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118 Diagnósticos diferenciales para Variabilidad Intrafamiliar

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E Definición de la enfermedad La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E (LGMD2E) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómico recesivo de inicio[…][orpha.net]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L Definición de la enfermedad La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L (LGMD2L) es una forma de distrofia muscular de cinturas que se caracteriza por un[…][orpha.net]

  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

    Birt-Hogg-Dubé, Síndrome[…], (Birt-Hogg-Dubé syndrome ) - Gen FLCN ( BHD ). El síndrome Birt-Hogg-Dubé (BHDS), es una genodermatosis caracterizada por el desarrollo, en la edad adulta, de fibrofoliculomas (hamartomas cutáneos) en forma de pápulas múltiples asintomáticas en cabeza, cuello, tronco, y brazos. Además,[…][ivami.com]

  • Epidermólisis bullosa pruriginosa

    Definición de la enfermedad La epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por lesiones generalizadas o localizadas en la piel asociadas con prurito grave, si no intratable. Resumen Epidemiología Su[…][orpha.net]

  • Duplicación del cromosoma 22q11.2

    Las características de esta enfermedad varían mucho, incluso entre miembros de una misma familia ( variabilidad intrafamiliar ).[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    intrafamiliar y penetrancia incompleta.[ivami.com] El síndrome de Andersen-Tawil(también conocido como síndrome de Andersen) es una canalopatía multisistémica, con un patrón de herencia autosómico dominante, con marcada variabilidad[ecured.cu] (Andersen-Tawil syndrome) – Genes KCNJ2 y KCNJ5 El síndrome de Andersen-Tawil, también conocido como síndrome de Andersen, es una canalopatía multisistémica, con marcada variabilidad[ivami.com]

  • Plagiocefalia sinostótica aislada

    La variabilidad intrafamiliar del fenotipo causado por la mutación P250R, puede dar lugar a pacientes bien con plagiocefalia o bien con braquicefalia dentro de una misma familia[orpha.net]

  • Nefritis intersticial familiar

    Cabe destacar la gran variabilidad intrafamiliar en cuanto a la evolución de la enfermedad.[scielo.isciii.es] Se describe el caso de una familia con mutación del gen UMOD que presenta una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar y en la que el estudio genético ha permitido el diagnóstico[scielo.isciii.es] intrafamiliar hace que el diagnóstico resulte en muchas ocasiones dificultoso.[scielo.isciii.es]

  • Nefrolitiasis

    Existe una considerable variabilidad inter e intrafamiliar en la aparición de nefrolitiasis.[orpha.net]

  • Neoplasia cerebelosa

    Se ha documentado una marcada variabilidad intrafamiliar.[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares