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Acidosis láctica congénita


Presentación

  • Presentación de un caso clínico y revisión de literatura Arch Venez Pueri Pediatr 2011; 74(2) : 77-80 Resumen Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por[imbiomed.com]
  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
  • Presentación de un caso clínico y revisión de literatura / Congenital lactcc acidosis and epilepsy. case report and review of the literature Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr ;74(2):25-29, jun. 2011. ilus, graf. Idioma: es.[bases.bireme.br]
Dolor abdominal
  • abdominal recurrente (malabsorción de lactosa), cardiomiopatía y/o trastornos del ritmo cardíaco (defectos en la BOAG).[scielo.edu.uy]
Alopecia
  • […] síndrome de Conradi-Hunermann), lesiones vesiculosas (deficiencia de biotinidasa), distribución particular de la grasa subcutánea (defecto congénito de la glucosilación), nódulos subcutáneos (enfermedad de Farber), angioqueratomas (enfermedad de Fabry), alopecia[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • La persistencia de acidosis metabólica descompensada, con hiato aniónico y lactato elevados en plasma orientan hacia la posibilidad diagnostica de un EIM.[imbiomed.com]
  • ¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico.[scielo.edu.uy]
  • Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas Resumen del proyecto En este proyecto nos proponemos dos retos: i) mejorar la tasa de éxito diagnóstico[portalfis.isciii.es]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • A principios de 2016 la Fundación abrió un nuevo proyecto con el centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en el que la ayuda concedida por la Fundación Isabel Gemio ha permitido, por una parte, mejorar el diagnóstico de pacientes con EMH que hasta la[fundacionisabelgemio.com]
Hiperlactacidemia
  • Los resultados de los exámenes de laboratorio se muestran en las Tablas 1 y 2, en donde resaltan la lesión renal aguda y una acidosis metabólica de brecha aniónica elevada e hiperlactacidemia.[actagastro.org]

Tratamiento

  • Se presenta el caso de un preescolar masculino de 2 años de edad, con antecedente de hipotonía desde el nacimiento y epilepsia resistente a tratamiento desde los 4 meses, con episodios de descompensación de su cuadro neurológico (status convulsivo) desencadenados[imbiomed.com]
  • RESULTADOS: No hubo diferencias significativas en la evaluación global de las puntuaciones de eficacia del tratamiento, el crecimiento lineal, o la frecuencia o la gravedad de las enfermedades intercurrentes.[epistemonikos.org]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los tratamientos realizados en un modelo animal de la enfermedad de Duchenne han mostrado una reducción significativa del tejido fibrótico en los músculos de los ratones tras un mes de tratamiento.[fundacionisabelgemio.com]

Pronóstico

  • […] variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico[fundacionisabelgemio.com]
  • Se ha propuesto a la hemodiálisis como una opción para disminuir la acidosis láctica previa al tratamiento definitivo del tumor. 65 Evolución y pronóstico El pronóstico en la mayoría de los pacientes que desarrollan ALB secundario a neoplasias malignas[actagastro.org]
  • […] se observan con mayor probabilidad posteriormente en la infancia o la adolescencia) Otros síntomas posibles: Sangrado del recto Sangre en la orina A pesar de las posibles anomalías físicas y de las consecuentes afecciones psicológicas, la mayoría de pronósticos[fesoce.org]

Epidemiología

  • Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features (Alteraciones metabólicas congénitas: epidemiología, patogenia y características clínicas). . Último acceso: 11 de abril de 2017. Brown AY. Allscripts EPSi.[mayoclinic.org]
  • Epidemiología Se desconoce con exactitud la incidencia de pacientes con neoplasias hematológicas y ALB, aunque si se ha determinado es que es más frecuente en adultos y está asociada a mal pronóstico. 50 En la Tabla 3 se muestran los tipos histológicos[actagastro.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Con seguridad, un mejor conocimiento de la fisiopatología de la ALB ayudará a clarificar estos fenómenos.[actagastro.org]

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