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219 Diagnósticos diferenciales para Una familia ha sido reportada

  • Neuropatía motora hereditaria distal de inicio adulto joven

    En el presente artículo se describen los hallazgos neurológicos, neurofisiológicos y esqueléticos en 3 miembros de una familia con NSAH II.[analesdepediatria.org] La NSAH tipo ii es una afección rara, con prevalencia mundial desconocida, y casi el 50% de los casos reportados provienen del este de Canadá 5 .[analesdepediatria.org]

  • Deleción del cromosoma 15q26-qter

    No obstante, se ha reportado recientemente una familia, en los que la duplicación no afecta a este gen como en el caso 1, y postulan que sería el gen LRRK1 (del que nuestro[analesdepediatria.org]

  • Neuropatía

    En el presente artículo se describen los hallazgos neurológicos, neurofisiológicos y esqueléticos en 3 miembros de una familia con NSAH II.[analesdepediatria.org] La NSAH tipo ii es una afección rara, con prevalencia mundial desconocida, y casi el 50% de los casos reportados provienen del este de Canadá 5 .[analesdepediatria.org]

  • Infección por virus de Coxsackie

    Aseguró no tener casos reportados de estudiantes afectados por el virus en el valle de Toluca, sin embargo se tomarán medidas necesarias,se dará recomendaciones a las familias[plumaslibres.com.mx] En la región mixteca de Oaxaca, donde se han reportado unos 80 casos, autoridades de Educación han pedido a los padres de familia y autoridades escolares estar alertas.[imparcialoaxaca.mx]

  • Síndrome de Lynch

    […] la detección menos frecuente de grandes deleciones, inserciones e inversiones en los genes de reparación de algunas familias HNPCC. 30 La mayor parte de estas mutaciones[bvs.sld.cu] Las mutaciones en MSH6 generalmente ocurren en familias HNPCC atípicas, es decir con inicio tardío, alta frecuencia de cáncer de endometrio y bajo nivel de MSI. 35 La reparación[bvs.sld.cu] […] los AC. 33 En los cánceres esporádicos es frecuente la inactivación de hMLH1 como parte de una hipermetilación de la región promotora del gen. 34 El número de mutaciones reportadas[bvs.sld.cu]

  • Neuropatía autónoma

    En el presente artículo se describen los hallazgos neurológicos, neurofisiológicos y esqueléticos en 3 miembros de una familia con NSAH II.[analesdepediatria.org] La NSAH tipo ii es una afección rara, con prevalencia mundial desconocida, y casi el 50% de los casos reportados provienen del este de Canadá 5 .[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Unverricht-Lundborg

    Una variante localizada en el cromosoma 12 se ha reportado recientemente en una familia palestina.[orpha.net]

  • Salmonella

    […] previamente por sus familias en ferias libres 93 .[scielo.cl] En concordancia con esta realidad, un estudio nacional ha reportado cuadros de salmonelosis en tres lactantes como consecuencia de la crianza de tortugas de agua adquiridas[scielo.cl]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    Una variante localizada en el cromosoma 12 se ha reportado recientemente en una familia palestina.[orpha.net]

  • Carcinoma medular de tiroides familiar

    La variante patogénica Cys630Ser detectada en esta familia, ha sido reportada en algunas guías clínicas de manejo y tratamiento de CMT hereditario (Tabla 1).[revistas.unc.edu.ar]

Síntomas adicionales

Síntomas similares