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Acidemia succínica


Presentación

  • DEFINICIÓN La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácidogamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave).[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida.[iqb.es]
  • En un 10% de los casos se da una presentación fulminante de inicio temprano caracterizada por signos extrapiramidales y, en ocasiones, un curso progresivo de la enfermedad.[orpha.net]
  • DISCUSIÓN MELAS es un desorden mitocondrial de presentación heterogénea causada por defectos en la producción de energía intracelular, que afecta a los tejidos con alto requerimiento energético (músculo y cerebro).[scielo.org.pe]
  • Como se puede observar en la Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia[siicsalud.com]
Epilepsia
  • Se ha descrito una mortalidad temprana, que incluye la muerte súbita inesperada en pacientes con epilepsia (SUDEP).[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Se ha descrito una mortalidad temprana, que incluye la muerte súbita inesperada en pacientes con epilepsia (SUDEP). Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • […] con crisis parciales migrantes del lactante Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta Epilepsia microcefalia displasia esquelética Epilepsia mioclónica de la infancia Equinococosis alveolar Erdheim-Chester, enfermedad de Eritermalgia, primaria Eritrodermia[medellin.gov.co]
  • […] con crisis parciales migrantes del lactante 955 Gangliosidosis tipo 1 886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 956 Gangliosidosis tipo 2 887 Epilepsia microcefaba displasia esqueletica 957 Gandosidosis tipo 3 888 Epilepsia mioclonica de la infancia[es.slideshare.net]
  • En la evolución de la enfermedad, puede aparecer epilepsia, no siendo frecuente la aparición de hemiparesia distónica como la que presentó nuestro paciente. Financiación No poseemos financiación.[elsevier.es]
Discapacidad
  • Con este artículo empiezo una serie en donde intentaré explicar en que consisten una serie de enfermedades, síndromes, trastornos o discapacidades.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Comúnmente se observan discapacidad intelectual, manifestaciones psiquiátricas (p. ej. déficit de atención, desorden de hiperactividad y agresividad en edades tempranas en niños, desorden obsesivo-compulsivo y ansiedad en adolescentes y adultos) y disrupciones[orpha.net]
  • A los 7 años se realizó evaluación formal del desarrollo y se constata nivel cognitivo disminuido según lo esperado para la edad, correspondiente a una discapacidad intelectual no especificada (escala de inteligencia Stanford-Binet: puntaje fuera de tabla[siicsalud.com]
  • X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad[medellin.gov.co]
  • Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1261 Neuropafia con discapacidad auditiva 1331 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 1262 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 1332 Otros trastomos del metabolismo[es.slideshare.net]
Fiebre
  • NF1) 252.0 EPOC familiar 277.6 Erdheim Chester, Enfermedad de 253.0 Fabry, Enfermedad de 272.7 Fahr, Enfermedad de 275.40 Farber, Enfermedad de 272.8 Fenilcetonuria 270.1 Feocromocitoma (secreción de catecolaminas por…) 255.6 Fibrosis Quística 277.0 Fiebre[juntadeandalucia.es]
  • […] botonosa 863 Enfermedad del riñon quiste madurar, autosomica recesiva 933 Fiebre mediterranea familiar 864 Enfermedad granulomatosa cronica 934 Fiebre reumatica 865 Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1- antitripsina 935 Fistula[es.slideshare.net]
  • […] botonosa Fiebre reumática Fine Lubinsky, síndrome de Finlay Markes, síndrome de Fístula arteriovenosa cerebral Fístula broncobiliar congénita Fisura labial - retinopatía Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Fisura media del labio inferior Fisura[medellin.gov.co]
Vómito
  • Síntomas: Acidemia succínica Acidosis láctica Distrés respiratorio Muerte fetal Disminución del tono muscular Vomitar »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Vomitar ...Los vómitos constituyen la emisión del contenido del estómago a través de la boca[nodiagnosticado.es]
  • Síntomas: Acidemia succínica, acidosis láctica, congénita Acidosis láctica Distrés respiratorio Muerte infantil Vomitar »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Vomitar ...Los vómitos constituyen la emisión del contenido del estómago a través de la[nodiagnosticado.es]
  • Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.[iqb.es]
  • Significado clínico Son responsables de casi todas las acidemias orgánicas; en el período neonatal los síntomas pueden incluir intolerancia a las proteínas, con vómitos, letargos, convulsiones, intensa acidosis metabólica, coma y muerte.[medicentro.com.co]
  • En la forma subaguda, el rasgo principal es el retraso mental, acompañado de vómitos, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil.[geosalud.com]
Trastorno de conducta
  • La clínica es muy inespecífica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Con la edad puede mejorar la marcha atáxica y el retraso del lenguaje, pero no los trastornos de conducta.[migranodearena.org]
Trastorno de conducta
  • La clínica es muy inespecífica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Con la edad puede mejorar la marcha atáxica y el retraso del lenguaje, pero no los trastornos de conducta.[migranodearena.org]
Alucinación visual
  • visuales, crisis tónico clónico generalizada y crisis parciales motoras en hemicuerpo izquierdo en dos oportunidades.[scielo.org.pe]
  • visuales o auditivas y conductas obsesivo-compulsivas; pudiendo encontrar en este amplio rango de trastornos conductuales un retardo psíquico global con rasgos autistas y retraso mental ( 7 , 8 ) .[scielo.edu.uy]
Convulsión
  • Más de la mitad de los individuos afectados sufren convulsiones, por lo general consistentes en ausencias tónico-clónicas o atípicas generalizadas.[orpha.net]
  • Pueden presentar convulsiones y macrocefalia.[iqb.es]
  • Significado clínico Son responsables de casi todas las acidemias orgánicas; en el período neonatal los síntomas pueden incluir intolerancia a las proteínas, con vómitos, letargos, convulsiones, intensa acidosis metabólica, coma y muerte.[medicentro.com.co]
  • La clínica es muy inespecífica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas.[pesquisa.bvsalud.org]
Accidente cerebrovascular
  • Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas deLima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • […] succínica Síntomas abdominales Acidosis Síntomas en el nacimiento Muerte Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • […] congénita Síntomas abdominales Acidosis Muerte Síntomas digestivos Síntomas del esófago »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Métodos diagnósticos La prueba diagnóstica clave sugerente de una deficiencia de la SSADH es el análisis de ácidos orgánicos en orina con un resultado elevado de GHB.[orpha.net]
  • La especificidad diagnóstica del análisis de ácidos orgánicos en condiciones agudas puede ser considerablemente distinta a la de pacientes asintomáticos.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento

