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14 Diagnósticos diferenciales para variabilidad intrafamiliar en gravedad

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  • Neurofibroma

    Por otra parte la Neurofibromatosis Tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una[enfermedades-raras.org] […] enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad[enfermedades-raras.org]

  • Glioma del nervio óptico

    Por otra parte la Neurofibromatosis Tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una[enfermedades-raras.org] […] enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad[enfermedades-raras.org]

  • Neurofibromatosis tipo 1

    Por otra parte la neurofibromatosis tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una[intramed.net] La aparición de frecuentes complicaciones como problemas de aprendizaje, escoliosis , epilepsia y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad de a enfermedad[intramed.net]

  • Neurofibromatosis tipo 2

    Por otra parte la Neurofibromatosis Tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una[enfermedades-raras.org] […] enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad[enfermedades-raras.org]

  • Enfermedad hepática poliquística

    Posteriormente la evidencia de variabilidad fenotípica intrafamiliar y los estudios de ligamiento genético sugieren que esta variabilidad fenotípica es debida a una heterogeneidad[conganat.org] […] la presentación clínica de esta enfermedad se distinguieron cuatro grupos clínico-patológicos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, según la edad de presentación y la gravedad[conganat.org]

  • Distrofia macular viteliforme de Best

    La edad de aparición y la gravedad de la pérdida de visión presentan variabilidad inter e intrafamiliar.[orpha.net]

  • Neurofibromatosis tipo 6

    Por otra parte la Neurofibromatosis Tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una[enfermedades-raras.org] […] enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Jeune

    Posteriormente la evidencia de variabilidad fenotípica intrafamiliar y los estudios de ligamiento genético sugieren que esta variabilidad fenotípica es debida a una heterogeneidad[conganat.org] […] la presentación clínica de esta enfermedad se distinguieron cuatro grupos clínico-patológicos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, según la edad de presentación y la gravedad[conganat.org]

  • Distrofia torácica asfixiante

    Posteriormente la evidencia de variabilidad fenotípica intrafamiliar y los estudios de ligamiento genético sugieren que esta variabilidad fenotípica es debida a una heterogeneidad[conganat.org] […] la presentación clínica de esta enfermedad se distinguieron cuatro grupos clínico-patológicos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, según la edad de presentación y la gravedad[conganat.org]

  • Neurofibromatosis - síndrome de Noonan

    Por otra parte la Neurofibromatosis Tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una[enfermedades-raras.org] […] enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales