Presentación
Presentaciones comerciales. Las presentaciones disponibles en España pueden consultarse online en el Centro de Información de Medicamentos de la AEMPS (CIMA), , y en en el enlace Presentaciones correspondiente a cada ficha. [aeped.es]
Los niños con MELAS tienen amplio espectro de presentaciones clínicas, en las que predominan los episodios stroke like. OBJETIVO: describir los datos clínicos relacionados con la mutación m.3271 C del gen MT-TL1 en MELAS en un paciente. [ojs.actapediatrica.org.mx]
En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía). [elsevier.com]
Esta complejidad se debe esencialmente a dos factores: en primer lugar, la presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico; por otro lado, las [docsity.com]
Los síntomas de presentación en muchos casos son inespecíficos, por lo que se debe pensar en esta entidad para su diagnóstico precoz. [pap.es]
Ojos
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Visión borrosa
borrosa que evoluciona rápidamente a ceguera y que se instauró tras consumo moderado de alcohol. [medintensiva.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]
En niños con episodios frecuentes de cefalea migrañosa, vómitos, epilepsia rebelde y fatiga debemos sospechar una enfermedad mitocondrial. [neurologia.com]
Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia Anomalía del metabolismo energético con epilepsia Anomalía del oído medio Anomalía de los apéndices epidérmicos Anomalía de los bordes de los párpados Anomalía de los cantos Anomalía de los tendones [vicenteboniello.blogspot.com]
Crisis convulsivas El etanol puede precipitar crisis convulsivas tanto en epilépticos como en consumidores sin antecedentes de epilepsia. [murciasalud.es]
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Anomalías congénitas múltiples
Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]
congénitas múltiples - discapacidad intelectual Anomalías congénitas múltiples - discapacidad intelectual variable Anomalías congénitas múltiples genéticas - discapacidad intelectual variable con o sin dismorfismo Anomalías congénitas múltiples genéticas [vicenteboniello.blogspot.com]
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Malnutrición
Al ingreso, los datos antropométricos indicaron un estado de malnutrición grave en función de los estándares de Fernández del 2011: peso 4,41kg (6mmol/l). [analesdepediatria.org]
…....Pág.46 NUTRICION OBESIDAD ANOREXIA NERVIOSA BULIMIA MALNUTRICIÓN PROTEICOENERGÉTICA Diferencias entre el marasmo y el kwashiorkor……………………………………… …………Pág.71 BIBLIOGRAFÍA 4. FISIOPATOLOGÍA SINDROMÁTICA Tania Morán Villanueva METABOLISM O 5. [es.slideshare.net]
En ese caso, si la causa de la hipoglucemia no es obvia (malnutrición, escasos aportes…), se debe ingresar al paciente y recurrir a la prueba de tolerancia al ayuno (test de ayuno): • Siempre debe realizarse tras ingerir una dieta rica en carbohidratos [pediatriaintegral.es]
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Trastorno de equilibrio
Editor: La acidosis láctica es un trastorno del equilibrio ácido-base caracterizado por un descenso del pH, aumento del anión gap e incremento de las concentraciones de lactato. [analesdepediatria.org]
Este mecanismo compensador renal es tan eficaz que puede, a diferencia de otros trastornos del equilibrio ácido-básico, normalizar la concentración de hidrogeniones en plasma. Patogenia. [es.slideshare.net]
Respiratorio
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Neumonía
Las enfermedades tanto agudas como crónicas que interfieren en el intercambio alveolar de gas (fibrosis pulmonar, edema pulmonar, neumonía, etc.) normalmente causan hipocapnia más que hipercapnia debido a que la hipoxia asociada estimula la ventilación [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Vómito episódico
Además de estos episodios, otros síntomas y signos de la enfermedad son: debilidad muscular, crisis epilépticas, demencia, vómitos episódicos, acidosis láctica, historia familiar positiva, fibras rojo rasgadas, degeneración espongiforme, calcificación [medintensiva.org]
Inicio
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Inicio infantil
infantil de encefalomiopatía grave, acidosis láctica y una excreción urinaria elevada de ácido metilmalónico. [orpha.net]
Cardiovascular
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Enfermedad vascular
CASO CLÍNICO: niña de 11 años de edad en cuya historia había cuadro de enfermedad vascular cerebral con manifestaciones visuales principalmente y posterior deterioro hemodinámico franco con estado de choque, hiperlactatemia y desequilibrio ácido-base [ojs.actapediatrica.org.mx]
vascular cutánea genética Enfermedad vascular de la piel Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético. [vicenteboniello.blogspot.com]
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Trombosis
En el diagnóstico diferencial hay que descartar otras posibles causas de ictus isquémico en pacientes jóvenes como: arteriopatía (ateroesclerótica y no ateroesclerótica), migraña, trauma (disección, trombosis), trombosis venosa, enfermedades hematológicas [medintensiva.org]
Musculoesquelético
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Fasciculación
Fenotípicamente presenta un aspecto marcadamente infantil, con hipogonadismo e hipertricosis, delgadez importante, destacando unas extremidades largas y con escasa masa muscular, aunque sin presentar debilidad ni fasciculaciones. [medintensiva.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]
Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). [geosalud.com]
La deficiencia de piruvato-carboxilasa suele presentarse en los primeros meses de vida con retraso psicomotor y episodios intermitentes de acidosis metabólica. [pediatriaintegral.es]
Piel
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Hipertricosis
