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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable. El trastorno puede presentarse desde el periodo neonatal hasta el final de la infancia.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1 .[scielo.isciii.es]
Parálisis cerebral
  • El diagnóstico diferencial incluye encefalitis, síndrome de Reye, necrosis estriatal bilatar infantil familiar, megalencefalia familiar, parkinsonismo postencefálico (consulte estos términos), parálisis cerebral distónica, síndrome del niño maltratado[hcdn.gob.ar]
Trastorno del movimiento
  • Aciduria glutarica tipo 1 El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento[hcdn.gob.ar]
Hipotonía muscular
  • DESCRIPCIÓN CLÍNICA En el periodo neonatal o en la primera infancia, los pacientes suelen presentar: letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación , insuficiencia respiratoria , hipotonía muscular , hepatomegalia y coma.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • muscular, hepatomegalia y coma.[monografias.com]
  • Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma.[hcdn.gob.ar]
Brazo largo
  • El gen HCFC1, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes.[ivami.com]
Brazo corto
  • Los genes MMADHC, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q23.2) y MMACHC, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34.1), codifican proteínas que actúan juntas en la conversión de la vitamina B12 en una de dos moléculas, adenosilcobalamina (AdoCbl[ivami.com]
Problema de comportamiento
  • Los signos presentes dependen de qué aspectos del metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje, convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas de comportamiento[caminandoconmuletas.blogspot.com]
Nistagmo
  • CblC: sintomatología presente desde el nacimiento: microcefalia, retinitis pigmentaria, nistagmos, hidrocefalia y anemia megaloblástica.[neuropedwikia.es]
Neuropatía periférica
  • periférica, olor a “calabaza hervida” AR Tirosinemia tipo II (oculocutánea) Tirosina transaminasa Queratosis palmoplantar, erosiones corneales dolorosas con fotobia, retraso mental (?)[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • ETIOLOGÍA La AM sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina; causados por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1) MÉTODOS DIAGNÓSTICOS El diagnóstico se basa en el aumento de ácido metilmalónico en sangre y orina[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible si se conocen el gen afectado y las mutaciones en la familia.[methylmalonic-acidemia.org]
  • Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]
Aumento de homocisteína
  • El estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos muestra un aumento de homocisteína en sangre (169,9 μmol/l, normal 10) y ácido metilmalónico en orina (15,40 nmol/mol de creatinina, normal 0,56).[elsevier.es]

Tratamiento

  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[merckmanuals.com]
  • La base del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y una mezcla de aminoácidos para las formas que requieren tratamiento.[hcdn.gob.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo.[spanish.bft.stage.bbox.ly]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • PRONÓSTICO A diferencia de la cblA que la mayoría presentan buena salud con más de 30 años, la cblB es menos favorable. Una complicación a largo término de los pacientes que sobreviven es la insuficiencia renal crónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía.[methylmalonic-acidemia.org]
  • Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma autosonómica recesiva.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La AM sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina; causados por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1) MÉTODOS DIAGNÓSTICOS El diagnóstico se basa en el aumento de ácido metilmalónico en sangre y orina[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J.[caminandoconmuletas.blogspot.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Hasta la fecha, se han descrito 17 casos (6 cblD clásicos, 5 cblDv1 y 6 cblDv2).[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito 17 casos de cblD (6 cblD clásicos, 5 cblD v1 y 6 cblD v2).[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Hasta la fecha se han descrito 66 pacientes.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
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