
Es una enfermedad hereditaria, con presentaciones autosómica dominante y recesiva, está última a veces asociada a sordera neurosensorial, por lo que se deben realizar evaluaciones auditivas a estos pacientes. [pipediatra.blogspot.com]
Con el paso del tiempo, se establecieron dos patrones clínicos que permitieron distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de la vida (Bartter clásico) [9 [nefrologiaaldia.org]
El síndrome de Fanconi (de Toni-Debré-Fanconi) se caracteriza por la presentación de múltiples alteraciones funcionales del túbulo proximal, como glucosuria, proteinuria tubular, aminoaciduria, fosfaturia, calciuria, citraturia, uricosuria, además de [scielo.org.mx]
Gastrointestinal
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Náusea
CASO CLÍNICO Presentamos el caso de un lactante de tres meses de edad con historia de rechazo de tomas, náuseas, regurgitaciones y vómitos de un mes de evolución. Por este motivo fue derivado desde Atención Primaria al Servicio de Urgencias. [pap.es]
[…] la mayor parte de los casos puede observarse sordera neurosensorial de carácter progresivo. 6,16 Manifestaciones clínicas Las manifestaciones clínicas se pueden observar desde la edad de la lactancia con retraso del crecimiento corporal, hiporexia, náuseas [scielo.org.mx]
Urogenital
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Falla renal
renal y errores innatos del metabolismo; en presencia de un anión Gap sérico normal valores entre 8 y 16mEq/Lt se debe pensar en primera instancia en pérdidas gastrointestinales de bicarbonato o exceso de solución salina intravenosa, si esto se descarta [pipediatra.blogspot.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal No se realiza diagnóstico prenatal. [orpha.net]
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
El artículo de Acidosis tubular renal proximal no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [clinicadam.com]
Algoritmo diagnóstico/etiológico de la Alcalosis Metabólica Tabla 4. [librodopeto.com]
“Cuando supe esto me sentí muy desesperanzada —comenta Susana—, pero al menos tenía un diagnóstico, y ese diagnóstico salvó la vida de mi hijo. [newsweekespanol.com]
Suero
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Hiponatremia
Esto permitirá detectar tempranamente causas de hipocrecimiento como acidosis metabólica, hipopotasemia, hiponatremia, hipofosfatemia, etcétera. [scielo.edu.uy]
Hiatos osmolales inferiores pueden aparecer en otras circunstancias, como en la cetoacidosis, la acidosis láctica, la insuficiencia renal y la hiponatremia en pacientes críticos. [librodopeto.com]
[…] intersticiales Fallo acople de bombas de H Déficit de aldosterona Fallo estímulo de bombas de H Déficit de aldosterona Defecto órgano efector Defecto de voltaje Disminución reabsorción de Na Por escasa oferta Por baja reabsorción Contracción de volumen Hiponatremias [revistanefrologia.com]
Los efectos adversos del tratamiento incluyen hipotensión, hiponatremia, hiperglucemia e hipocaliemia. En cuanto a la dieta, se recomienda aumentar la ingesta de frutas y verduras, que proporcionan una dieta alcalinizante. 68 REFERENCIAS 1. [scielo.org.mx]
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Disminución de calcio
La excitabilidad neuromuscular directa parece la causa más importante (más que la disminución del calcio plasmático ionizado) Diagnóstico : Se basa en los resultados de la gasometría y la causa subyacente suele ser de fácil diagnóstico. [librodopeto.com]
Rayos X
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Nefrolitiasis
Éstas pueden ocasionar no sólo fallas graves en el crecimiento sino también nefrolitiasis, nefrocalcinosis que pueden conducir a la insuficiencia renal crónica como en la acidosis tubular distal, síndrome de Dent, síndrome de Bartter. [scielo.edu.uy]
La alcalinización de la orina reduce la reabsorción de citrato y aumenta la solubilidad de cistina, oxalato de calcio y ácido úrico, con tendencia a reducir el desarrollo de nefrolitiasis y nefrocalcinosis. [scielo.org.mx]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento depende de la etiología de la enfermedad. La ATRp heredada requiere un tratamiento sustitutivo de bicarbonato durante toda la vida. [orpha.net]
El tratamiento generalmente es exitoso. [clinicadam.com]
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
Tratamiento : Incluye el tratamiento de la causa y la corrección de los posibles déficits (hipovolemia, déficits de cloro y de potasio). [librodopeto.com]
Tratamiento Administración de agentes alcalinizantes como bicarbonato o citrato. Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante. [renaltube.com]
Pronóstico
Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso. [clinicadam.com]
Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante. [renaltube.com]
Aunque el pronóstico de la enfermedad variará de acuerdo con el factor etiológico presente, la ATRP por sí misma no tendrá mayores consecuencias para el paciente si se logra corregir la alteración electrolítica y ácido-base. [studocu.com]
El pronóstico es variable, según corresponda a formas primarias o secundarias y a la rapidez con la que se instaure el tratamiento. [pap.es]
Etiología
Etiología La ATRp puede ser adquirida o heredada de manera recesiva (en la mayoría de los casos) o dominante. [orpha.net]
Etiología - Diagnóstico : Toda alcalosis metabólica se genera por exceso en los aportes de bicarbonato o por pérdida de H . [librodopeto.com]
Su hermana mayor también presentaba una discapacidad intelectual de etiología no filiada. Exploración física sin hallazgos, entre los antecedentes personales destaca la existencia de fracturas de repetición. [analesdepediatria.org]
Su etiología es diversa. Se debe pensar en ellas ante un lactante con escasa ganancia ponderal, vómitos, poliuria y/o deshidratación. [pap.es]
• Otra etiología: Fludrocortisona (0.2mg/dia) es la terapéutica de elección. Para compensar hipoaldosteronismo. [slideshare.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. A pesar de que la ATRp hereditaria aislada es muy rara, la ATRp inducida por fármacos es relativamente frecuente. [orpha.net]
Fisiopatología
La fisiopatología de la ATRp se explica por el papel del transportador NBCe1-A en el epitelio tubular proximal. Las mutaciones del NBCe1-A provocan la eliminación o la disminución de su actividad. [ivami.com]
[…] que traduce que el proceso de acidificación en la nefrona distal, lugar FISIOPATOLOGIA DE LAS ATR de la nefrona en donde el UpH alcanza los valores más bajos, está alterado. [revistanefrologia.com]
Fisiopatología Acidosis tubular renal proximal Alrededor de 75% a 80% del bicarbonato filtrado es normalmente reabsorbido, y por consiguiente, “devuelto” a la sangre por el túbulo proximal de la nefrona. [studocu.com]
Su fisiopatología se ocasiona por alteración en la anhidrasa carbónica luminar (AC II) o por defectos de los cotransportadores Na/HCO3 (NBC-1), este último acompañado de anormalidades oculares como glaucoma y cataratas. [pipediatra.blogspot.com]
Prevención
Es en el trabajo conjunto de pediatras y nefrólogos que podremos lograr la prevención de las consecuencias del retardo del diagnóstico de estas enfermedades. Dra. Marina Caggiani Ex Prof. Adjunto de Pediatría Nefróloga [scielo.edu.uy]
Consiga ayuda inmediatamente si desarrolla cualquiera de los siguientes síntomas de emergencia: Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención de la acidosis tubular renal proximal La mayoría [clinicadam.com]
[…] tubular renal distal puede llevar a cualquiera de las siguientes afecciones: Desequilibrios de electrólitos, como la hipocaliemia Osteomalacia Raquitismo Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención [ecured.cu]