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341 Diagnósticos diferenciales para Xantinuria

  • Xantinuria

    La xantinuria hereditaria clásica incluye la xantinuria tipo I y II: la tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH , mientras que[femexer.org] xantinuria xantinuria un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, que se atribuye a un defecto de xantina-oxidasa.[esacademic.com] Existe hiperuricemia e hipouricosuria [ICD-10: E79.8] Diccionario ilustrado de Términos Médicos. . . 2010. xantinuria Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de[esacademic.com]

  • Deficiencia de sulfito oxidasa

    En la deficiencia de MoCo la acumulación de xantina causa además litiasis renal por xantinuria .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Uno de estos padecimientos se conoce como xantinuria.[elsevier.es] Las anomalías en la bioquímica de los procesos que involucran molibdeno, se asocian a daño neurológico progresivo, xantinuria, gota o hiperuricemia ¿En qué dos tipos de enzimas[quizlet.com]

  • Acidemia pipecólica

    Xantinuria 138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa 139. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa 140.[regenmed.cl] Gierke, Enfermedad de 271.0 Waardenburg, Síndrome de 270.2 Wermer, Sindrome de 258.0 Werner, Síndrome de 259.8 Wilson, Enfermedad de 275.1 Wiskott Aldrich, Síndrome de 279.12 Xantinuria[juntadeandalucia.es] Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6.[baby100.es]

  • Hipercolanemia familiar

    […] recesiva ligada al X 15.0* 418 Hiperplasia suprarrenal congénita 13.35* 13.0* 12.0 11.6* 11.0* 10.85* 137839 Síndrome de Lemierre 2209 Fenilcetonuria materna 10.0* 3467 Xantinuria[doczz.es] P * 93110 Válvulas uretral posterior 4.125 BP * 370930 XYLT1-CDG 10 Casos 2 Casos 9 Casos 3 Familias 32 Casos 11 Casos 99 Casos 1 Familia 3 Casos 14 Casos 9.05 I * 3467 Xantinuria[doczz.es] […] dismorfismo facial 160 48431 neuropatía Casos 154 300324 Linfocitosis policlonal de células B persistente Casos 150 226 Deficiencia de dihidropteridina reductasa Casos 150 3467 Xantinuria[doczz.es]

  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

    […] hereditaria Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía Tratamiento: alta ingesta de líquidos[msdmanuals.com] Fosforribosilpirofosfato Sintetasa (PRPS) • Deficiencia en Adenilosuccinato Liasa (ADSL) • Deficiencia en Adenosina Desaminasa (ADA) • Deficiencia en Purina Nucleósido Fosforilasa (PNP) • Xantinuria[docsity.com] Ausencia de la enzima vea arriba Inmunodeficiencia PNP c Ausencia de la enzima vea arriba Litiasis renal APRT d Ausencia de la enzima 2,8-dihidroxiadenina, litiasis renal Xantinuria[themedicalbiochemistrypage.org]

  • Nefrolitiasis de ácido úrico

    En orina: xantinuria, deficiencia de ácido fólico, cadmio, toxicidad con plomo, diatrizoato. Bibliografía: 1- Tietz N. W.[farestaie.com] La hipouricemia con una excreción fraccional de ácido úrico reducida se asocia con xantinuria, el tratamiento con alopurinol, las neoplasias y lasalteraciones de la función[scielo.isciii.es] Otros: Menos frecuentes son los cálculos por Xantinuria, o por sulfato cálcico (yeso). 2.[monografias.com]

  • Nefrocalcinosis

    De acetazolamida por largo tiempo •Xantinuria 5.[slideshare.net]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    […] glicosilación IEF S Isoformas de Apo CIII Def. congénitos de glicosilación IEF S Pruebas de sobrecarga Sobrecarga de Alopurinol: Ácido orótico y orotidina Purinas Ciclo de la urea Xantinurias[www2.cbm.uam.es] MYH9) • Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL) • Trombofilia (gen factor XIII) • VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) • Xantinuria[mundolab.com] PLCE1) • Síndrome renal-coloboma (secuenciación del gen PAX2) • Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD) • VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) • Xantinuria[mundolab.com]

  • Valinemia

    Xantinuria [1] insuficiencia renal aguda 78. Aciduria ß Aminoisobutírica [1] Deterioro neurológico 79. Enfermedad de Canavan [1] Regresión severa de los hitos 80.[babyscreen100.com]

  • Iminoglicinuria

    Xantinuria 138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa 139. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa 140.[regenmed.cl] Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6.[baby100.es] Tirosinemia causada por disfunción hepática (Disfunción hepática) ä Hipermetioninemia (Rasgos faciales inusuales, problemas neurológicos, retraso en el desarrollo motriz) Xantinuria[genetics-tests.com]

Síntomas adicionales