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242 Diagnósticos diferenciales para USH2A

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  • Degeneraciones Tapetoretinal

    Actualmente no es posible debido a la complejidad del sistema ocular, pero se siguen realizando ensayos y pruebas en busca de una solución factible.[1] [2] Síndrome de Usher[es.wikipedia.org] […] de Usher con una prevalencia del 4,4: 100 000 (Fishman, 1983) y de Bardet Bield 1:160 000 (Carr, 1987).[revmatanzas.sld.cu] […] dar un consejo genético adecuado y oportuno.El número de síndromes asociados a la RP sobrepasan el orden de los 70 y crecen por día; se citan como los más frecuentes los Síndromes[revmatanzas.sld.cu]

  • Retraso mental

    La discapacidad intelectual (antes denominada retraso mental)[nota 1][1] es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas y que se evidencia antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2% de[…][es.wikipedia.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB44

    El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad autosómica recesiva, clínica y genéticamente heterogénea.[iislafe.es] El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva, clínica y genéticamente heterogénea.[jano.es] El síndrome de Usher es una de las más de 5.000 enfermedades raras existentes cuya principal causa es la sordoceguera.[20minutos.es]

  • Ambliopía

    Es la pérdida de la capacidad para ver claramente a través de un ojo. También se le llama "ojo perezoso". Es la causa más común de problemas de visión en los niños. La ambliopía se presenta cuando la ruta nerviosa desde un ojo hasta el cerebro no se desarrolla durante la infancia. Esto ocurre debido a que el ojo[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Usher

    Otros causan el síndrome de Usher.[retinosispigmentaria.es] La forma más habitual de la retinitis pigmentosa sindrómica es el síndrome de Usher, caracterizado por la combinación de pérdida de la visión y pérdida de la audición que[ivami.com] En este caso, se investigó el gen Ol-Ush2a cuya estructura, expresión y función es muy similar a USH2A, uno de los genes humanos implicados en el Síndrome de Usher tipo 2.[lavanguardia.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 7

    La forma más habitual de la retinitis pigmentosa sindrómica es el síndrome de Usher, caracterizado por la combinación de pérdida de la visión y pérdida de la audición que[ivami.com] Se han identificado varias docenas de mutaciones en el gen USH2A en personas con retinitis pigmentosa.[ivami.com] El gen USH2A ( usherin ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q41), codifica la proteína usherina.[ivami.com]

  • Síndrome de Usher tipo 2A

    Se han identificado más de 400 mutaciones en el gen USH2A en las personas con síndrome de Usher tipo IIA (USH2A) .[ivami.com] […] asociación para desarrollar QR-421a para el síndrome de Usher tipo 2A, que apunta a mutaciones en el exón 13 del gen causante USH2A.[retinosispigmentaria.es] Los defectos en USH2A son la principal causa del síndrome de Usher tipo 2A, que causa pérdida de audición y visión, así como también retinitis pigmentosa sin pérdida auditiva[retimur.org]

  • Síndrome de Usher tipo 1

    Se han identificado más de 400 mutaciones en el gen USH2A en las personas con síndrome de Usher tipo IIA (USH2A) .[ivami.com] Sobre el síndrome de Usher El síndrome de Usher (tipo I, II, III) es una patología que presenta herencia recesiva.[dbgen.com] US de tipo 2 (US2) – El síndrome de Usher tipo II puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los tres genes diferentes implicados: USH2A, GPR98 y DFNB31.[cialab.com]

  • Síndrome de Usher tipo 1J

    Se han identificado más de 400 mutaciones en el gen USH2A en las personas con síndrome de Usher tipo IIA (USH2A) .[ivami.com] Sobre el síndrome de Usher El síndrome de Usher (tipo I, II, III) es una patología que presenta herencia recesiva.[dbgen.com] El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales[biotech-spain.com]

  • Síndrome de Usher tipo 1H

    Síndrome de Usher Síndrome de Usher El nombre de síndrome de Usher viene del cirujano ocular británico que primero describió la enfermedad en 1914.[clevelandclinic.org] El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome[retimur.org] El diagnóstico del síndrome de Usher es clínico.[naukas.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares