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Acidosis tubular renal distal autosómica dominante


Presentación

Dolor de pierna
  • Esta alteración ósea se caracteriza por dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. Además, la mayoría de los niños y adultos con acidosis tubular renal distal asociada a SLC4A1 tienen hipercalciuria, nefrocalcinosis y nefrolitiasis.[ivami.com]
Acné
  • Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2A 621,00 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo 2B 987,85 Añadir al carrito Ataxia Apraxia[bioarray.es]
Esplenomegalia
  • […] tubular renal distal asociada a SLC4A1 , también tienen anomalías en las células sanguíneas que pueden variar en la gravedad de los síntomas, y a veces padecen una anemia hemolítica, con los signos propios de ella: palidez de piel, cansancio, disnea y esplenomegalia[ivami.com]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • El diagnóstico definitivo de ERPAR se basa en los datos de historia familiar y biopsia hepática.[posterng.netkey.at]
  • El nivel de bicarbonato sérico al diagnóstico fue de 10.1 a 20 mEq/L (mediana de 17.2 mEq/L).[revistaalergia.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento: se instauró tratamiento médico en base a pecho directo exclusivo, cortisol vía oral a una dosis de 5 mg cada 8 horas y antibioticoterapia intravenosa.[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento  Administración de dosis elevadas de Bicarbonato o citrato.[pt.slideshare.net]
  • En este último grupo se inició el tratamiento antes de clasificarlos y por cuestiones éticas no se suspendió el tratamiento alcalinizante para completar su tipificación.[revistaalergia.mx]

Etiología

  • Etiología La ATRd AD está causada por mutaciones en el gen SLC4A1 (17q21.31) que codifica para la proteína banda 3 de transporte aniónico (AE1).[orpha.net]
  • Etiología El gen causal de la ATRp AD aún no ha sido identificado. Consejo genético La ATRp AD es de herencia autosómica dominante y es posible proporcionar asesoramiento genético.[femexer.org]
  • Etiología La ATRd autosómica recesiva está causada por mutaciones en los genes ATP6V1B1 (2p13) o ATP6V0A4 (7q34), que codifican para la isoforma a4 de la V-ATPasa de 116 kDa específica de riñón y la V-ATPasa subunidad B1 de la H -ATPasa, respectivamente[orpha.net]
  • . • Otra etiología: Fludrocortisona (0.2mg/dia) es la terapéutica de elección. Para compensar hipoaldosteronismo.[pt.slideshare.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica El inicio de la enfermedad se produce en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales son poliuria, polidipsia, debilidad muscular y fatiga.[orpha.net]
  • Epidemiología Hasta la fecha sólo se ha descrito el caso de una familia de Costa Rica con esta enfermedad.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica El inicio de la enfermedad suele producirse en la infancia o en la niñez con poliuria, polidipsia, debilidad y fatiga.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología. Facultad de Medicina de Montevideo. UDELAR. 2 . Ex Profesora Adjunta Clínica Pediátrica “C”. Docente Honoraria de Facultad de Medicina de Montevideo. UDELAR. Prof. Dra. Ivonne Rubio. Nefróloga. 3 . Profesora Clínica Pediátrica C.[scielo.edu.uy]

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