Sarcosinemia

¿cuales son los sintomas ?

por Invitado


1 Respuestas


Sarcosinemia hace referencia a niveles elevados de sarcosina en la sangre y se debe a una deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. La sarcosinemia conlleva a una sarcosinuria. Se ha visto en pacientes con retraso mental, deficiencias motoras, hipotonía múscular, convulsiones, signos del tracto piramidal, atrofia óptica y miocardiopatía hipertrófica. Sin embargo, se considera una condición benigna que por lo general no produce ningún síntoma.

Aparte de la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa, los pacientes con aciduria glutárica tipo 2 y deficiencia severa de ácido fólico pueden presentar con sarcosinemia. Mostrarán los síntomas asociados con estas enfermedades.

por Invitado

Dar respuesta

2500 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta respuesta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las respuestas inapropiadas serán borradas.