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Abetalipoproteinemia


Presentación

Diarrea
  • Suele estar asociada a: retraso en el crecimiento, hepatomegalia con esteatosis, diarrea con esteatorrea y malabsorción de grasas.[orpha.net]
Retraso en el desarrollo
  • [cita requerida] Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una[es.wikipedia.org]
Ataxia
  • Pueden ocurrir también: ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis.[orpha.net]
  • Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.[es.wikipedia.org]
  • Las complicaciones pueden incluir: Ceguera Deterioro mental Pérdida de la función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia) Llame a su proveedor si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad.[nlm.nih.gov]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL ( MTTP o APOB confirma el diagnóstico.[orpha.net]

Tratamiento

  • [cita requerida] El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] muscular que por lo general se desarrolla a partir de los 10 años de edad Protrusión del abdomen Dificultad en el habla Anomalías fecales, incluso deposiciones grasas que aparecen de color pálido, heces espumosas y heces de olor anormalmente fétido El tratamiento[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave, con una esperanza de vida muy reducida. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.[nlm.nih.gov]

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