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113 Diagnósticos diferenciales para variabilidad intrafamiliar

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  • Síndrome de Andersen-Tawil

    intrafamiliar y penetrancia incompleta.[ivami.com] El síndrome de Andersen-Tawil(también conocido como síndrome de Andersen) es una canalopatía multisistémica, con un patrón de herencia autosómico dominante, con marcada variabilidad[ecured.cu] (Andersen-Tawil syndrome) – Genes KCNJ2 y KCNJ5 El síndrome de Andersen-Tawil, también conocido como síndrome de Andersen, es una canalopatía multisistémica, con marcada variabilidad[ivami.com]

  • Duplicación del cromosoma 22q11.2

    Las características de esta enfermedad varían mucho, incluso entre miembros de una misma familia ( variabilidad intrafamiliar ).[rarediseases.info.nih.gov]

  • Nefrolitiasis

    Existe una considerable variabilidad inter e intrafamiliar en la aparición de nefrolitiasis.[orpha.net]

  • Plagiocefalia sinostótica aislada

    La variabilidad intrafamiliar del fenotipo causado por la mutación P250R, puede dar lugar a pacientes bien con plagiocefalia o bien con braquicefalia dentro de una misma familia[orpha.net]

  • Nefritis intersticial familiar

    Cabe destacar la gran variabilidad intrafamiliar en cuanto a la evolución de la enfermedad.[scielo.isciii.es] Se describe el caso de una familia con mutación del gen UMOD que presenta una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar y en la que el estudio genético ha permitido el diagnóstico[scielo.isciii.es] intrafamiliar hace que el diagnóstico resulte en muchas ocasiones dificultoso.[scielo.isciii.es]

  • Neoplasia cerebelosa

    Se ha documentado una marcada variabilidad intrafamiliar.[orpha.net]

  • Convulsiones febriles

    Sin embargo, los fenotipos precisos no son predecibles ya que se observa una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar.[orpha.net]

  • Angioma de la retina

    Relación fenotipo-genotipo ( Tabla II ): en su expresión clínica tiene gran variabilidad intrafamiliar como lo demuestra el caso clínico, pero con el conocimiento molecular[scielo.conicyt.cl]

  • Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante

    […] clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad adulta (principalmente de la tercera a la quinta década de vida[orpha.net] […] autosómica dominante tipo 4 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 (SPG4) es una forma de paraplejía espástica hereditaria con alta variabilidad[orpha.net]

  • Braquicefalia aislada

    La variabilidad intrafamiliar del fenotipo causado por la mutación P250R, puede dar lugar a pacientes bien con plagiocefalia o bien con braquicefalia dentro de una misma familia[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales