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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable. El trastorno puede presentarse desde el periodo neonatal hasta el final de la infancia.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Intervalo desde el nacimiento hasta la presentación de síntomas: horas a meses. Presentación tardía no debe excluir el Dx de enf metabólica.[slideplayer.es]
  • (PDF) Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y ... ; Article (PDF Available) ...[xmmlsycq.gq]
  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
  • ACIDEMIA METILMALÓNICA: PRESENTACIÓN DE UN CASO … ; y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando ... acidemia de difícil manejo, con niveles elevados de ácido Guía de Referencia Rápida Acidemias Orgánicas:[xccirznu.tk]
Palidez
  • Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas alimentarios, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.[femexer.org]
  • […] aspectos del metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje, convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas de comportamiento, y signos de anemia megaloblástica (palidez[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[methylmalonic-acidemia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica[acpeim.com]
  • Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones.[monografias.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Sin embargo, se presenta más frecuentemente de manera progresiva con hipotonia y retraso en el desarrollo.[diputados.gob.ar]
Discapacidad
  • […] intelectual, discapacidad física Tratamiento: durante episodios agudos, glucosa en alta dosis y reposición agresiva de líquidos, restricción de proteínas En la hiperamoniemia extrema, puede requerirse hemodiálisis o diálisis peritoneal.[msdmanuals.com]
  • Con el tratamiento es posible obtener un buen control metabólico y corregir los problemas hematológicos aunque la mayoría de pacientes siguen presentando signos de retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual y hallazgos oftalmológicos anómalos[orpha.net]
  • Es posible que los niños que padecen esta condición tengan dificultades con el aprendizaje, discapacidades intelectuales u otras complicaciones, así reciban tratamiento. Causas Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU) es el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados.[diputados.gob.ar]
Trastorno del movimiento
  • Aciduria glutarica tipo 1 El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento[diputados.gob.ar]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica[acpeim.com]
  • Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones.[monografias.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Sin embargo, se presenta más frecuentemente de manera progresiva con hipotonia y retraso en el desarrollo.[diputados.gob.ar]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas.[ivami.com]
  • Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la academia metilmalónica[acpeim.com]
  • Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones.[monografias.com]
  • Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Sin embargo, se presenta más frecuentemente de manera progresiva con hipotonia y retraso en el desarrollo.[diputados.gob.ar]
Hipotonía muscular
  • muscular, hepatomegalia y coma.[monografias.com]
  • Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[diputados.gob.ar]
Brazo largo
  • El gen HCFC1, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes.[ivami.com]
Brazo corto
  • Los genes MMADHC, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q23.2) y MMACHC, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34.1), codifican proteínas que actúan juntas en la conversión de la vitamina B12 en una de dos moléculas, adenosilcobalamina (AdoCbl[ivami.com]
Erupciones
  • Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas alimentarios, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.[femexer.org]
  • Las personas con el tipo cblF presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones cutáneas.[ivami.com]
  • […] dificultades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento, y anomalías en el movimiento y en la marcha; y los pacientes con cblF presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones[methylmalonic-acidemia.org]
Eccema
  • En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema,[diputados.gob.ar]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible si se conocen el gen afectado y las mutaciones en la familia.[methylmalonic-acidemia.org]
  • El tratamiento debe realizarse ante la sospecha clí- Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la ... ; Palabras clave: acidemia isovalérica, errores congénitos del metabolismo, diagnóstico, tratamiento. SUMMARY.[xmmlsycq.gq]
Aumento de homocisteína
  • El estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos muestra un aumento de homocisteína en sangre (169,9 μmol/l, normal 10) y ácido metilmalónico en orina (15,40 nmol/mol de creatinina, normal 0,56).[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[msdmanuals.com]
  • Post by first » Sat Mar 2, 2019 12:20 am Please, help me to find this acidemia metilmalonica tratamiento pdf to excel. Thanks! Criterios pediátricos Tratamiento de urgencia de la acidemia ... ; Tratamiento de urgencia de la acidemia metilmalónica.[zznuxerv.ml]
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Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía.[methylmalonic-acidemia.org]
  • Expectativas (Pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Posibles Complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal[acpeim.com]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.[es.wikibooks.org]

Etiología

  • Etiología El trastorno está causado por mutaciones en el gen LMBRD1 (6q13) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma autosonómica recesiva.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • ACIDEMIA METILMALÓNICA: (AMM) Etiología Déficit de la enzima mitocondrial metilmalonil- CoA mutasa que tiene como cofactor a la vitamina B12 y cataliza el paso de metilmalonil-CoA a succinil- CoA.[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha han sido descritos 15 casos. Descripción clínica La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF tiene una edad de aparición variable (desde el nacimiento a los 11 años de edad).[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Hasta la fecha, se han descrito 17 casos (6 cblD clásicos, 5 cblDv1 y 6 cblDv2).[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[diario-oficial.vlex.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • . ; a) Contribuir de forma eficaz a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de enfermedades, a la conservación o mejora de la esperanza de vida, al autovalimiento o a la eliminación o disminución del dolor y el sufrimiento.[zznuxerv.ml]
  • COMPLICACIONES -Coma -Muerte PREVENCIÓN Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas.[es.wikibooks.org]
  • Tratamiento o prevención a tiempo. Para el MEJOR ... Acidemia Metilmalónica [MMA] debida a metabolismo ... Acidemia metilmalónica: causa emergente de enfermedad renal crónica ; Descargar PDF. 1 / 1 Páginas. Artículo anterior. Volver a la web.[xmmlsycq.gq]
  • Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1.[oftalmologos.org.ar]

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