El cuadro de presentación se basa principalmente en malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, acantocitosis y retinitis pigmentosa [1,2]. [redalyc.org]

INTRODUCCIÓN El objetivo de esta presentación es describir una nueva alternativa para el monitoreo del tratamiento de la abetalipoproteinemia (ABL) y alertar al pediatra general sobre esta enfermedad que, a pesar de ser muy poco frecuente, debe tenerse [scielo.org.ar]

• Diarrea

  Suele estar asociada a: retraso en el crecimiento, hepatomegalia con esteatosis, diarrea con esteatorrea y malabsorción de grasas. [orpha.net]

  Definición Sustantivo femenino Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una mala absorción intestinal, ataxia, retinitis pigmentaria, anorexia, vómitos, diarrea, retraso del crecimiento y un aumento de peso del niño afectado. [doctissimo.com]

  Sin embargo, es posible que la diarrea no sea un síntoma prominente más adelante porque los pacientes aprenden a evitar los alimentos grasos. [es.wikipedia.org]

• Diarrea crónica

  Cursa con desnutrición grave, diarrea crónica malabsortiva, polineuritis, ataxia, retinitis pigmentaria y acantocitosis. Se presenta un niño de cinco años de edad que consultó por un cuadro compatible con esta enfermedad. [imbiomed.com.mx]

• Ataxia

  Pueden ocurrir también: ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis. [orpha.net]

  Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas. [decs.bvs.br]

  Cursa con hipocolesterolemia y ausencia de quilomicrones, VLDL y LDL en el plasma, así como con malabsorción de grasas y de vitaminas liposolubles, ataxia, neuropatía, retinitis pigmentaria y acantocitosis. [fleni.org.ar]

  Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios ( neuropatía ) y ataxia. [quimica.es]

  Cursa con desnutrición grave, diarrea crónica malabsortiva, polineuritis, ataxia, retinitis pigmentaria y acantocitosis. Se presenta un niño de cinco años de edad que consultó por un cuadro compatible con esta enfermedad. [scielo.org.ar]

• Arreflexia

  Principalmente se presenta neuropatía periférica, trastorno del desarrollo intelectual, temblor, nistagmo, disminución de los reflejos tendinosos profundos o arreflexia. [redalyc.org]

El diagnóstico se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL ( MTTP o APOB confirma el diagnóstico. [orpha.net]

El pronóstico es variable, pero el diagnóstico temprano y el cumplimiento estricto del tratamiento pueden retrasar la progresión de la enfermedad. [msdmanuals.com]

Diagnósticos diferenciales Existe un amplio número de diagnósticos diferenciales (Tabla 1) los cuales deben ser descartados por un equipo multidisciplinario. [redalyc.org]

• Reticulocitosis

  […] proceso fisiopatológico, puesto que participa en la descarboxilación de los factores de coagulación; cuando hay carencia se presentan trastornos hemorrágicos, disminución de la tasa de sedimentación de eritrocitos, exacerbación aún más de la anemia, reticulocitosis [redalyc.org]

Tratamiento El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. [quimica.es]

Sin tratamiento, puede causar deficiencias de vitaminas que pueden tener efectos a largo plazo en su salud. [menudospeques.net]

El tratamiento de la hipolipidemia secundaria requiere abordar los trastornos subyacentes. [msdmanuals.com]

El pronóstico es grave, con una esperanza de vida muy reducida. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

El tratamiento temprano con dosis altas de vitamina E puede mejorar el pronóstico. Información: para pacientes [msdmanuals.com]

Expectativas (pronóstico) El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro. [thnm.adam.com]

Conocimientos adicionales recomendados Tabla de contenidos 1 Etiología 2 Síntomas 3 Diagnóstico 4 Tratamiento 5 Complicaciones y Expectativas 6 Enlaces externos Etiología Esta enfermedad es de origen genético, provándose la existencia de una mutación [quimica.es]

Etiología La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP (MTP; 4q24). [orpha.net]

Etiología La ABL se presenta debido a una mutación en el gen MTTP, con patrón homocigoto autosómico recesivo. [redalyc.org]

Resumen Epidemiología Es una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada inferior a 1/1.000.000. [orpha.net]

Epidemiología No se tienen registros fiables de esta condición, aunque se describe que es extremadamente rara, presentándose en menos de 1 de cada millón de personas; incluso se describen menos de 100 casos en la literatura mundial [12]. [redalyc.org]

La fisiopatología se basa en la desmielinización, a causa de la deficiencia de vitaminas liposolubles [31,37,38]. Manifestaciones ópticas Estas son variables, sin embargo, la más característica es la pigmentación atípica de la retina. [redalyc.org]

Prevención Las dosis elevadas de vitaminas liposolubles pueden disminuir la velocidad de progreso de algunos problemas como la degeneración de la retina y la disminución de la visión. Referencias Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. [abetalipoproteinemia.blogspot.com]

Prevención Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión. Referencias Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. [thnm.adam.com]

Por lo tanto, ante la imposibilidad de monitorear el estado nutricional (deficiencia o exceso) en AGE y vitaminas, trascendentes en la prevención de los trastornos neurológicos propios de esta enfermedad1,2,8 se decidió estudiar la composición en ácidos [scielo.org.ar]