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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX


Presentación

  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • La homocistinuria clásica puede afectar muchas partes del cuerpo: CEREBRO Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, como lentitud para incorporarse, caminar o hablar OJOS Problemas con lentes en los ojos, como dislocación de lentes; miopía[cystadane.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Brazo largo
  • El gen HCFC1, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes.[ivami.com]
Brazo corto
  • Los genes MMADHC, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q23.2) y MMACHC, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34.1), codifican proteínas que actúan juntas en la conversión de la vitamina B12 en una de dos moléculas, adenosilcobalamina (AdoCbl[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento.[cystadane.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J.[caminandoconmuletas.blogspot.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
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