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Presentación
La mediana de edad de presentación fue de 0,5 años (rango 0-54) y 11 años en el último seguimiento (0-70). Se realizaron análisis de mutación en 206 de los pacientes (61%); Se identificaron mutaciones genéticas en 170 de ese grupo (83%). [infosalus.com]
Keywords: Sjogren's syndrome Distal renal tubular acidosis Nephrocalcinosis Texto Completo Introducción El síndrome de Sjögren (SS) primario es la forma de presentación en el 50% de los pacientes, tiene una prevalencia aproximada de 0.5–3% en la población [elsevier.es]
Presentación del tema: "Acidosis tubular renal"— Transcripción de la presentación: 1 Acidosis tubular renal Departamento de Nefrología Hospital Infantil de México Federico Gómez 2 Acidosis tubular renal Síndrome clínico caracterizado por un defecto tubular [slideplayer.es]
Es una enfermedad hereditaria, con presentaciones autosómica dominante y recesiva, está última a veces asociada a sordera neurosensorial, por lo que se deben realizar evaluaciones auditivas a estos pacientes. [pipediatra.blogspot.com]
Gastrointestinal
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Vómitos
Manifestaciones Clínicas Suelen aparecer a partir de los dos años de edad en forma de vómitos, deshidratación y fallo de medro, aunque las primeras manifestaciones pueden estar presentes desde las primeras semanas de vida. [renaltube.com]
Cuadro clínico La forma primaria (o enfermedad de Butler-Albright) suele manifestarse de manera florida después de los primeros 2 años de edad, aunque con frecuencia la sintomatología está ya presente desde las primeras semanas de vida: vómitos, poliuria [ecured.cu]
Puede presentar también vómitos, náuseas e inapetencia. La acidosis se detecta fácilmente con análisis de sangre y de orina. [guiainfantil.com]
Enfermedades tubulointersticiales: pielonefritis crónica, trasplante renal - Medicamentos o toxinas: anfotericina B, ifosfamida, analgésicos, tolueno, mercurio, litio 15 Acidosis tubular renal distal Manifestaciones clínicas Retardo del crecimiento, vómitos [slideplayer.es]
Los síntomas incluyen falla en el crecimiento, inapetencia, poliuria, polidipsia, vómito o deshidratación fácil y nefrolitiasis y /o nefrocalcinosis. [encolombia.com]
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Náusea
Puede presentar también vómitos, náuseas e inapetencia. La acidosis se detecta fácilmente con análisis de sangre y de orina. [guiainfantil.com]
Sin embargo, cada caso de ATR es diferente y pueden presentarse, además, algunos de los siguientes síntomas: Náusea y/o Vómitos. Falta de apetito (Hiporexia). Dificultad para masticar. Estreñimiento (en la mayoría de los casos) o diarrea. [acidosistubular.com]
Aunque cada caso de Acidosis Tubular Renal es diferente y puede presentar uno o varios de los siguientes síntomas, estos son: a) Retraso en el desarrollo, estatura y/o peso bajos. b) Nausea y/o vómitos. c) Falta de apetito, llamado hiporexia, e incluso [www2.esmas.com]
[…] síntoma de RTA es la aparición de piedras en los riñones, lo que a su vez puede provocar síntomas como: dolor en la espalda o al costado, que se extiende a la zona pélvica dolor al orinar pis de color rojo, marrón o turbio ganas de orinar frecuentes náuseas [kidshealth.org]
[…] la mayor parte de los casos puede observarse sordera neurosensorial de carácter progresivo. 6,16 Manifestaciones clínicas Las manifestaciones clínicas se pueden observar desde la edad de la lactancia con retraso del crecimiento corporal, hiporexia, náuseas [scielo.org.mx]
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Retraso en el desarrollo
Falta de tono muscular, que lleva a retrasos en el desarrollo motriz. 6. Retraso en el desarrollo psico-motor (DPM) por ejemplo, en el lenguaje. 7. Infecciones urinarias frecuentes. 8. [guiainfantil.com]
