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Acidemia isovalérica


Presentación

  • También se han descrito casos de presentaciones intermitentes crónicas y pacientes asintomáticos.[orpha.net]
  • Han sido reportadas tres formas de presentación clínica de la AIV: una forma aguda neonatal, una forma crónica intermitente y una forma lentamente progresiva (12).[monografias.com]
  • Han sido reportadas tres formas clínicas de presentación: aguda neonatal, crónica intermitente y una forma lentamente progresiva que puede ser asintomática.[imbiomed.com.mx]
Anemia
  • Las alteraciones bioquímicas más frecuentes encontradas son hipo/ hiperglicemia, cetoacidosis con aumento del anión gap, hiperamonemia, hiperglicinemia, aumento acido láctico, cetonuria, y anemia.[monografias.com]
  • El listado de enfermedades comprende la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH[europapress.es]
  • Aciduria Orótica: Anemia , retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6.[baby100.es]
  • Según ha informado el Servicio Vasco de Salud en un comunicado, gracias al programa de cribado neonatal o "prueba del talón" se han descubierto en lo que va de año seis casos de hipotiroidismo congénito, dos de fibrosis quística, otros dos de anemia falciforme[elmundo.es]
  • Anemia falciforme (SCD) Hb S/beta-talasemia (Hb S/Th) Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C) 5. Problemas de almacenamiento de lisosomas . Los bebés con estos problemas no pueden descomponer ciertos tipos de azúcares complejos.[nacersano.marchofdimes.org]
Hipotermia
  • Pueden desarrollar hipotermia y deshidratación presentando un olor característico de “pies sudados” Forma infantil: retraso psicomotor, dificultades en la alimentación, episodios de descompensación en forma de vómitos, cetoacidosis y coma.[neuropedwikia.es]
  • El bebé sin causa aparente inicia además dificultad respiratoria, bradicardia, apneas e hipotermia, pudiendo llegar al coma y muerte. Además se hace característico un olor repugnante a "pie sudado" o a "queso".[monografias.com]
Epilepsia
  • Deficiencia de Dihidropirimidasa: Retraso mental, epilepsia 3. Aciduria Orótica: Anemia , retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6.[baby100.es]
Debilidad
  • Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67.[baby100.es]
Alimentación deficiente
  • Los síntomas iniciales incluyen alimentación deficiente, vó mitos, convulsiones y falta de energía (letargo). Estos síntomas a veces progresan a problemas médicos más serios, que incluyen convulsiones, coma y posiblemente la muerte .[monografias.com]
Vómitos
  • En la forma aguda los pacientes presentan generalmente vómitos, anorexia (disminución del apetito), y apatía (falta de interés), letargia (carencia de energía) y coma, en muchos casos fallecen en la primera semana de vida.[geosalud.com]
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[orpha.net]
  • Síntomas [ editar ] Los síntomas consisten inicialmente en vómitos y acidosis, evolucionando sin tratamiento a letargo, convulsiones, coma y muerte.[es.wikipedia.org]
  • Esta deficiencia enzimática conlleva a un desorden metabólico severo, manifestado clínicamente como vómitos, deshidratación, acidosis, convulsiones, coma y muerte.[monografias.com]
  • El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos, deterioro neurológico progresivo y/o antecedentes familiares de muerte súbita neonatal.[imbiomed.com.mx]
Náusea
  • Por otra parte, la acidosis aumenta la producción de amoniaco y la excreción de hidrogeniones (H ) por el riñón. 1 , 2 Clínicamente se acompaña de respiración de Kussmaul (hiperventilación compensatoria), náuseas y vómitos, depresión del sistema nervioso[scielo.org.mx]
  • Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7.[baby100.es]
Pérdida de apetito
  • Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas: pérdida de apetito; vómitos; diarrea; enfermedad o infección; fiebre.[monografias.com]
Debilidad muscular
  • Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67.[baby100.es]
Convulsión
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[orpha.net]
  • Síntomas [ editar ] Los síntomas consisten inicialmente en vómitos y acidosis, evolucionando sin tratamiento a letargo, convulsiones, coma y muerte.[es.wikipedia.org]
  • Aparecen síntomas de disfunción del sistema nervioso central (SNC) debido al acúmulo de ácidos orgánicos y amonio, con letargia, hipotonía, temblores y convulsiones.[monografias.com]
  • Los síntomas iniciales incluyen anorexia, vómitos, convulsiones y letargo. Estos síntomas a veces progresan a manifestaciones más graves, como convulsiones, coma e incluso fallecimiento.[ivami.com]
Letargo
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[orpha.net]
  • Síntomas [ editar ] Los síntomas consisten inicialmente en vómitos y acidosis, evolucionando sin tratamiento a letargo, convulsiones, coma y muerte.[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas iniciales incluyen anorexia, vómitos, convulsiones y letargo. Estos síntomas a veces progresan a manifestaciones más graves, como convulsiones, coma e incluso fallecimiento.[ivami.com]
  • Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vó mitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de[monografias.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma por la presencia de una concentración elevada de ácido isovalérico en la orina. Existen métodos de cribado neonatal y diagnóstico prenatal.[es.wikipedia.org]
  • La posibilidad de evitar la mortalidad temprana y mejorar el resultado neurocognitivo por el diagnóstico y el tratamiento precoz favorece el diagnóstico preclínico y refuerza que la AIV sea incluida en el programa de cribado neonatal en Venezuela.[imbiomed.com.mx]
  • Entre otros exámenes bioquímicos se recomienda la cuantificación de aminoácidos en plasma y orina, siempre teniendo presente que un perfil normal no excluye el diagnóstico.[monografias.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Cetonuria
  • Analítica básica: acidosis con anion gap aumentado, cetonuria hiperamoniemia, hipo/hiperglucemia, hipocalcemia, trombopenia y neutropenia.[monografias.com]
  • Diagnóstico Analítica básica: acidosis con anion gap aumentado, cetonuria hiperamoniemia, hipo/hiperglucemia, hipocalcemia, trombopenia y neutropenia.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento de la afección se basa en corregir la acidosis mediante la administración de bicarbonato sódico y la realización de una dieta baja en proteínas con suplemento de los aminoácidos glicina y carnitina.[es.wikipedia.org]
  • Comience con el tratamiento tan pronto sepa que su hijo tiene IVA. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Los tratamientos generalmente se necesitan de por vida.[monografias.com]
  • Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. Pueden necesitar tratamiento en el hospital.[ecured.cu]
  • Tratamiento Tratamiento dietético con dieta hipercalórica que asegure el adecuado crecimiento y moderadamente baja en proteínas.[neuropedwikia.es]

