ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia [merckmanuals.com]

Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [femexer.org]

Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2. [baby100.es]

[…] ganglios linfáticos Muchas formas de cáncer Recurrente vómitos, diarrea, dolor abdominal Excesiva micción, insuficiencia renal, deshidratación, edema Hipotensión, insuficiencia cardíaca, agrandamiento de corazón, hipertensión, infarto de miocardio Hepatomegalia [copro.com.ar]

[…] logopénica progresiva Afasia primaria logopénica progresiva Afasia primaria progresiva semántica Afasia progresiva no fluente Afasia progresiva primaria Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa Afibrinogenemia familiar AFLP Afonía - sordera [meristation.as.com]