Falta de tono muscular (Hipotonía) que lleva a retrasos en el desarrollo motriz. Retraso en el Desarrollo Psico-Motor (DPM) por ejemplo, en el lenguaje. Infecciones urinarias frecuentes. [acidosistubular.com]
E) Falta de tono muscular, llamado hipotonía, que lleva a retrasos en el desarrollo motriz. f) Retraso en el desarrollo psico-motor (DPM) por ejemplo, en el lenguaje. g) Infecciones frecuentes en vías urinarias. h) En algunos casos, depósitos de calcio [www2.esmas.com]
Urogenital
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Nicturia
Acude al servicio de urgencias, con historia de 10 días de debilidad progresiva en extremidades, fatiga, astenia, mialgias con odinofagia y febrículas, negando disuria, nicturia, polaquiuria. [elsevier.es]
Diagnóstico
Acidosis tubular renal distal: diagnóstico en una unidad urológica. Rev Mex Urol. 2016. [kundoc.com]
Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye la ATR proximal (véase este término) junto con otras causas de acidosis metabólica crónica (como la diarrea). Diagnóstico prenatal Rara vez se realiza diagnóstico prenatal. [orpha.net]
En ocasiones, si el diagnóstico no está claro porque se sospeche una ATRD incompleta, podemos realizar diferentes test diagnósticos, que consisten en la sobrecarga ácida o bien con bicarbonato y medición de una serie de gradientes y niveles en sangre [elsevier.es]
Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado. [renaltube.com]
Así pues, reconocemos que la realización de test diagnósticos supone las siguientes ventajas: 1) en caso de haber podido realizarse el diagnóstico precozmente, podría haberse evitado que nuestra paciente llegara a una situación de insuficiencia renal [cyberleninka.org]
Suero
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Aumento de cloruro
El bicarbonato plasmático disminuye, aumenta el cloruro y la compensación respiratoria desciende la pCO2 5. [elsevier.es]
Rayos X
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Nefrolitiasis
La incapacidad para eliminar el ácido del organismo también provoca las otras características de la acidosis tubular renal distal, incluyendo nefrocalcinosis y nefrolitiasis. [ivami.com]
El cuadro se caracteriza por presentar poliuria, episodios de deshidratación, acidosis metabólica hiperclorémica, hipopotasemia grave, hipercalciuria, hipocitraturia, aparición final de nefrocalcinosis y nefrolitiasis. [scielo.org.bo]
Con frecuencia se presenta hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. Concentraciones bajas de potasio en plasma en los pacientes con la forma clásica de ATRd también pueden causar arritmias cardiacas, parálisis e incluso la muerte. [orpha.net]
Los cálculos renales (nefrolitiasis) fueron más comunes en los casos con mutaciones de SLC4A1 (42% frente a 21%). El 36 por ciento tenía pérdida de audición (con mayor frecuencia en los casos con mutaciones ATP6V1B1). [infosalus.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Administración de agentes alcalinizantes como bicarbonato o citrato. Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante. [renaltube.com]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [ssl.adam.com]
[…] afecta a 1 de cada 100.000 personas, observa que conseguir que estos pacientes tengan un tratamiento adecuado ayuda a alcanzar una estatura adulta normal y mejor función renal que aquellos con un tratamiento inadecuado. [saludigestivo.es]
[…] estatura adulta normal y mejor función renal que aquellos con un tratamiento inadecuado. [infosalus.com]
Pronóstico
Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante. [renaltube.com]
Evolución y pronóstico La ATR distal primaria tiene un carácter permanente, es decir, el defecto de acidificación no se modifica a lo largo de la vida. [ecured.cu]
Pronóstico Todas las formas de ATRd son crónicas y pueden tener efectos importantes en el crecimiento y el desarrollo. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) El trastorno se debe tratar para reducir sus efectos y complicaciones, que pueden ser permanentes o potencialmente mortales. La mayoría de los casos mejora con tratamiento. [ssl.adam.com]
