Presentación de un caso clínico y revisión de literatura Arch Venez Pueri Pediatr 2011; 74(2) : 77-80 Resumen Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por [imbiomed.com]

Enfermedades metabólicas en el periodo neonatal con presentación neurológica. Rev. Neurol 2007, 44 (Supl 3): S19-S25. 2. Rebaje V, López J, Baldellou A. Enfermedades metabó- licas de presentación neonatal. En Enfermedades meta- bólicas hereditarias. [redalyc.org]

La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]

Presentación de un caso clínico y revisión de literatura / Congenital lactcc acidosis and epilepsy. case report and review of the literature Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr ;74(2):25-29, jun. 2011. ilus, graf. Idioma: es. [bases.bireme.br]

Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro. [aepmi.org]

A354V, lo que confirma el diagnóstico. [orpha.net]

Enfermedades mitocondriales: Sintomatología y diagnóstico clínico. En: Sanjurjo P, Baldellou A (editores). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2da Edición. Ed. Ergon, Madrid 2005. pp. 1479-1499. 8. [redalyc.org]

La persistencia de acidosis metabólica descompensada, con hiato aniónico y lactato elevados en plasma orientan hacia la posibilidad diagnostica de un EIM. [imbiomed.com]

¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico. [scielo.edu.uy]

Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas Resumen del proyecto En este proyecto nos proponemos dos retos: i) mejorar la tasa de éxito diagnóstico [portalfis.isciii.es]

Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad. [orpha.net]

Aunque en un futuro el tratamiento de los errores innatos del metabolismo y en particular de las enfermedades mito- condriales pueda desactivar o reemplazar genes mutados, el tratamiento actual es sintomático (16,20). [redalyc.org]

Se presenta el caso de un preescolar masculino de 2 años de edad, con antecedente de hipotonía desde el nacimiento y epilepsia resistente a tratamiento desde los 4 meses, con episodios de descompensación de su cuadro neurológico (status convulsivo) desencadenados [imbiomed.com]

Una excepción es la presencia de otro anión no medido, por ejemplo el β-hidroxibutirato, Tratamiento El tratamiento con bicarbonato es menos restrictivo que en las acidosis metabólicas con hiato aniónico aumentado. [nefrologiaaldia.org]

Pronóstico En la forma neonatal, el pronóstico es muy desfavorable. En otros pacientes, la esperanza de vida es a menudo inferior a 5 años debido a los episodios graves de acidosis. [orpha.net]

[…] variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico [fundacionisabelgemio.com]

Se ha propuesto a la hemodiálisis como una opción para disminuir la acidosis láctica previa al tratamiento definitivo del tumor. 65 Evolución y pronóstico El pronóstico en la mayoría de los pacientes que desarrollan ALB secundario a neoplasias malignas [actagastro.org]

[…] se observan con mayor probabilidad posteriormente en la infancia o la adolescencia) Otros síntomas posibles: Sangrado del recto Sangre en la orina A pesar de las posibles anomalías físicas y de las consecuentes afecciones psicológicas, la mayoría de pronósticos [fesoce.org]

El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables. [enfermedades-raras.org]

Etiología La acidosis láctica congénita SLSJ está causada por dos tipos de mutación en el gen LRPPRC (2p21). La más frecuente es una mutación única A354V. [orpha.net]

Algunas características orientan la etiología metabólica de algunos síndromes epilépticos, principalmente aquellos rela- cionados con alteraciones del metabolismo energético: 1.- Inicio de las convulsiones en edades muy tempranas de la vida (crisis de [redalyc.org]

Cada una de estas reacciones termina en la regeneración de bicarbonato: [1] CH3-CHOH-COO 3O2 HCO3 2CO2 2H2O [2] 2CH3-CHOH-COO 2H2O 2CO2 2 HCO3 C6H12O6 Etiología y fisiopatología de la acidosis láctica Las principales causas de acidosis láctica quedan [revistanefrologia.com]

Etiología Toda alcalosis metabólica se genera bien por exceso en los aportes de bicarbonato, bien por pérdida de hidrogeniones (Tabla 6). [nefrologiaaldia.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de esta enfermedad es desconocida. Fue descrita por primera vez en Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canadá) donde su prevalencia al nacimiento se estima en 1/2.000. [orpha.net]

Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features (Alteraciones metabólicas congénitas: epidemiología, patogenia y características clínicas). . Último acceso: 11 de abril de 2017. Brown AY. Allscripts EPSi. [mayoclinic.org]

Epidemiología Se desconoce con exactitud la incidencia de pacientes con neoplasias hematológicas y ALB, aunque si se ha determinado es que es más frecuente en adultos y está asociada a mal pronóstico. 50 En la Tabla 3 se muestran los tipos histológicos [actagastro.org]

de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología [enfermedades-raras.org]

Con seguridad, un mejor conocimiento de la fisiopatología de la ALB ayudará a clarificar estos fenómenos. [actagastro.org]

Coincidiendo con el caso clínico de acidosis metabólica láctica asociada a la utilización de metformina, que aparece en el presente número de NEFROLOGIA, repasamos en esta editorial la interesante y algo complicada fisiopatología de la acidosis láctica [revistanefrologia.com]

Prevención de la acidosis láctica La prevención de la acidosis láctica también está determinada por su causa potencial. Si usted tiene diabetes, VIH o cáncer, discuta su condición y los medicamentos que necesita con su médico. [acidolactico.org]