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Acidemia isovalérica


Presentación

  • También se han descrito casos de presentaciones intermitentes crónicas y pacientes asintomáticos.[orpha.net]
  • Han sido reportadas tres formas clínicas de presentación: aguda neonatal, crónica intermitente y una forma lentamente progresiva que puede ser asintomática.[imbiomed.com.mx]
Anemia
  • Según ha informado el Servicio Vasco de Salud en un comunicado, gracias al programa de cribado neonatal o "prueba del talón" se han descubierto en lo que va de año seis casos de hipotiroidismo congénito, dos de fibrosis quística, otros dos de anemia falciforme[elmundo.es]
  • El listado de enfermedades comprende la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH[europapress.es]
Vómito
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[orpha.net]
  • El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos, deterioro neurológico progresivo y/o antecedentes familiares de muerte súbita neonatal.[imbiomed.com.mx]
  • Durante los primeros días de vida, los recién nacidos pueden presentar vómitos, deshidratación, coma y movimientos anómalos. Exámenes biológicos demuestran acidosis metabólica con quetosis, hiperamonemia, neutropenia, trombopenia e hipocalcemia.[biomedikcal.com]
  • El niño se intoxica, presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación , trastornos del tono, letargia e incluso coma . Existen formas tardías intermitentes, menos graves e incluso algunos individuos asintomáticos.[guiametabolica.org]
Convulsión
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[orpha.net]
  • Las indicaciones de IVA incluyen: Poco apetito Exceso de sueño – duración o frecuencia Fatiga Vómitos Un olor a “pies sudados” Convulsiones Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Esta deficiencia enzimática conlleva a un desorden metabólica severo manifestando características clínicas / bioquímicas como mala alimentación, letargo, convulsiones, cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, vómitos, deshidratación, coma y muerte.[en.calameo.com]
Letargo
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[orpha.net]
  • Esta deficiencia enzimática conlleva a un desorden metabólica severo manifestando características clínicas / bioquímicas como mala alimentación, letargo, convulsiones, cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, vómitos, deshidratación, coma y muerte.[en.calameo.com]

Diagnóstico

  • La posibilidad de evitar la mortalidad temprana y mejorar el resultado neurocognitivo por el diagnóstico y el tratamiento precoz favorece el diagnóstico preclínico y refuerza que la AIV sea incluida en el programa de cribado neonatal en Venezuela.[imbiomed.com.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • OH_Isovalérico y 4-OH-Isovalérico, Isovaleril Glicina y 3-Metilbutiril Lactona; así como la excreción urinaria de estos compuestos, acompañados por ácidos Levulínicos, Metilsuccínico, Mesacónico (Metilfumárico), se Isovaleril-3-D-glucurónido; estableció el diagnóstico[bases.bireme.br]
  • IMPORTANCIA DEL TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN NIÑOS CON DIAGNÓSTICO DE ACIDEMIA ISOVALÉRICA Realizado por: Giselle Vázquez Martínez Publicado en: www.calameo.com Fecha de Publicación: Septiembre de 2015 Resumen La acidemia Isovalérica pertenece al grupo[en.calameo.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.[spanish.babysfirsttest.org]
  • El tratamiento está basado en una restricción moderada de la ingesta de proteínas en la dieta y en la administración oral del glicina y de carnitina que aseguran la separación eficaz del isovaleril CoA. 1 .[biomedikcal.com]
  • La posibilidad de evitar la mortalidad temprana y mejorar el resultado neurocognitivo por el diagnóstico y el tratamiento precoz favorece el diagnóstico preclínico y refuerza que la AIV sea incluida en el programa de cribado neonatal en Venezuela.[imbiomed.com.mx]

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