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Aberración cromosómica


Diagnóstico

  • La Tabla 2 muestra la distribución por diagnósticos citogenéticos. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de Down (22,87 por 10.000 nacimientos).[scielo.conicyt.cl]
  • Las bandas cromosómicas permiten la exacta identificación de cada par cromosómico, así como el diagnóstico de aneuploidías determinantes de síndromes congénitos.[scielo.edu.uy]
  • No obstante, sería provechoso realizar a estos casos técnicas de FISH para verificar su diagnóstico y así poder establecer una correlación adecuada cariotipo-fenotipo.[redalyc.org]
  • Éstas se obtuvieron de medio centenar de mujeres que se sometió a una amniocentesis (extracción del líquido amniótico para diagnóstico de alteraciones como el síndrome de Down) por indicación médica.[elmundo.es]
  • ., en un estudio de diagnóstico genético de preimplantación, encontraron en 4 de 5 parejas estudiadas hallazgos citogenéticos correspondientes a TR balanceadas 45,XXo XYder 13; 14. 18 En una revisión de 1223 casos con diagnóstico citogenético de trisomía[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Se de tienen en metafase (Mitosis) mediante un tratamiento. Luego se tién y se fijan con alcohol. Se fotografían y esa fotografía se amplía para poder recortar los cromosomas .[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Un hecho conocido es la influencia de la edad materna avanzada en la etiología de estas afecciones.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: ( 34) 91 8222424[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención: El sí nd ro me de Do wn es un o de lo s de fe ct os de nacimiento más común y afecta a todas las razas y niv ele s eco nóm ico s por igu al. Est e pro ble ma se presenta en uno de cada 500 recién nacidos vivos.[es.scribd.com]

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