Presentación
Presentación de un caso clínico y revisión de literatura Arch Venez Pueri Pediatr 2011; 74(2) : 77-80 Resumen Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por [imbiomed.com]
Enfermedades metabólicas en el periodo neonatal con presentación neurológica. Rev. Neurol 2007, 44 (Supl 3): S19-S25. 2. Rebaje V, López J, Baldellou A. Enfermedades metabó- licas de presentación neonatal. En Enfermedades meta- bólicas hereditarias. [redalyc.org]
La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]
Presentación de un caso clínico y revisión de literatura / Congenital lactcc acidosis and epilepsy. case report and review of the literature Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr ;74(2):25-29, jun. 2011. ilus, graf. Idioma: es. [bases.bireme.br]
Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro. [aepmi.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
Otros síntomas de la acidosis láctica incluyen: agotamiento o fatiga extrema calambres o dolor muscular debilidad corporal Sensación general de malestar físico. dolor o molestia abdominal diarrea disminución del apetito jaqueca frecuencia cardíaca rápida [acidolactico.org]
Los datos de la Figura 15 fueron obtenidos a partir de datos de liberación de lactato y protones durante un ejercicio incremental hasta la fatiga y tomados de esta presentación original. [g-se.com]
[…] que disminuye la inhibición de la PFK-1, y por tanto se respeta la producción de ATP (aunque sea por la vía de la glicolisis anaeróbica), manteniéndose niveles aceptables de ATP en órganos como cerebro y corazón, que no pueden permitirse el lujo de la fatiga [revistanefrologia.com]
TABLA 1: Manifestaciones Multisistémicas de las Enfermedades Mitocondriales: Síntomas generales: retraso desarrollo pondoestatural, fatiga, síntomas respiratorios episódicos que incluyen disnea intermitente. [clinicalascondes.com]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
abdominal recurrente (malabsorción de lactosa), cardiomiopatía y/o trastornos del ritmo cardíaco (defectos en la BOAG). [scielo.edu.uy]
Respiratorio
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Taquipnea
Manifestaciones clínicas En caso de alcalosis respiratoria se observa taquipnea, aumento en la excitabilidad del sistema nervioso, parestesias, espasmos carpopedales y taquiarritmias. [nefrologiaaldia.org]
Piel
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Alopecia
Deficiencia Múltiple de Carboxilasas: Dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia y retraso en el desarrollo 32. Hiperglicinuria no cetósica I Convulsiones retraso mental profundo 33. [baby100.es]
[…] síndrome de Conradi-Hunermann), lesiones vesiculosas (deficiencia de biotinidasa), distribución particular de la grasa subcutánea (defecto congénito de la glucosilación), nódulos subcutáneos (enfermedad de Farber), angioqueratomas (enfermedad de Fabry), alopecia [scielo.edu.uy]
Neurológico
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Narinas antevertidas
En el examen físico se observó: microcefalia, dismorFas menores dadas por: frente ancha, la- bios adelgazados y en arco de Cupido, narinas antevertidas, punta de nariz engrosada con puente nasal amplio, paladar oji- val, hélix liso. [redalyc.org]
Diagnóstico
A354V, lo que confirma el diagnóstico. [orpha.net]
La persistencia de acidosis metabólica descompensada, con hiato aniónico y lactato elevados en plasma orientan hacia la posibilidad diagnostica de un EIM. [imbiomed.com]
Enfermedades mitocondriales: Sintomatología y diagnóstico clínico. En: Sanjurjo P, Baldellou A (editores). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2da Edición. Ed. Ergon, Madrid 2005. pp. 1479-1499. 8. [redalyc.org]
Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas Resumen del proyecto En este proyecto nos proponemos dos retos: i) mejorar la tasa de éxito diagnóstico [portalfis.isciii.es]
¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico. [scielo.edu.uy]
Suero
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Hiperlactacidemia
En ausencia de procesos patológicos (inFecciones, ejercicios, entre otros) el aumento sanguíneo del lactato con o sin acidosis es lo que se conoce como hiperlactacidemia (8,9). [redalyc.org]
