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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF


Presentación

  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
Palidez
  • Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas alimentarios, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.[femexer.org]
  • La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia).[femexer.org]
  • Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[orpha.net]
  • Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[methylmalonic-acidemia.org]
Anorexia
  • Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas alimentarios, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.[femexer.org]
  • La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia).[femexer.org]
  • Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[orpha.net]
  • Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[methylmalonic-acidemia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Erupciones
  • Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas alimentarios, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.[femexer.org]
  • Las personas con el tipo cblF presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones cutáneas.[ivami.com]
  • […] en el aprendizaje, trastornos del comportamiento, y anomalías en el movimiento y en la marcha; y los pacientes con cblF y cblJ presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones[orpha.net]
  • […] dificultades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento, y anomalías en el movimiento y en la marcha; y los pacientes con cblF presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones[methylmalonic-acidemia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible si se conocen el gen afectado y las mutaciones en la familia.[methylmalonic-acidemia.org]
  • Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • MANEJO Y TRATAMIENTO Los pacientes son tratados con inyecciones intramusculares de hidroxicobalamina, y betaína y ácido fólico por vía oral.[caminandoconmuletas.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía.[methylmalonic-acidemia.org]
  • Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Etiología El trastorno está causado por mutaciones en el gen LMBRD1 (6q13) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J.[caminandoconmuletas.blogspot.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha han sido descritos 15 casos. Descripción clínica La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF tiene una edad de aparición variable (desde el nacimiento a los 11 años de edad).[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
Distribución por sexo
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