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Abetalipoproteinemia


Presentación

Diarrea
  • Suele estar asociada a: retraso en el crecimiento, hepatomegalia con esteatosis, diarrea con esteatorrea y malabsorción de grasas.[orpha.net]
  • Definición Sustantivo femenino Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una mala absorción intestinal, ataxia, retinitis pigmentaria, anorexia , vómitos, diarrea , retraso del crecimiento y un aumento de peso del niño afectado.[doctissimo.com]
  • Diarrea. Malabsorción de grasas. Acumulación de grasa en el hígado. Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K). Vómitos.[tuotromedico.com]
  • Los signos y los síntomas de la abetalipoproteinemia aparecen en los primeros meses de la vida, e incluyen retraso en el crecimiento, diarreas, acantocitosis y esteatorrea.[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • [cita requerida] Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una[es.wikipedia.org]
  • Síntomas Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura[quimica.es]
  • Se suele descubrir en la infancia porque la falta de absorción de grasas en numerosas ocasiones produce un retraso en el desarrollo (crecimiento y peso).[tuotromedico.com]
  • Discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo. Trastorno de la coordinación del desarrollo, evidente a los 10 años. Debilidad muscular. Habla lenta. Escoliosis (curvatura de la columna vertebral). Disminución progresiva de la visión.[nosologia.com]
Ataxia
  • Pueden ocurrir también: ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis.[orpha.net]
  • Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.[es.wikipedia.org]
  • Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia , y esteatorrea . Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas.[decs.bvs.br]
  • Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso), retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar los movimientos[geosalud.com]
  • Definición Sustantivo femenino Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una mala absorción intestinal, ataxia, retinitis pigmentaria, anorexia , vómitos, diarrea , retraso del crecimiento y un aumento de peso del niño afectado.[doctissimo.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL ( MTTP o APOB confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • Diagnóstico El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis ); estudios de colesterol , los cuales muestran un bajo nivel de[quimica.es]
  • ¿Cuál es su diagnóstico? Se suele sospechar de la enfermedad ante la presencia elevada de acantocitos en la sangre (acantocitosis) acompañada de bajas concentraciones de triglicéridos y colesterol .[tuotromedico.com]
  • El diagnóstico se basa en el balance lipídico tras 12 horas de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de c-LDL ( MTTP, APOB o PCSK9 confirman el diagnóstico.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • [cita requerida] El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos.[quimica.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cuál es su tratamiento? El tratamiento se basa en: Reducir el consumo de grasas en un 30% para evitar la esteatorrea. Se deben evitar especialmente las grasas que contienen triglicéridos de cadena larga.[tuotromedico.com]
  • El tratamiento pasa por una dieta estricta pobre en grasas y suplementos con ácido linoleico y vitaminas A y E. Diccionario médico A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Introduce aquí tu búsqueda (artículo, medicamento, definición...)[doctissimo.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave, con una esperanza de vida muy reducida. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Los resultados dependen del grado y de la progresión de los problemas visuales y neurológicos. Las formas severas de la enfermedad conducen a enfermedad neurológica irreversible antes de los 30 años de edad.[abetalipoproteinemia.blogspot.com]
  • El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.[nlm.nih.gov]
  • El pronóstico es grave cuando la enfermedad aparece en la infancia temprana y es excelente para las formas benignas sin citolisis o esteatosis pues se ha observado un síndrome familiar de longevidad.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Etiología Esta enfermedad es de origen genético, provándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP).[quimica.es]

Prevención

  • Prevención Las dosis elevadas de vitaminas liposolubles pueden disminuir la velocidad de progreso de algunos problemas como la degeneración de la retina y la disminución de la visión. Referencias Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO.[abetalipoproteinemia.blogspot.com]

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