Fenotípicamente presenta un aspecto marcadamente infantil, con hipogonadismo e hipertricosis, delgadez importante, destacando unas extremidades largas y con escasa masa muscular, aunque sin presentar debilidad ni fasciculaciones. [medintensiva.org]
Neurológico
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Distonía
Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples. [orpha.net]
La historia y hallazgos del examen físico que nos pueden orientar a este síndrome son: Episodios de apoplejía cerebral, convulsiones, mioclonus, ataxia, retraso o regresión del desarrollo, demencia, migraña y distonía Ojo: retinopatía pigmentaria, atrofia [elsevier.com]
Estos problemas pueden incluir: dificultades de aprendizaje o retraso mental; retrasos para caminar y de las habilidades motoras; movimientos anormales involuntarios (distonía y coreoatetosis); rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad; [newbornscreening.info]
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3 Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica Enfermedad rara con autismo Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta Enfermedad rara con distonía [vicenteboniello.blogspot.com]
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Letargo
La mayoría de los casos afectan a neonatos o a niños muy pequeños, con polipnea, hipotonia severa, letargo y vómitos, tras un periodo latente durante el que el niño es considerado normal. [femexer.org]
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Nistagmo
En el estudio oftalmoscópico se evidenciaron papilas y polo anterior normal, nistagmo horizontal y fondo de ojo normal. [medintensiva.org]
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Déficit neurológico focal
Los criterios clínicos para el diagnóstico del síndrome MELAS incluyen siempre los episodios que simulan ictus y que no se corresponden con territorios vasculares; consisten en déficit neurológicos focales de instauración brusca, con predilección por [medintensiva.org]
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial se basa en las investigaciones metabólicas. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Cuadro clínico y diagnóstico. [es.slideshare.net]
Diagnóstico y tratamiento El diagnóstico es sencillo por los valores de la gasometría. Siempre habrá una causa subyacente que debe estudiarse y tratarse. [nefrologiaaldia.org]
Orina
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Cetonuria
En Urgencias, como mínimo, GP y cetonemia/cetonuria. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Puede poner en peligro la vida a corto plazo si el pH sanguíneo baja por debajo de 7,0, a pesar de un tratamiento intensivo. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los déficits estimados y su tratamiento se resumen en la (Tabla 5). [nefrologiaaldia.org]
No hay ningún tratamiento específico. El tratamiento es de soporte. [anestesiar.org]
Pronóstico
La acidosis láctica tiene un pronóstico bastante malo. Puede poner en peligro la vida a corto plazo si el pH sanguíneo baja por debajo de 7,0, a pesar de un tratamiento intensivo. [femexer.org]
El pronóstico es variable, según corresponda a formas primarias o secundarias y a la rapidez con la que se instaure el tratamiento. [pap.es]
Exponemos los diferentes aspectos clínicos, métodos diagnósticos, terapéuticos y pronóstico de la enfermedad. [medintensiva.org]
A pesar de todas las medidas de soporte vasoactivo, y ante el deterioro progresivo, que por otro lado condicionaría una mala tolerancia a la hemofiltración, y el mal pronóstico a corto-medio plazo, se decide limitación del esfuerzo terapéutico. [anestesiar.org]
Por el contrario, el estado heterocigoto en estos loci determina un cuadro clínico de mejor pronóstico conocido como hipercalcemia hipocalciúrica familiar. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Su etiología es diversa. Se debe pensar en ellas ante un lactante con escasa ganancia ponderal, vómitos, poliuria y/o deshidratación. [pap.es]
La etiología desconocida, a pesar de estudios exhaustivos, está descrita en la literatura en aproximadamente un tercio de los pacientes menores de 45 años. [medintensiva.org]
Diagnóstico diferencial La etiología de la hipercalcemia es muy amplia y difiere ampliamente con relación a la edad de presentación, siendo aconsejable diferenciar las causas que se manifiestan en el periodo neonatal de las que se presentan en el niño [endocrinologiapediatrica.org]
El hiato aniónico se mantiene normal porque en la etiología se ha perdido un anión que sí entra en la fórmula del hiato (bicarbonato). El anión cloro aumenta para compensar la pérdida de bicarbonato y mantener la electroneutralidad del plasma. [nefrologiaaldia.org]
Sin embargo, un nivel disminuido de potasio puede ayudar al mantenimiento de una alcalosis metabólica de otra etiología. [es.slideshare.net]
Epidemiología
Anexo I Epidemiología La importancia que tiene esta droga de abuso en nuestra sociedad queda confirmada por las cifras: el 87% de los ciudadanos de entre 15 y 65 años ha consumido alcohol en alguna ocasión durante el último año (el 47% con una frecuencia [murciasalud.es]
Fisiopatología
[…] que tienen una fisiopatología hepática hipoglucémica y las musculares. [es.slideshare.net]
La fisiopatología de la acidosis láctica durante las crisis asmáticas es incierta, y se ha atribuido a hipoxia, aumento de trabajo respiratorio y un eventual compromiso hemodinámico6. [analesdepediatria.org]
Coincidiendo con el caso clínico de acidosis metabólica láctica asociada a la utilización de metformina, que aparece en el presente número de NEFROLOGIA, repasamos en esta editorial la interesante y algo complicada fisiopatología de la acidosis láctica [revistanefrologia.com]
Fig. 1: Fisiopatología de la acidosis láctica asociada a metformina Tabla 3. [anestesiar.org]
Prevención
El tratamiento de mantenimiento o de prevención de las descompensaciones incluiría medidas: dietéticas, farmacológicas y sintomáticas. [pediatriaintegral.es]