borrosa que evoluciona rápidamente a ceguera y que se instauró tras consumo moderado de alcohol. [medintensiva.org]

Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]

En niños con episodios frecuentes de cefalea migrañosa, vómitos, epilepsia rebelde y fatiga debemos sospechar una enfermedad mitocondrial. [neurologia.com]

Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia Anomalía del metabolismo energético con epilepsia Anomalía del oído medio Anomalía de los apéndices epidérmicos Anomalía de los bordes de los párpados Anomalía de los cantos Anomalía de los tendones [vicenteboniello.blogspot.com]

Crisis convulsivas El etanol puede precipitar crisis convulsivas tanto en epilépticos como en consumidores sin antecedentes de epilepsia. [murciasalud.es]

Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]

congénitas múltiples - discapacidad intelectual Anomalías congénitas múltiples - discapacidad intelectual variable Anomalías congénitas múltiples genéticas - discapacidad intelectual variable con o sin dismorfismo Anomalías congénitas múltiples genéticas [vicenteboniello.blogspot.com]

Al ingreso, los datos antropométricos indicaron un estado de malnutrición grave en función de los estándares de Fernández del 2011: peso 4,41kg (6mmol/l). [analesdepediatria.org]

…....Pág.46 NUTRICION OBESIDAD ANOREXIA NERVIOSA BULIMIA MALNUTRICIÓN PROTEICOENERGÉTICA Diferencias entre el marasmo y el kwashiorkor……………………………………… …………Pág.71 BIBLIOGRAFÍA 4. FISIOPATOLOGÍA SINDROMÁTICA Tania Morán Villanueva METABOLISM O 5. [es.slideshare.net]

En ese caso, si la causa de la hipoglucemia no es obvia (malnutrición, escasos aportes…), se debe ingresar al paciente y recurrir a la prueba de tolerancia al ayuno (test de ayuno): • Siempre debe realizarse tras ingerir una dieta rica en carbohidratos [pediatriaintegral.es]

Editor: La acidosis láctica es un trastorno del equilibrio ácido-base caracterizado por un descenso del pH, aumento del anión gap e incremento de las concentraciones de lactato. [analesdepediatria.org]

Este mecanismo compensador renal es tan eficaz que puede, a diferencia de otros trastornos del equilibrio ácido-básico, normalizar la concentración de hidrogeniones en plasma. Patogenia. [es.slideshare.net]

[…] de Gaucher Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular Enfermedad de Gaucher perinatal letal Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad [vicenteboniello.blogspot.com]

…Pág.39 Enfermedad de Gaucher…………………………...Pág.39 Enfermedad de Niemann- Pick……………...…..Pág.40 Enfermedad de Fabry…………………………... [es.slideshare.net]

Los trastornos respiratorios no se acompañan de alteraciones en el equilibrio transcelular de potasio. [es.slideshare.net]

Además de estos episodios, otros síntomas y signos de la enfermedad son: debilidad muscular, crisis epilépticas, demencia, vómitos episódicos, acidosis láctica, historia familiar positiva, fibras rojo rasgadas, degeneración espongiforme, calcificación [medintensiva.org]

infantil de encefalomiopatía grave, acidosis láctica y una excreción urinaria elevada de ácido metilmalónico. [orpha.net]

CASO CLÍNICO: niña de 11 años de edad en cuya historia había cuadro de enfermedad vascular cerebral con manifestaciones visuales principalmente y posterior deterioro hemodinámico franco con estado de choque, hiperlactatemia y desequilibrio ácido-base [ojs.actapediatrica.org.mx]

vascular cutánea genética Enfermedad vascular de la piel Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético. [vicenteboniello.blogspot.com]

En el diagnóstico diferencial hay que descartar otras posibles causas de ictus isquémico en pacientes jóvenes como: arteriopatía (ateroesclerótica y no ateroesclerótica), migraña, trauma (disección, trombosis), trombosis venosa, enfermedades hematológicas [medintensiva.org]

Fenotípicamente presenta un aspecto marcadamente infantil, con hipogonadismo e hipertricosis, delgadez importante, destacando unas extremidades largas y con escasa masa muscular, aunque sin presentar debilidad ni fasciculaciones. [medintensiva.org]

Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]

Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). [geosalud.com]

La deficiencia de piruvato-carboxilasa suele presentarse en los primeros meses de vida con retraso psicomotor y episodios intermitentes de acidosis metabólica. [pediatriaintegral.es]

Fenotípicamente presenta un aspecto marcadamente infantil, con hipogonadismo e hipertricosis, delgadez importante, destacando unas extremidades largas y con escasa masa muscular, aunque sin presentar debilidad ni fasciculaciones. [medintensiva.org]

Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]

La historia y hallazgos del examen físico que nos pueden orientar a este síndrome son: Episodios de apoplejía cerebral, convulsiones, mioclonus, ataxia, retraso o regresión del desarrollo, demencia, migraña y distonía Ojo: retinopatía pigmentaria, atrofia [elsevier.com]

Estos problemas pueden incluir: dificultades de aprendizaje o retraso mental; retrasos para caminar y de las habilidades motoras; movimientos anormales involuntarios (distonía y coreoatetosis); rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad; [newbornscreening.info]

Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3 Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica Enfermedad rara con autismo Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta Enfermedad rara con distonía [vicenteboniello.blogspot.com]

La mayoría de los casos afectan a neonatos o a niños muy pequeños, con polipnea, hipotonia severa, letargo y vómitos, tras un periodo latente durante el que el niño es considerado normal. [femexer.org]

En el estudio oftalmoscópico se evidenciaron papilas y polo anterior normal, nistagmo horizontal y fondo de ojo normal. [medintensiva.org]

Los criterios clínicos para el diagnóstico del síndrome MELAS incluyen siempre los episodios que simulan ictus y que no se corresponden con territorios vasculares; consisten en déficit neurológicos focales de instauración brusca, con predilección por [medintensiva.org]

En Urgencias, como mínimo, GP y cetonemia/cetonuria. [pediatriaintegral.es]