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88 Diagnósticos diferenciales para ush2a

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  • Síndrome de Usher

    Además, las mutaciones USH2A son una causa principal de RP sin pérdida auditiva (es decir, no sindrómica).[retinosispigmentaria.es] En este caso, se investigó el gen Ol-Ush2a cuya estructura, expresión y función es muy similar a USH2A, uno de los genes humanos implicados en el Síndrome de Usher tipo 2.[lavanguardia.com] Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 7

    Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] El gen USH2A ( usherin ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q41), codifica la proteína usherina.[ivami.com] Retinitis pigmentosa (Retinitis pigmentosa) - Genes RHO , USH2A, RPGR y RP2 La retinitis pigmentosa es un grupo de alteraciones oculares relacionadas que dan lugar a una pérdida[ivami.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB44

    Durante la investigación se creó un panel de genes con el objetivo de capturar todos los exones de los 10 genes causantes del USH (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A[iislafe.es]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] PRPF31, PRPF4, prpf6, PRPF8, PRPH2, RBP3 , RDH12, RGR, RHO, RLBP1, memoria ROM 1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A[bredagenetics.com] Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. Am J Hum Genet 2000: 66: 1975–1198. 16.[retimur.org]

  • Síndrome de Usher tipo 2A

    Se han identificado más de 400 mutaciones en el gen USH2A en las personas con síndrome de Usher tipo IIA (USH2A) .[ivami.com] El Instituto de Investigación Clínica de Foundation Fighting Blindness (FFB-CRI) también ha lanzado un estudio de historia natural en 120 personas con mutaciones USH2A.[retinosispigmentaria.es] […] clínicos para los tratamientos con USH2A.[retimur.org]

  • Retinitis pigmentosa tipo 41

    Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. Am J Hum Genet 2000: 66: 1975–1198. 16.[retimur.org] El gen USH2A ( usherin ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q41), codifica la proteína usherina.[ivami.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 11

    Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. Am J Hum Genet 2000: 66: 1975–1198. 16.[retimur.org] El gen USH2A ( usherin ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q41), codifica la proteína usherina.[ivami.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 30

    Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] El gen USH2A ( usherin ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q41), codifica la proteína usherina.[ivami.com] Retinitis pigmentosa (Retinitis pigmentosa) - Genes RHO , USH2A, RPGR y RP2 La retinitis pigmentosa es un grupo de alteraciones oculares relacionadas que dan lugar a una pérdida[ivami.com]

  • Retinitis

    Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] El gen USH2A ( usherin ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q41), codifica la proteína usherina.[ivami.com] Retinitis pigmentosa (Retinitis pigmentosa) - Genes RHO , USH2A, RPGR y RP2 La retinitis pigmentosa es un grupo de alteraciones oculares relacionadas que dan lugar a una pérdida[ivami.com]

  • Síndrome de Usher tipo 1J

    Se han identificado más de 400 mutaciones en el gen USH2A en las personas con síndrome de Usher tipo IIA (USH2A) .[ivami.com] Regiones no codificantes incluidas: USH2A c.7595-2144A G, USH2A c.8845 628C T, USH2A c.9959-4159A G, USH2A c.5573-834A G Recomendado para Se recomienda este test cuando el[dbgen.com] […] enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por el gen USH2A[biotech-spain.com]

Síntomas adicionales