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1 Diagnósticos diferenciales para Ver también Aciduria Metilmalónica cblB

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales