Presentación
Presentación del tema: "PRIMERA INVESTIGACIÓN ARGENTINA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS PEROXISOMALES: Avance en la Identificación Grupal y Desarrollo Metodológico para la Individuación. [slideplayer.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia [merckmanuals.com]
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [femexer.org]
Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2. [baby100.es]
[…] ganglios linfáticos Muchas formas de cáncer Recurrente vómitos, diarrea, dolor abdominal Excesiva micción, insuficiencia renal, deshidratación, edema Hipotensión, insuficiencia cardíaca, agrandamiento de corazón, hipertensión, infarto de miocardio Hepatomegalia [copro.com.ar]
Neurológico
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Afasia
[…] logopénica progresiva Afasia primaria logopénica progresiva Afasia primaria progresiva semántica Afasia progresiva no fluente Afasia progresiva primaria Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa Afibrinogenemia familiar AFLP Afonía - sordera [meristation.as.com]
Diagnóstico
[…] de la sangre Infección sanguínea Síntomas metabólicos Trastornos metabólicos Síndrome metabólico Síntomas corporales Dolor corporal El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
[…] o aproximación diagnóstica de EGP en nuestro medio. [slideplayer.es]
Debido a la multiplicidad de condiciones, muchos diferentes pruebas diagnósticas se utilizan para la detección. Un resultado anormal es a menudo seguido de una posterior "prueba definitiva" para confirmar la sospecha diagnóstica. [copro.com.ar]
Se tarda un promedio de 11 años desde que el paciente se presenta al oftalmólogo hasta que se diagnostica de enfermedad de Refsum. [retinosispigmentaria.org]
30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir [xing.com]
Tratamiento
No existe un tratamiento específico. Esta enfermedad ha sido desplazada en Orpha.net a Trastorno de la biogénesis peroxisomal. Revisores expertos: Pr Jean-Marie SAUDUBRAY Última actualización: Agosto 2018 Fuente: [femexer.org]
Infección sanguínea Síntomas metabólicos Trastornos metabólicos Síndrome metabólico Síntomas corporales Dolor corporal El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
ningún tratamiento eficaz Lípidos-éter, dieta pobre en ácido fitánico y ácido docosahexanoico posiblemente útiles Peroxina-2 PEX2 (8q21.1)* Peroxina-3 PEX3 (6q23-q24)* Peroxina-5 PEX5 (12p13.3)* Peroxina-6 PEX6 (6p21.1)* Peroxina-12 PEX12 (17)* Peroxina [merckmanuals.com]
A mediados del siglo XX el principal tratamiento para algunas de las trastornos del aminoácido fue la restricción de proteína en la dieta y todo otro tipo de atención fue simplemente el tratamiento de las complicaciones. [copro.com.ar]
Etiología
[…] espinocerebolosa tipo 20 Ataxia espinocerebolosa tipo 22 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 Ataxia espinocerebolosa tipo 28 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [meristation.as.com]
Epidemiología
Su texto seminal, Errores innatos del metabolismo fue publicado en 1923. [ 1 ] Contenido 1 Categorías 2 Signos y síntomas 3 Diagnóstico 4 Tratamiento 5 Epidemiología 6 Referencias 7 Enlaces externos Categorías Tradicionalmente las enfermedades metabólicas [copro.com.ar]