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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ


Presentación

  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1 .[revistanefrologia.com]
Dificultad respiratoria
  • Al iniciar las tomas, se observó una mala tolerancia, dificultad respiratoria, deterioro neurológico, pancitopenia y fallo hepático.[revistanefrologia.com]
Brazo corto
  • Los genes MMADHC , situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q23.2) y MMACHC , situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34.1), codifican proteínas que actúan juntas en la conversión de la vitamina B12 en una de dos moléculas, adenosilcobalamina[ivami.com]
Brazo largo
  • El gen HCFC1 , situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible si se conocen el gen afectado y las mutaciones en la familia.[femexer.org]
  • Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]
  • Conclusión El diagnóstico definitivo de estos pacientes permite la aplicación precoz del tratamiento específico, así como el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere.[elsevier.es]
Aumento de homocisteína
  • El estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos muestra un aumento de homocisteína en sangre (169,9 μmol/l, normal 10) y ácido metilmalónico en orina (15,40 nmol/mol de creatinina, normal 0,56).[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En general, cuanto antes comience el tratamiento, mejor será el resultado. Los niños que responden al tratamiento con vitamina B12 tienden a mostrar muy buenos resultados siempre que el tratamiento continúe.[newbornscreening.info]
  • Son importantes un diagnóstico y un tratamiento precoces. El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía.[femexer.org]
  • Hay que instaurar un tratamiento específico .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía.[femexer.org]
  • Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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