Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

Hola!. Quisiera saber qué tratamiento se aconseja para este tipo de patología y si existen ensayos clínicos de terapias génicas para cuando esta enfermedad es causada por mutación del gen RTN4IPA.
Muchas gracias
Saludos

por Usuario94163


2 Respuestas


Hola,
no pude encontrar información acerca del gen que Ud. está mencionando, pero puedo comentar algunos aspectos generales.
La atrofia óptica aislada autosómica recesiva es una condición genética y no hay tratamientos aprobados para ella. Sin embargo, se está investigando diversas opciones terapéuticas, tanto farmacológicas como génicas. En cuanto a lo primero, los suplementos vitamínicos, análogos de ubiquinona e idebenona son los protagonistas de los estudios. La terapia génica de la atrofia óptica está en su fase incipiente, donde se llevan a cabo ensayos pre-clínicos en modelos de animales. Por otro lado, ya se realizaron ensayos clínicos sobre la terapia génica de una enfermedad similar, la neuropatía óptica hereditaria de Leber, y es probable que los resultados de estos también benefician a quienes padecen de atrofia óptica.
Lamentablemente, sería prematuro recomendar alguna de estas alternativas como tratamiento eficaz.
Saludos!

por Invitado

Hola. Gracias por responder. Es muy relevante para mí
Escribí mal el gen en el post anterior. Al gen al que me refería es el RTN4IP1. Hay solo un paper escrito a fines de 2015 por investigadores franceses que da cuenta de ni paroogía. El gen produce atrofia óptica tipo 10. Es muy reciente todo.
Sinceramente no sé con quién estoy interectuando acá pero si tiene interés le mando un mail con la información que pude recopilar.
Saludos

por Invitado

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