  • […] abdominales Acidosis Síntomas en el nacimiento Muerte Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Síntomas abdominales Acidosis Muerte Síntomas digestivos Síntomas del esófago »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Se ofreció tratamiento con vigabatrina que los padres rechazaron.[elsevier.es]
  • Si bien el tratamiento con vigabatrina teóricamente inhibe la formación de succínico semialdehído con la consecuente reducción de los niveles de ácido 4 hidroxibutírico, no existe al momento actual un tratamiento efectivo para todos los casos.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO El pronóstico es variable. Aunque la mayoría de pacientes vive hasta edad adulta, los síntomas neuropsiquíatricos pueden dejarlos con discapacidades, disminuyendo su calidad de vida.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Pronóstico El pronóstico es variable. Aunque la mayoría de pacientes vive hasta edad adulta, los síntomas neuropsiquiátricos pueden dejarlos incapacitados, disminuyendo su calidad de vida.[orpha.net]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Se produce por un déficit enzima succínico semialdehído deshidrogenasa. Herencia autosómica recesiva , se han descrito mutaciones en el gen SSADH localizado en el cromosoma 6p22. PREVALENCIA Se han descrito 350-450 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Etiología La deficiencia de SSADH es debida a mutaciones en el gen ALDH5A1 gen (6p22), que codifica la succinato-semialdehído deshidrogenasa mitocondrial, una proteína implicada en la degradación de aminoácidos.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se ha descrito aproximadamente 450 casos en la literatura. Descripción clínica La edad media de inicio es de 11 meses.[orpha.net]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[diario-oficial.vlex.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Muchos aspectos de la fisiopatología permanecen poco claros, habiéndose abierto una luz de esperanza en la aplicación de modelos animales al estudio de esta enfermedad, que en un futuro cercano puedan ampliar nuestros conocimientos.[scielo.edu.uy]

Prevención

  • 21 Acidemia propionica 91 Anemia de Fanconi 22 Acidemia succinica 92 Anemia diseritropoyetica, congenita GRUPOS DE ALIMENTOS y PATRONES DE ALIMENTACIÓN … ; guÍa de prÁctica clÍnica gpc grupos de alimentos y patrones de alimentaciÓn saludables para la prevenciÓn[xzcwnpep.cf]

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