Expectativas (pronóstico) El trastorno se debe tratar para reducir sus efectos y complicaciones, que pueden ser permanentes o potencialmente mortales. La mayoría de los casos mejoran con tratamiento. [clinicadam.com]
Etiología
Descritores: Acidose Tubular Renal / congênito Acidose Tubular Renal / patologia Acidose Tubular Renal / urina Erros Inatos do Transporte Tubular Renal / etiologia Rim / irrigação sanguínea - Cálculos Renais / etiologia Insuficiência Renal Crônica / complicações [bases.bireme.br]
Etiología La ATRd puede ser adquirida o heredada. La ATRd AD es causada, normalmente, por mutaciones en el gen SLC4A1 (17q21.31). Las mutaciones en el gen ATP6V1B1 (2p13) o en el gen ATP6V0A4 (7q34) son las responsables de la ATRd AR con sordera. [orpha.net]
Etiología En el niño, la ATR distal adopta casi siempre un carácter primario. [ecured.cu]
En concordancia, con su etiología secundaria más común, como es el SS, la positividad de los anticuerpos antinucleares suele ser superior al 80%, asociándose con mayor frecuencia con afectación pulmonar y fenómeno de Raynaud. [elsevier.es]
Francisco de Ycaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador, con diagnóstico de acidosis tubular renal considerada como un trastorno en la reabsorción de bicarbonato en los túbulos renales distales, cuya etiología puede ser primaria o secundaria a trastornos autoinmunitarios [editorial.ucsg.edu.ec]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de ATRd es desconocida, pero a menudo se produce un subregistro de casos. [orpha.net]
Tubular Renal / congênito Acidose Tubular Renal / patologia Acidose Tubular Renal / urina Erros Inatos do Transporte Tubular Renal / etiologia Rim / irrigação sanguínea - Cálculos Renais / etiologia Insuficiência Renal Crônica / complicações Venezuela / epidemiologia [bases.bireme.br]
Fisiopatología
Fisiopatología En la ATR distal el pH urinario es inapropiadamente elevado, es decir, superior a 5,5, a pesar de coexistir una acidosis metabólica sistémica. [ecured.cu]
Tipos Tipo 1 Tipo 2 Tipo 4 Localización Túbulos colectores (distales) Tubulos proximales Adrenal Acidemia Si (grave) Si Leve Potasio Hipopotasemia Hipopotasemia Hiperpotasemia Fisiopatología Defecto en la secreción de H Defecto en las células del túbulo [es.wikipedia.org]
Su fisiopatología se ocasiona por alteración en la anhidrasa carbónica luminar (AC II) o por defectos de los cotransportadores Na/HCO3 (NBC-1), este último acompañado de anormalidades oculares como glaucoma y cataratas. [pipediatra.blogspot.com]
La fisiopatología de la ATRp se explica por el papel del transportador NBCe1-A en el epitelio tubular proximal. Las mutaciones del NBCe1-A provocan la eliminación o la disminución de su actividad. [scielo.org.mx]
Prevención
Consiga ayuda médica de inmediato si presenta síntomas de emergencia, como: Disminución del estado de conciencia Convulsiones Grave disminución de la lucidez mental o la orientación Prevención No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. [ssl.adam.com]
prevención para este trastorno. [clinicadam.com]
No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. Acidosis tubular renal - distal; Acidosis tubular distal renal tipo I; ATR tipo I; ATR - distal; ATR clásica Bose A, Monk RD, Bushinsky DA. Kidney stones. [medlineplus.gov]
Consiga ayuda médica de inmediato si presenta síntomas de emergencia, como: Disminución del estado de conciencia Convulsiones Grave disminución de la lucidez mental o la orientación No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. [holadoctor.com]
Prevención Volver al comienzo Se desconoce. Actualizado: 11/12/2007 Versión en inglés revisada por: Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. [funsepa.net]