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62 Diagnósticos diferenciales para Xantinuria

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  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

  • Xantinuria

    La xantinuria hereditaria clásica incluye la xantinuria tipo I y II: la tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH , mientras que[femexer.org] xantinuria xantinuria un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, que se atribuye a un defecto de xantina-oxidasa.[esacademic.com] Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu]

  • Gota

    PROGRAMA ANUAL 2000-2001 DE FORMACIÓN CONTINUADA ACREDITADA PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA Hiperuricemia y gota Epidemiología Hiperuricemia Tradicionalmente se ha considerado como hiperuricemia el valor por encima de 7,0 mg/dl en varones y de 6,0 mg/dl en mujeres, en referencia a la distribución normal de los[…][web.archive.org]

  • Xantinuria tipo 1

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Xantinuria tipo I Definición de la enfermedad La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica[orpha.net] La xantinuria hereditaria clásica incluye la xantinuria tipo I y II: la tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH , mientras que[femexer.org] La xantinuria hereditaria clásica incluye la xantinuria tipo I y II: la tipo I es una deficiencia de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH , mientras[orpha.net]

  • Xantinuria tipo 2

    La xantinuria hereditaria clásica incluye la xantinuria tipo I y II: la tipo I es una deficiencia de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH , mientras[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Xantinuria tipo I Definición de la enfermedad La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Xantinuria tipo II Definición de la enfermedad La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica[orpha.net]

  • Urolitiasis xantina

    Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu] La xantinuria hereditaria clásica incluye la xantinuria tipo I y II: la tipo I es una deficiencia de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH , mientras[orpha.net] La Xantinuria hereditaria clásica incluye la Xantinuria tipo I y II: la tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH, mientras que[ecured.cu]

  • Hipouricemia renal hereditaria

    Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu] […] hereditaria Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía Tratamiento: alta ingesta de líquidos[msdmanuals.com] La Xantinuria hereditaria clásica incluye la Xantinuria tipo I y II: la tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH, mientras que[ecured.cu]

  • Deficiencia de sulfito oxidasa

    En la deficiencia de MoCo la acumulación de xantina causa además litiasis renal por xantinuria .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Las anomalías en la bioquímica de los procesos que involucran molibdeno, se asocian a daño neurológico progresivo, xantinuria, gota o hiperuricemia ¿En qué dos tipos de enzimas[quizlet.com]

  • Síndrome de discapacidad intelectual - cuadriparesia espástica ligado al X

    […] hereditaria Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía Tratamiento: alta ingesta de líquidos[msdmanuals.com] […] de ácido orótico urinario, hipouricemia Manifestaciones clínicas: alteraciones del desarrollo, convulsiones con hipsarritmia, médula ósea megaloblástica Tratamiento: ACTH Xantinuria[msdmanuals.com]

  • Acidemia pipecólica

    Xantinuria 138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa 139. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa 140.[regenmed.cl] Gierke, Enfermedad de 271.0 Waardenburg, Síndrome de 270.2 Wermer, Sindrome de 258.0 Werner, Síndrome de 259.8 Wilson, Enfermedad de 275.1 Wiskott Aldrich, Síndrome de 279.12 Xantinuria[juntadeandalucia.es]

Síntomas adicionales