Los resultados de los exámenes de laboratorio se muestran en las Tablas 1 y 2, en donde resaltan la lesión renal aguda y una acidosis metabólica de brecha aniónica elevada e hiperlactacidemia. [actagastro.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad. [orpha.net]
Aunque en un futuro el tratamiento de los errores innatos del metabolismo y en particular de las enfermedades mito- condriales pueda desactivar o reemplazar genes mutados, el tratamiento actual es sintomático (16,20). [redalyc.org]
Se presenta el caso de un preescolar masculino de 2 años de edad, con antecedente de hipotonía desde el nacimiento y epilepsia resistente a tratamiento desde los 4 meses, con episodios de descompensación de su cuadro neurológico (status convulsivo) desencadenados [imbiomed.com]
RESULTADOS: No hubo diferencias significativas en la evaluación global de las puntuaciones de eficacia del tratamiento, el crecimiento lineal, o la frecuencia o la gravedad de las enfermedades intercurrentes. [epistemonikos.org]
La enfermedad carece de tratamiento efectivo. [geosalud.com]
Pronóstico
Pronóstico En la forma neonatal, el pronóstico es muy desfavorable. En otros pacientes, la esperanza de vida es a menudo inferior a 5 años debido a los episodios graves de acidosis. [orpha.net]
[…] variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico [fundacionisabelgemio.com]
Se ha propuesto a la hemodiálisis como una opción para disminuir la acidosis láctica previa al tratamiento definitivo del tumor. 65 Evolución y pronóstico El pronóstico en la mayoría de los pacientes que desarrollan ALB secundario a neoplasias malignas [actagastro.org]
[…] se observan con mayor probabilidad posteriormente en la infancia o la adolescencia) Otros síntomas posibles: Sangrado del recto Sangre en la orina A pesar de las posibles anomalías físicas y de las consecuentes afecciones psicológicas, la mayoría de pronósticos [fesoce.org]
El pronóstico suele ser desfavorable en estos casos, tal como lo reporta Campistol y Lyon (1-4). [redalyc.org]
Etiología
Etiología La acidosis láctica congénita SLSJ está causada por dos tipos de mutación en el gen LRPPRC (2p21). La más frecuente es una mutación única A354V. [orpha.net]
Algunas características orientan la etiología metabólica de algunos síndromes epilépticos, principalmente aquellos rela- cionados con alteraciones del metabolismo energético: 1.- Inicio de las convulsiones en edades muy tempranas de la vida (crisis de [redalyc.org]
Cada una de estas reacciones termina en la regeneración de bicarbonato: [1] CH3-CHOH-COO 3O2 HCO3 2CO2 2H2O [2] 2CH3-CHOH-COO 2H2O 2CO2 2 HCO3 C6H12O6 Etiología y fisiopatología de la acidosis láctica Las principales causas de acidosis láctica quedan [revistanefrologia.com]
Etiología Toda alcalosis metabólica se genera bien por exceso en los aportes de bicarbonato, bien por pérdida de hidrogeniones (Tabla 6). [nefrologiaaldia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de esta enfermedad es desconocida. Fue descrita por primera vez en Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canadá) donde su prevalencia al nacimiento se estima en 1/2.000. [orpha.net]
Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features (Alteraciones metabólicas congénitas: epidemiología, patogenia y características clínicas). . Último acceso: 11 de abril de 2017. Brown AY. Allscripts EPSi. [mayoclinic.org]
Epidemiología Se desconoce con exactitud la incidencia de pacientes con neoplasias hematológicas y ALB, aunque si se ha determinado es que es más frecuente en adultos y está asociada a mal pronóstico. 50 En la Tabla 3 se muestran los tipos histológicos [actagastro.org]
Fisiopatología
de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología [enfermedades-raras.org]
Con seguridad, un mejor conocimiento de la fisiopatología de la ALB ayudará a clarificar estos fenómenos. [actagastro.org]
Coincidiendo con el caso clínico de acidosis metabólica láctica asociada a la utilización de metformina, que aparece en el presente número de NEFROLOGIA, repasamos en esta editorial la interesante y algo complicada fisiopatología de la acidosis láctica [revistanefrologia.com]
Prevención
Prevención de la acidosis láctica La prevención de la acidosis láctica también está determinada por su causa potencial. Si usted tiene diabetes, VIH o cáncer, discuta su condición y los medicamentos que necesita con su médico. [acidolactico.org]