Pronóstico

  • El tratamiento precoz es esencial para que exista un mejor pronóstico y calidad de vida. Restringiendo las proteínas naturales (uso de fórmulas especiales sin leucina), además suplementación con L-glicina y L-carnitina.[monografias.com]
  • Pronóstico Mejor pronóstico que las anteriores: si sobreviven al período neonatal ( alrededor de la mitad fallecerán en el primer episodio) permanecen casi asintomáticos.[neuropedwikia.es]
  • En la literatura especializada se describe que estos pacientes suelen tener mejor pronóstico en general, aunque las alteraciones neurológicas suelen desarrollarse en grado variable.[scielo.org.mx]

Etiología

  • ACIDEMIA ISOVALERICA Etiología Déficit del enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa, la enzima que convierte la isovaleril-CoA en 3-metilcrotonil CoA, en la degradación de la leucina.[neuropedwikia.es]
  • Etiología La IVA se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa. En los niños con IVA, ninguno de estos genes funciona bien.[ecured.cu]

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] La enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa (EC 1.3.99.10), juega un importante papel en la degradación de las proteínas procedentes de la dieta.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención de anabolismo en períodos de estrés metabólico aumentado la ingesta calórica con soluciones orales con alto contenido en azúcares y libres de leucina.[neuropedwikia.es]

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