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Acidemia propiónica


Presentación

  • Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida.[iqb.es]
Anemia
  • También se han comunicado casos de adolescentes con acidemia metil-malónica y homocistinuria con anemia megaloblástica, como principal característica.[iqb.es]
  • Ahora este cribado en Castilla-La Mancha es capaz de detectar las siguientes enfermedades: la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria[eldiadigital.es]
Alimentación deficiente
  • Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales.[nosologia.com]
Vómito
  • La acidemia propiónica puede manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos[es.wikipedia.org]
  • En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento.[orpha.net]
  • Este trastorno metabólico ha hecho que su dieta se limite a algunos tubérculos y frutas, aparte de leches especiales que no le causan los constantes vómitos con los que su cuerpo rechaza los alimentos.[noticias.canalrcn.com]
  • El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso[cuidateplus.marca.com]
Retraso psicomotor
  • En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento.[ecured.cu]
  • A continuación se presenta el caso de un niño al que se le diagnosticó AP a los 8 meses y medio de edad, con clínica fundamentalmente neurológica: presentaba movimientos coreoatetósicos, somnolencia y retraso psicomotor.[analesdepediatria.org]
  • Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia.[iqb.es]
Alopecia
  • Este caso presenta un cuadro indicativo de AE, un trastorno genético de la absorción del cinc caracterizado por dermatitis, diarrea, alopecia y fracaso de crecimiento.[analesdepediatria.org]
Convulsión
  • […] manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos, perdida de tono muscular y convulsiones[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas comunes son: vó mitos , hipotonía, hiperpnea, letargia, convulsiones, alteraciones hepáticas y acidosis metabólica; posteriormente presenta infecciones frecuentes, retardo mental y del desarrollo , atetosis, parálisis cerebral, coma intermitente[monografias.com]
  • El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso[cuidateplus.marca.com]
  • En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento.[ecured.cu]
  • Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales.[nosologia.com]
Letargo
  • Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales.[nosologia.com]
  • En la mayoría de los casos, los síntomas iniciales incluyen anorexia, vómitos, hipotonía y letargo. En ocasiones, estos síntomas se agravan, dando lugar a alteraciones cardiacas, convulsiones, coma e incluso fallecimiento.[ivami.com]
  • La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia , HIPERGLUCEMIA , letargo , vómitos , HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA .[decs.bvs.br]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[medlineplus.gov]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la acidemia metilmalónica[ssl.adam.com]
Encefalopatía
  • El trastorno se presenta en el período neonatal temprano con encefalopatía progresiva. La acidemia propiónica es un trastorno raro que se hereda de ambos padres .[nosologia.com]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y[medlineplus.gov]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la acidemia metilmalónica[ssl.adam.com]
  • Los síntomas abarcan: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos en el crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Causas de la acidemia metilmalónica La enfermedad generalmente[clinicadam.com]
Ataxia
  • Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia.[iqb.es]
Somnolencia
  • A continuación se presenta el caso de un niño al que se le diagnosticó AP a los 8 meses y medio de edad, con clínica fundamentalmente neurológica: presentaba movimientos coreoatetósicos, somnolencia y retraso psicomotor.[analesdepediatria.org]
Insuficiencia renal
  • Las complicaciones pueden incluir: Coma Muerte Insuficiencia renal Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez. Acuda al proveedor si su hijo presenta signos de retraso o insuficiencia del desarrollo.[medlineplus.gov]
  • Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Coma Muerte Insuficiencia renal Cuándo contactar a un profesional médico Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez.[ssl.adam.com]
  • Posibles complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal Cuándo llamar a un médico especialista Busque ayuda médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez.[clinicadam.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Posteriormente, los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.[europapress.es]
  • Fundamentalmente, el diagnóstico de estos desórdenes consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina y en el análisis de la actividad enzimática.[imbiomed.com.mx]
  • Diagnóstico El diagnóstico se hace con la identificación de los ácidos orgánicos en la orina: En la propionicoacidemia se encontrará metilcitrato, propionilglicina, ácido tíglico, B hidroxipropionato, todos productos de vías alternas.[monografias.com]
  • Sin embargo, gracias a las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), este tipo de enfermedades pueden evitarse logrando que el futuro bebé nazca sano.[pequelia.republica.com]

Tratamiento

  • Su madre pide ayuda para buscar tratamiento en el exterior.[noticias.canalrcn.com]
  • Manejo y tratamiento La confirmación del diagnóstico no es indispensable para empezar el tratamiento.[orpha.net]
  • Rodríguez Soriano Déficit aislado de isoleucina en el curso del tratamiento dietético de un caso de enfermedad de jarabe de arce An Esp Pediatr, 19 (1983), pp. 389-394 [6] T.N. Lane, M.K. Spraker, S.S.[analesdepediatria.org]
  • Tiene como objetivo encontrar tratamientos que ayuden a la mejora de la calidad de vida de los pacientes, así como construir un futuro en el que la AP se pueda prevenir y que cada individuo afectado pueda curarse y tener una vida productiva.[cibersam.es]
  • Se inició tratamiento para el síndrome de QT largo con propranolol oral.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • La cuestión de si se puede llevar a cabo un trasplante de hígado en la primera infancia para mejorar el pronóstico todavía se está investigando. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • La cuestión de si se puede llevar a cabo un trasplante de hígado en la primera infancia para mejorar el pronóstico todavía se está investigando (SAUDUBRAY).[monografias.com]
  • Expectativas (pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad.[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.[clinicadam.com]

Etiología

  • No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG).[analesdepediatria.org]
  • Etiología La AP está causada por mutaciones en los genes PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22) que codifican las subunidades α y β de la propionil CoA-carboxilasa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] en Scientific Reports , estudiaron la expresión de los microRNAs (que tienen un papel esencial en la regulación génica) en un modelo murino de la acidemia propiónica y en muestras de plasma de pacientes con el objetivo de conocer mejor su papel en la fisiopatología[ciberer.es]
  • Tras la diferenciación de las iPSC a cardiomiocitos, el proyecto pretende analizar la función mitocondrial y el estrés oxidativo, que son unos de los principales contribuyentes en la fisiopatología de la enfermedad.[cibersam.es]

Prevención

  • El tratamiento actual basado en la restricción dietética y suplementación con carnitina permite a los pacientes la supervivencia hasta la edad adulta, siendo totalmente inefectivo en la prevención del déficit neurológico y del desarrollo de complicaciones[cibersam.es]
  • Durante este tiempo este programa ha permitido la detección y prevención de unos 6.500 casos de discapacidad intelectual y cretinismo en España.[eldiadigital.es]
  • Prevención Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir la cantidad de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar a quienes presentan enfermedades contagiosas, como resfriados o gripe.[ssl.adam.com]
  • Prevención de la acidemia metilmalónica Una dieta de mantenimiento baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar el contacto con enfermos.[clinicadam.com]
  • Limitación de aporte del substrato, normalmente aminoácidos, lo que se consigue por restricción de la ingesta proteica La suplementación con coenzimas (ej. vitamina B12 y biotina); útil en determinadas acidurias orgánicas donde estas están deficitarias Prevención[labtestsonline.es]

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