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Acidemia metilmalónica con homocistinuria


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable. El trastorno puede presentarse desde el periodo neonatal hasta el final de la infancia.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • .- Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria ([cedinta.cl]
  • Intervalo desde el nacimiento hasta la presentación de síntomas: horas a meses. Presentación tardía no debe excluir el Dx de enf metabólica.[slideplayer.es]
  • Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida.[iqb.es]
  • (PDF) Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y ... ; Article (PDF Available) ...[xmmlsycq.gq]
Palidez
  • […] aspectos del metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje, convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas de comportamiento, y signos de anemia megaloblástica (palidez[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia).[femexer.org]
  • Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[orpha.net]
  • DESCRIPCIÓN CLÍNICA Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones.[monografias.com]
Anorexia
  • […] metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje, convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas de comportamiento, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia).[femexer.org]
  • Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[orpha.net]
  • DESCRIPCIÓN CLÍNICA Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Diferenciación de cada grupo de AdoCbl de acuerdo a su gen de mutación y un rasgo característico del mismo Síntomas: presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia ), letargo y convulsiones.[monografias.com]
Trastorno del movimiento
  • Trastornos del movimiento 3. Deficiencia de Piruvato carboxilasa: Acidosis láctica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes 4.[baby100.es]
  • Aciduria glutarica tipo 1 El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento[diputados.gob.ar]
Pérdida de apetito
  • Pocos meses antes de fallecer su hermana, inicia un cuadro insidioso de dificultad en la marcha, pérdida de apetito y risa inapropiada.[elsevier.es]
  • Para prevenir problemas graves de salud, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas: pérdida de apetito; vómitos; diarrea; enfermedad o infección; fiebre.[newbornscreening.info]
  • Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas: pérdida de apetito; vómitos; diarrea; enfermedad o infección; fiebre.[newbornscreening.info]
Trastorno de conducta
  • Histidinemia: Trastornos de conducta y lenguaje, discapacidad intelectual 48. Homocarnosinosis: Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica 49. Histidinuria: Problemas renales, intestinales, retraso mental 50.[baby100.es]
Cabeza pequeña
  • Si su bebé padece Cbl C, D, F, podrá percibir indicaciones, las cuales incluyen: Retrasos en el crecimiento Cabeza pequeña Sarpullido en la piel Vómitos Poco apetito Diarrea Fiebre Exceso de sueño – duración o de frecuencia Fatiga Debilidad del tono muscular[spanish.bft.stage.bbox.ly]
Brazo corto
  • Los genes MMADHC, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q23.2) y MMACHC, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34.1), codifican proteínas que actúan juntas en la conversión de la vitamina B12 en una de dos moléculas, adenosilcobalamina (AdoCbl[ivami.com]
  • Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.[iqb.es]
Brazo largo
  • El gen HCFC1, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes.[ivami.com]
Erupciones
  • […] en el aprendizaje, trastornos del comportamiento, y anomalías en el movimiento y en la marcha; y los pacientes con cblF y cblJ presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones[orpha.net]
  • […] dificultades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento, y anomalías en el movimiento y en la marcha; y los pacientes con cblF presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Las personas con el tipo cblF presentan problemas alimentarios, hipotonía, estomatitis, dismorfismo del tercio medio facial, malformaciones cardíacas y erupciones cutáneas.[ivami.com]
  • Deficiencia de Biotinidasa: Alteraciones en piel y mucosas / erupción facial / retraso mental 5. Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, dificultades de crecimiento 6.[baby100.es]
  • PCCB (3q21-q22) † Deficiencia múltiple de carboxilasa (253270) Holocarboxilasa sintetasa HLCS (21q22.1) † Perfil bioquímico: igual que el de la acidemia propiónica, pero también aumento de ácidos láctico y 3-metilcrotónico Manifestaciones clínicas: erupción[merckmanuals.com]
Problema de comportamiento
