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Acidosis tubular renal


Presentación

  • La mediana de edad de presentación fue de 0,5 años (rango 0-54) y 11 años en el último seguimiento (0-70). Se realizaron análisis de mutación en 206 de los pacientes (61%); Se identificaron mutaciones genéticas en 170 de ese grupo (83%).[infosalus.com]
  • Es una enfermedad hereditaria, con presentaciones autosómica dominante y recesiva, está última a veces asociada a sordera neurosensorial, por lo que se deben realizar evaluaciones auditivas a estos pacientes.[pipediatra.blogspot.com]
Retraso en el desarrollo
  • Falta de tono muscular, llamado Hipotonía, que lleva a retrasos en el desarrollo motriz. Retraso en el Desarrollo Psico-Motor (DPM) por ejemplo, en el lenguaje. En algunos casos, depósitos de calcio en los riñones, llamado Nefrocalcinosis.[salud180.com]
  • Falta de tono muscular ( Hipotonía) Retraso en el Desarrollo Psico-Motor Infecciones urinarias frecuentes. Depósitos de calcio en los riñones, llamado Nefrocalcinosis .[ecured.cu]
Dolor óseo
  • óseo Ligera deshidratación Concentraciones bajas de potasio en sangre Disminución de la producción de la forma activa de la vitamina D 4 No hereditaria Causada por la diabetes, un trastorno autoinmunitario, nefropatía crónica o una obstrucción en las[msdmanuals.com]
  • óseo Disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares Calambres musculares Dolor en la espalda, el costado o el abdomen Anomalías esqueléticas El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico[holadoctor.com]
  • Esta alteración ósea se caracteriza por dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. Además, la mayoría de los niños y adultos con acidosis tubular renal distal asociada a SLC4A1 tienen hipercalciuria, nefrocalcinosis y nefrolitiasis.[ivami.com]
  • […] y analgésicos Síntomas Confusión o disminución de la lucidez mental Fatiga Deficiencia en el crecimiento Aumento en la frecuencia respiratoria Cálculos renales Nefrocalcinosis Osteomalacia Raquitismo Debilidad muscular Otros síntomas pueden abarcar: Dolor[ecured.cu]
Insuficiencia renal
  • Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado.[renaltube.com]
  • En casos raros, estas anomalías renales pueden dar lugar a una insuficiencia renal, potencialmente mortal.[ivami.com]
Poliuria
  • Clínicamente se caracteriza por deterioro del crecimiento, poliuria, hipocitraturia e hipokalemia que puede ser extrema con parálisis y convulsiones. Son comunes la hipercalciuria y la nefrocalcinosis, incluso con osteopenia y raquitismo.[pipediatra.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal No se realiza diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado.[renaltube.com]
  • Diagnóstico tardío “La acidosis tubular renal aparece en promedio en el primer año de vida.[dgcs.unam.mx]
  • Con los resultados, hizo un diagnóstico: Toño tenía Acidosis Tubular Renal (ATR). El primer tratamiento que le prescribió fue una dosis de bicarbonato de sodio, disuelto en agua, cada seis horas.[animalpolitico.com]
  • […] de respuesta (día) - 60 Especialidades - Enfermedades raras, Nefrología, Enfermedades Metabólicas Referencia CGC - 3512 Pruebas Asociadas Calcificaciones renales (nefrocalcinosis) (panel NGS basado en exoma clínico de 35 genes) Síndrome de Bartter y diagnóstico[cgcgenetics.com]
Aumento de potasio
  • […] de potasio en sangre (hiperpotasemia), la antiguamente denominada tipo 3 ha desaparecido de la terminología médica por no considerarse una entidad independiente.[1] Resumen de las principales características de los 3 subtipos de acidosis tubular renal[es.wikipedia.org]
Nefrolitiasis
  • La incapacidad para eliminar el ácido del organismo también provoca las otras características de la acidosis tubular renal distal, incluyendo nefrocalcinosis y nefrolitiasis.[ivami.com]
  • Los cálculos renales (nefrolitiasis) fueron más comunes en los casos con mutaciones de SLC4A1 (42% frente a 21%). El 36 por ciento tenía pérdida de audición (con mayor frecuencia en los casos con mutaciones ATP6V1B1).[infosalus.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Administración de agentes alcalinizantes como bicarbonato o citrato. Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante.[renaltube.com]
  • La especialista confirmó el diagnóstico del primer médico, pero cambió el tratamiento: Toño tomaría una dosis de citratos antes de cada comida. Por dos años se le dio este tratamiento, pero no hubo cambio notable en el peso del niño.[animalpolitico.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Los exámenes que se pueden ordenar incluyen: Gasometría arterial Químicas sanguíneas Nivel de pH en la sangre pH de la orina y prueba de sobrecarga ácida Un análisis de orina Tratamiento El objetivo del tratamiento es restaurar el nivel ácidobásico y[ssl.adam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante.[renaltube.com]
  • Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso.[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso.[ssl.adam.com]
  • "Debido a que la enfermedad es tan rara, no hay estudios importantes a largo plazo de su progresión y pronóstico, lo que dificulta su manejo médico e informar adecuadamente a los padres y pacientes", explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en[infosalus.com]

Etiología

  • Etiología La ATRp puede ser adquirida o heredada de manera recesiva (en la mayoría de los casos) o dominante.[orpha.net]
  • Su hermana mayor también presentaba una discapacidad intelectual de etiología no filiada. Exploración física sin hallazgos, entre los antecedentes personales destaca la existencia de fracturas de repetición.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. A pesar de que la ATRp hereditaria aislada es muy rara, la ATRp inducida por fármacos es relativamente frecuente.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su fisiopatología se ocasiona por alteración en la anhidrasa carbónica luminar (AC II) o por defectos de los cotransportadores Na/HCO3 (NBC-1), este último acompañado de anormalidades oculares como glaucoma y cataratas.[pipediatra.blogspot.com]

Prevención

  • Disminución del estado de conciencia Convulsiones Severa disminución de la lucidez mental u orientación Prevención No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. Fuente www.acidosistubular.com vsearch.nlm.nih.gov[ecured.cu]
  • Consiga ayuda médica de inmediato si presenta síntomas de emergencia, como: Disminución del estado de conciencia Convulsiones Grave disminución de la lucidez mental o la orientación No existe ninguna forma de prevención para este trastorno.[holadoctor.com]
  • Prevención Volver al comienzo La mayoría de los trastornos que provocan la acidosis tubular renal proximal no se pueden prevenir.[funsepa.net]
  • Consiga ayuda médica inmediatamente si presenta cualquiera de los siguientes síntomas de emergencia: Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención La mayoría de los trastornos que provocan[ssl.adam.com]

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