Presentación
La presentación clínica es muy variable. El trastorno puede presentarse desde el periodo neonatal hasta el final de la infancia. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Intervalo desde el nacimiento hasta la presentación de síntomas: horas a meses. Presentación tardía no debe excluir el Dx de enf metabólica. [slideplayer.es]
(PDF) Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y ... ; Article (PDF Available) ... [xmmlsycq.gq]
ACIDEMIA METILMALÓNICA: PRESENTACIÓN DE UN CASO … ; y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando ... acidemia de difícil manejo, con niveles elevados de ácido Guía de Referencia Rápida Acidemias Orgánicas: [xccirznu.tk]
La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1. [revistanefrologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Trastorno del movimiento
Aciduria glutarica tipo 1 El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento [diputados.gob.ar]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas. [ivami.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica [acpeim.com]
Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones. [monografias.com]
Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
Sin embargo, se presenta más frecuentemente de manera progresiva con hipotonia y retraso en el desarrollo. [diputados.gob.ar]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
muscular, hepatomegalia y coma. [monografias.com]
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [diputados.gob.ar]
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Brazo largo
El gen HCFC1, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes. [ivami.com]
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Brazo corto
Los genes MMADHC, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q23.2) y MMACHC, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34.1), codifican proteínas que actúan juntas en la conversión de la vitamina B12 en una de dos moléculas, adenosilcobalamina (AdoCbl [ivami.com]
Piel
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Eccema
En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, [diputados.gob.ar]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento debe realizarse ante la sospecha clí- Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la ... ; Palabras clave: acidemia isovalérica, errores congénitos del metabolismo, diagnóstico, tratamiento. SUMMARY. [xmmlsycq.gq]
[…] por anormalidad en la enzima ... como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia. [xccirznu.tk]
El diagnóstico molecular prenatal es posible si se conocen el gen afectado y las mutaciones en la familia. [methylmalonic-acidemia.org]
La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara de difícil diagnóstico tanto por su clínica ... Key words: Methylmalonyl-CoA mutase. UNPACIENTECON. .. [xzhwcxll.ml]
Suero
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Aumento de homocisteína
El estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos muestra un aumento de homocisteína en sangre (169,9 μmol/l, normal 10) y ácido metilmalónico en orina (15,40 nmol/mol de creatinina, normal 0,56). [elsevier.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En el tratamiento de urgencia de pacientes con acidemia metilmalónica hay que ... Criterios pediátricos Tratamiento de urgencia de la acidemia ... ; Tratamiento de urgencia de la acidemia metilmalónica. [xmmlsycq.gq]
[…] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción [msdmanuals.com]
TRATAMIENTO El tratamiento consiste en un suplemento dietético con cobalamina, carnitina y restricción de proteína. [es.wikibooks.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ [caminandoconmuletas.blogspot.com]
El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. [methylmalonic-acidemia.org]
Expectativas (Pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Posibles Complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal [acpeim.com]
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque. [es.wikibooks.org]
Etiología
Etiología El trastorno está causado por mutaciones en el gen LMBRD1 (6q13) y se transmite de forma autosómica recesiva. [orpha.net]
ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma autosonómica recesiva. [caminandoconmuletas.blogspot.com]
ACIDEMIA METILMALÓNICA: (AMM) Etiología Déficit de la enzima mitocondrial metilmalonil- CoA mutasa que tiene como cofactor a la vitamina B12 y cataliza el paso de metilmalonil-CoA a succinil- CoA. [neuropedwikia.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha han sido descritos 15 casos. Descripción clínica La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF tiene una edad de aparición variable (desde el nacimiento a los 11 años de edad). [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA Hasta la fecha, se han descrito 17 casos (6 cblD clásicos, 5 cblDv1 y 6 cblDv2). [caminandoconmuletas.blogspot.com]
Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. [diario-oficial.vlex.com.co]
Prevención
COMPLICACIONES -Coma -Muerte PREVENCIÓN Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas. [es.wikibooks.org]
; a) Contribuir de forma eficaz a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de enfermedades, a la conservación o mejora de la esperanza de vida, al autovalimiento o a la eliminación o disminución del dolor y el sufrimiento. [zznuxerv.ml]
Tratamiento o prevención a tiempo. Para el MEJOR ... Acidemia Metilmalónica [MMA] debida a metabolismo ... Acidemia metilmalónica: causa emergente de enfermedad renal crónica ; Descargar PDF. 1 / 1 Páginas. Artículo anterior. Volver a la web. [xmmlsycq.gq]
Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1. [oftalmologos.org.ar]