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11 Diagnósticos diferenciales para una gran familia ha sido reportada

  • Porfiria

    […] un gran número de mutaciones en el gen PPOX, siendo la mayoría de tipo privado, propias de un individuo o una familia.[scielo.org.mx] […] intenso déficit enzimático y una expresión fenotípica más intensa, expresada desde la infancia y en ocasiones con déficit de inteligencia y alteraciones óseas. 6– 8 Se ha reportado[scielo.org.mx]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22

    Las sorderas hereditarias no sindrómicas autosómicas dominantes suelen ser de comienzo poslingüístico, frecuentemente progresivas y con gran variabilidad en su expresión.[bvs.sld.cu] Tenemos una familia con este patrón de herencia con algunos miembros afectados con sordera profunda bilateral de comienzo prelingüístico y otros con hipoacusia unilateral[bvs.sld.cu] La reportada por León et al , era muy extensa e interesan te y su origen se remontó a 1774.13 Las sorderas no sindrómicas ligadas al cromosoma X se han clasificado en 4 tipos[bvs.sld.cu]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB38

    Las sorderas hereditarias no sindrómicas autosómicas dominantes suelen ser de comienzo poslingüístico, frecuentemente progresivas y con gran variabilidad en su expresión.[bvs.sld.cu] Tenemos una familia con este patrón de herencia con algunos miembros afectados con sordera profunda bilateral de comienzo prelingüístico y otros con hipoacusia unilateral[bvs.sld.cu] La reportada por León et al , era muy extensa e interesan te y su origen se remontó a 1774.13 Las sorderas no sindrómicas ligadas al cromosoma X se han clasificado en 4 tipos[bvs.sld.cu]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B

    Las sorderas hereditarias no sindrómicas autosómicas dominantes suelen ser de comienzo poslingüístico, frecuentemente progresivas y con gran variabilidad en su expresión.[bvs.sld.cu] Tenemos una familia con este patrón de herencia con algunos miembros afectados con sordera profunda bilateral de comienzo prelingüístico y otros con hipoacusia unilateral[bvs.sld.cu] La reportada por León et al , era muy extensa e interesan te y su origen se remontó a 1774.13 Las sorderas no sindrómicas ligadas al cromosoma X se han clasificado en 4 tipos[bvs.sld.cu]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA33

    Las sorderas hereditarias no sindrómicas autosómicas dominantes suelen ser de comienzo poslingüístico, frecuentemente progresivas y con gran variabilidad en su expresión.[bvs.sld.cu] Tenemos una familia con este patrón de herencia con algunos miembros afectados con sordera profunda bilateral de comienzo prelingüístico y otros con hipoacusia unilateral[bvs.sld.cu] La reportada por León et al , era muy extensa e interesan te y su origen se remontó a 1774.13 Las sorderas no sindrómicas ligadas al cromosoma X se han clasificado en 4 tipos[bvs.sld.cu]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB24

    Las sorderas hereditarias no sindrómicas autosómicas dominantes suelen ser de comienzo poslingüístico, frecuentemente progresivas y con gran variabilidad en su expresión.[bvs.sld.cu] Tenemos una familia con este patrón de herencia con algunos miembros afectados con sordera profunda bilateral de comienzo prelingüístico y otros con hipoacusia unilateral[bvs.sld.cu] La reportada por León et al , era muy extensa e interesan te y su origen se remontó a 1774.13 Las sorderas no sindrómicas ligadas al cromosoma X se han clasificado en 4 tipos[bvs.sld.cu]

  • Demencia frontotemporal

    La gran mayoría de afectados son menores de 60 años, población económicamente activa, lo cual genera problemas sociales y económicos en la familia (8) ; en el primer caso[scielo.org.pe] reportado, este fue abandonado por su esposa, porque dejó de ser el sustento económico de su familia, en tanto que en el segundo, fue la esposa quien tuvo que asumir los cuidados[scielo.org.pe]

  • Fallo primario de la erupción dental

    El msx1 está situado en el cromosoma 4 y es un gen que contiene un homeodominio y constituye una gran familia de multigenes altamente desarrollados, regulados por factores[scielo.conicyt.cl] Los casos reportados donde una mutación de msx1 es responsable de una agenesia dental autosómica dominante son pocos, y en esos casos, la agenesia dental puede estar combinada[scielo.conicyt.cl]

  • Demencia frontotemporal relacionada con GRN con inclusiones de TDP43

    La gran mayoría de afectados son menores de 60 años, población económicamente activa, lo cual genera problemas sociales y económicos en la familia (8) ; en el primer caso[scielo.org.pe] reportado, este fue abandonado por su esposa, porque dejó de ser el sustento económico de su familia, en tanto que en el segundo, fue la esposa quien tuvo que asumir los cuidados[scielo.org.pe]

  • Atrofia cerebral generalizada

    La gran mayoría de afectados son menores de 60 años, población económicamente activa, lo cual genera problemas sociales y económicos en la familia (8) ; en el primer caso[scielo.org.pe] reportado, este fue abandonado por su esposa, porque dejó de ser el sustento económico de su familia, en tanto que en el segundo, fue la esposa quien tuvo que asumir los cuidados[scielo.org.pe]

Síntomas adicionales