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Acidosis tubular renal proximal


Presentación

  • PRESENTACION DE UN CASO CLINICO. Paola Carolina Cajide, Luis Alberto Domitrovic, María Carolina Ordóñez, Dr. Néstor Adrián Fernández Céspedes Archivo PDF ... Buenas tardes me diagnosticaron en Enero de este Año .[es.mimi.hu]
  • Es una enfermedad hereditaria, con presentaciones autosómica dominante y recesiva, está última a veces asociada a sordera neurosensorial, por lo que se deben realizar evaluaciones auditivas a estos pacientes.[pipediatra.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal No se realiza diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta.[scielo.edu.uy]
  • El artículo de Acidosis tubular renal proximal no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[clinicadam.com]
  • Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado.[renaltube.com]
  • , se deben realizar pruebas diagnósticas que permitan diferenciar la acidosis tubular distal de la proximal.[ecured.cu]
Hiponatremia
  • Esto permitirá detectar tempranamente causas de hipocrecimiento como acidosis metabólica, hipopotasemia, hiponatremia, hipofosfatemia, etcétera.[scielo.edu.uy]
Nefrolitiasis
  • Éstas pueden ocasionar no sólo fallas graves en el crecimiento sino también nefrolitiasis, nefrocalcinosis que pueden conducir a la insuficiencia renal crónica como en la acidosis tubular distal, síndrome de Dent, síndrome de Bartter.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento depende de la etiología de la enfermedad. La ATRp heredada requiere un tratamiento sustitutivo de bicarbonato durante toda la vida.[orpha.net]
  • El tratamiento generalmente es exitoso.[clinicadam.com]
  • El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta.[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento Administración de agentes alcalinizantes como bicarbonato o citrato. Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante.[renaltube.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso.[clinicadam.com]
  • Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante.[renaltube.com]
  • Aunque el pronóstico de la enfermedad variará de acuerdo con el factor etiológico presente, la ATRP por sí misma no tendrá mayores consecuencias para el paciente si se logra corregir la alteración electrolítica y ácido-base.[studocu.com]
  • Pronóstico Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso.[ecured.cu]

Etiología

  • Etiología La ATRp puede ser adquirida o heredada de manera recesiva (en la mayoría de los casos) o dominante.[orpha.net]
  • Su hermana mayor también presentaba una discapacidad intelectual de etiología no filiada. Exploración física sin hallazgos, entre los antecedentes personales destaca la existencia de fracturas de repetición.[analesdepediatria.org]
  • . • Otra etiología: Fludrocortisona (0.2mg/dia) es la terapéutica de elección. Para compensar hipoaldosteronismo.[slideshare.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. A pesar de que la ATRp hereditaria aislada es muy rara, la ATRp inducida por fármacos es relativamente frecuente.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la ATRp se explica por el papel del transportador NBCe1-A en el epitelio tubular proximal. Las mutaciones del NBCe1-A provocan la eliminación o la disminución de su actividad.[ivami.com]
  • Fisiopatología Acidosis tubular renal proximal Alrededor de 75% a 80% del bicarbonato filtrado es normalmente reabsorbido, y por consiguiente, “devuelto” a la sangre por el túbulo proximal de la nefrona.[studocu.com]
  • Su fisiopatología se ocasiona por alteración en la anhidrasa carbónica luminar (AC II) o por defectos de los cotransportadores Na/HCO3 (NBC-1), este último acompañado de anormalidades oculares como glaucoma y cataratas.[pipediatra.blogspot.com]

Prevención

  • Es en el trabajo conjunto de pediatras y nefrólogos que podremos lograr la prevención de las consecuencias del retardo del diagnóstico de estas enfermedades. Dra. Marina Caggiani Ex Prof. Adjunto de Pediatría Nefróloga[scielo.edu.uy]
  • Consiga ayuda inmediatamente si desarrolla cualquiera de los siguientes síntomas de emergencia: Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención de la acidosis tubular renal proximal La mayoría[clinicadam.com]
  • […] tubular renal distal puede llevar a cualquiera de las siguientes afecciones: Desequilibrios de electrólitos, como la hipocaliemia Osteomalacia Raquitismo Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención[ecured.cu]

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