Enfermedad de Salla

Cual podría ser su tratamiento sintomático

por Invitado


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La enfermedad de Salla es una condición genética causada por el almacenamiento lisosómico de ácido siálico. Los primeros síntomas se observan durante los primeros dos años de vida del paciente, cuando se empieza a notar cierto retraso en el desarrollo. La enfermedad sigue un curso progresivo, conllevando a hipotonía muscular, convulsiones, ataxia y discapacidad intelectual.
No hay tratamiento que revertiría la neurodegeneración; el tratamiento sintomático y de apoyo incluye terapias farmacológicas de la epilepsia, fisioterapia para optimizar movilidad, logopedia para mejorar la comunicación, y el suministro de una nutrición adecuada, posiblemente suplementada con calcio y vitamina D. Tanto los pacientes como sus familias también pueden beneficiarse del ayuda psicológica.

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