  • Los signos presentes dependen de qué aspectos del metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje, convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas de comportamiento[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Deficiencia parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferías: Manifestaciones neurológicas graves, problemas renales, comportamiento autolesivo compulsivo 9. Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico 6.[baby100.es]
Dificultades de aprendizaje
  • Estos problemas pueden incluir: dificultades de aprendizaje o retraso mental; retrasos para caminar y de las habilidades motoras; movimientos anormales involuntarios ( distonía y coreoatetosis ); rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad[newbornscreening.info]
Ataxia cerebelar
  • El deterioro neurológico ocurre tardíamente en la infancia con convulsiones, distonía, ataxia cerebelar, demencia y muerte en la segunda década de la vida.[oftalmologos.org.ar]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye: déficit de vitamina B12 adquirido, aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12, y homocistinuria sin aciduria metilmalónica.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • El tratamiento debe realizarse ante la sospecha clí- Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la ... ; Palabras clave: acidemia isovalérica, errores congénitos del metabolismo, diagnóstico, tratamiento. SUMMARY.[xmmlsycq.gq]
  • […] por anormalidad en la enzima ... como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia.[xccirznu.tk]
  • Se diagnosticó SHU atípico. Además, realizó varios episodios convulsivos con datos de encefalopatía en el electroencefalograma.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo.[spanish.bft.stage.bbox.ly]
  • MANEJO Y TRATAMIENTO Los pacientes son tratados con inyecciones intramusculares de hidroxicobalamina, y betaína y ácido fólico por vía oral.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Si lo prefieren pueden remitir DNA Volumen 2 - 5 mL Volumen mínimo 2 mL Condiciones de obtención --- Tratamiento preanalítico --- Condiciones de transporte A temperatura ambiente Criterios de rechazo Muestra coagulada Resultados Informe de resultados[cdb.hospitalclinic.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Expectativas (Pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Posibles Complicaciones Coma Muerte Insuficiencia renal[acpeim.com]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.[es.wikibooks.org]
  • Ante el mal pronóstico, se decidió una limitación del esfuerzo terapéutico. Los datos más destacados del estudio metabólico y genético de ambos pacientes, necesarios para el diagnóstico, se muestran en la tabla 1.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma autosonómica recesiva.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • ACIDEMIA METILMALÓNICA: (AMM) Etiología Déficit de la enzima mitocondrial metilmalonil- CoA mutasa que tiene como cofactor a la vitamina B12 y cataliza el paso de metilmalonil-CoA a succinil- CoA.[neuropedwikia.es]
  • Se determinó homocistinuria para ahondar en la etiología de la microangiopatía trombótica, con re- sultado de 344,9 micromol/Litro ( µ mol/L), siendo el límite superior del laboratorio de 16 µ mol/L.[redalyc.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Hasta la fecha, se han descrito 17 casos (6 cblD clásicos, 5 cblDv1 y 6 cblDv2).[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[caminandoconmuletas.blogspot.com]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[diario-oficial.vlex.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Estas características se han descrito en biopsias de pacientes con distintas EMH como son la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica y el jarabe de arce; lo que sugiere disfunción mitocondrial secundaria y estrés oxidativo en la fisiopatología[madrimasd.org]

Prevención

  • Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención[cedinta.cl]
  • . ; a) Contribuir de forma eficaz a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de enfermedades, a la conservación o mejora de la esperanza de vida, al autovalimiento o a la eliminación o disminución del dolor y el sufrimiento.[zznuxerv.ml]
  • COMPLICACIONES -Coma -Muerte PREVENCIÓN Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas.[es.wikibooks.org]
  • Tratamiento o prevención a tiempo. Para el MEJOR ... Acidemia Metilmalónica [MMA] debida a metabolismo ... Acidemia metilmalónica: causa emergente de enfermedad renal crónica ; Descargar PDF. 1 / 1 Páginas. Artículo anterior. Volver a la web.[xmmlsycq.gq]
  • Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1.[oftalmologos.org.ar]

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