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604 Diagnósticos diferenciales para ver tambien, aciduria metilmalonica, cblb

Se refería a: ver tambien, aciduria metilmalonica, csnb

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    […] aislada; y cblD variante 2 (cblDv2) con aciduria metilmalónica aislada.[caminandoconmuletas.blogspot.com] La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[biomedikcal.com] […] cuales se pueden ver en la siguiente tabla: Tipo Mutaciones en el gen Pronostico cblA MMAA (4q31.1-2), Más favorable ya que pueden presentar buena salud con más de 30 años cblB[monografias.com]

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  • Aciduria metilmalónica

    La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico[es.wikipedia.org] Artículo de referencia New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type.[ciberisciii.es] ¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ?[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    ACIDURIA METILMALÓNICA La aciduria metilmalónica es una enfermedad que se debe a defectos en el fermento metilmalonil -Coenzima A- mutasa que da lugar a que se presente la[es.wikibooks.org] […] cuales se pueden ver en la siguiente tabla: Tipo Mutaciones en el gen Pronostico cblA MMAA (4q31.1-2), Más favorable ya que pueden presentar buena salud con más de 30 años cblB[monografias.com] Los pacientes con mut0 o cblB tienden a estar más gravemente afectados que los pacientes con cblA, cblDv2 o mut-.[xmmlsycq.gq]

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  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico[es.wikipedia.org] Los pacientes con mut0 o cblB tienden a estar más gravemente afectados que los pacientes con cblA, cblDv2 o mut- .[orpha.net] […] or read online from Scribd ACIDURIA METILMALONICA (AMM) La AMM es un error innato del metabolismo del propionato, que pertenece al grupo de las acidemias orgánicas .[es.scribd.com]

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  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ ORPHA:369955 Sinónimos: Aciduria metilmalónica[orpha.net] Este tratamiento ayuda al aproximadamente el 40% de los niños con deficiencia de CblB.[newbornscreening.info] ¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ?[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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  • Acidemia pipecólica

    […] sin homocistinuria Aciduria metilmalónica Aciduria metilmalónica sin homocistinuria Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Autosómico Leer más Sinónimos[femexer.org] Los pacientes con mut0 o cblB tienden a estar más gravemente afectados que los pacientes con cblA, cblDv2 o mut-.[femexer.org] Aciduria malónica Aciduria malónica y metilmalónica combinada Aciduria metacrílica Aciduria metilmalónica Aciduria metilmalónica con homocistinuria Aciduria metilmalónica[meristation.as.com]

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  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    metilmalónica Aciduria metilmalónica Información introductoria Escrito por: F.[docplayer.es] , pero también homocistinemia, homocistinuria, metionina baja y cistationina alta; cobalamina sérica normal Manifestaciones clínicas: similares a las de cblA y cblB, pero[msdmanuals.com] […] metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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  • Aciduria orótica hereditaria

    […] de ácido metilmalónico • elevación del ácido metilmalónico • excreción elevada de ácido metilmalónico • nivel elevado de ácido metilmalónico acidurie méthylmalonique avec[rercor.org] Aciduria metilmalónica , La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria[buscadordepalabras.com] […] sensible à la vitamine B12 type cbl B acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl B acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, type cbl B CBLB[rercor.org]

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  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    […] méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12 déficit en adénosylcobalamine Es aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 Glosario Vocabulario francés-español[rercor.org] , pero también homocistinemia, homocistinuria, metionina baja y cistationina alta; cobalamina sérica normal Manifestaciones clínicas: similares a las de cblA y cblB, pero[msdmanuals.com] metilmalónica, aciduria propiónica, aciduria isovalérica, aciduria glutárica tipo 1 (forma secretora), deficiencia de HMG-CoA-liasa, deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxidasa[hcdn.gob.ar]

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  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D

    ( ver archivo homocistinuria con aciduria metilmalónica ) ].[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] En general, los pacientes con cblB están más gravemente afectados.[caminandoconmuletas.blogspot.com] […] aislada; y cblD variante 2 (cblDv2) con aciduria metilmalónica aislada.[caminandoconmuletas.blogspot.com]

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