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246 Diagnósticos diferenciales para una familia ha sido reportada

Se refería a: familiar

  • Neuropatía

    En el presente artículo se describen los hallazgos neurológicos, neurofisiológicos y esqueléticos en 3 miembros de una familia con NSAH II.[analesdepediatria.org] La NSAH tipo ii es una afección rara, con prevalencia mundial desconocida, y casi el 50% de los casos reportados provienen del este de Canadá 5 .[analesdepediatria.org]

  • Infección por virus de Coxsackie

    Aseguró no tener casos reportados de estudiantes afectados por el virus en el valle de Toluca, sin embargo se tomarán medidas necesarias,se dará recomendaciones a las familias[plumaslibres.com.mx] En la región mixteca de Oaxaca, donde se han reportado unos 80 casos, autoridades de Educación han pedido a los padres de familia y autoridades escolares estar alertas.[imparcialoaxaca.mx]

  • Síndrome de Lynch

    […] la detección menos frecuente de grandes deleciones, inserciones e inversiones en los genes de reparación de algunas familias HNPCC. 30 La mayor parte de estas mutaciones[bvs.sld.cu] Las mutaciones en MSH6 generalmente ocurren en familias HNPCC atípicas, es decir con inicio tardío, alta frecuencia de cáncer de endometrio y bajo nivel de MSI. 35 La reparación[bvs.sld.cu] […] los AC. 33 En los cánceres esporádicos es frecuente la inactivación de hMLH1 como parte de una hipermetilación de la región promotora del gen. 34 El número de mutaciones reportadas[bvs.sld.cu]

  • Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B

    […] por primera vez en una familia en 1973.[13] A diferencia de otras causas, se requieren dos copias anormales de este gen para desarrollar HF, por lo que se considera una mutación[es.wikipedia.org] […] principalmente porque reduce el número de receptores de lipoproteína presentes en las células del hígado.[12] Anormalidades en el gen ARH, también conocido como LDLRAP1 fueron reportadas[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Ondine

    […] plazo sin tratamiento.[17] — Página web de la organización para familias, pacientes y médicos, promocionada para investigación y apoyo a los pacientes y sus familias..[es.wikipedia.org] Por otro lado, las variantes en estos genes podrían subyacer a la reportada variabilidad interindividual en las apneas de los recién nacidos así como al síndrome de muerte[scielo.edu.uy] Una alternativa a un ventilador mecánico es la estimulación del nervio frénico/estimulación de diafragma.[16] Aunque es poco frecuente, se han reportado casos de SHCC de largo[es.wikipedia.org]

  • Deleción del cromosoma 15q26-qter

    No obstante, se ha reportado recientemente una familia, en los que la duplicación no afecta a este gen como en el caso 1, y postulan que sería el gen LRRK1 (del que nuestro[analesdepediatria.org]

  • Neuropatía autónoma

    En el presente artículo se describen los hallazgos neurológicos, neurofisiológicos y esqueléticos en 3 miembros de una familia con NSAH II.[analesdepediatria.org] La NSAH tipo ii es una afección rara, con prevalencia mundial desconocida, y casi el 50% de los casos reportados provienen del este de Canadá 5.[analesdepediatria.org]

  • Bocio multinodular Familiar

    Microcarcinomas papilares ( 1.0 cm) tomados de una pequeña serie de pacientes que pertenecen a familias con carcinoma papilar familiar fueron reportados como biológicamente[docplayer.es]

  • Pilomatrixoma

    La presentación de pilo-matrixoma en forma múltiple corresponde al 2-3,5% de los casos, principalmente en algunas familias con predisposición genética (3).[revistasbolivianas.org.bo] También se han reportado pilomatrixomas múltiples asociados a otras enfermedades, como distrofia miotóni-ca, síndrome de Gardner, carcinoma medular de tiroides y síndrome[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Unverricht-Lundborg

    Una variante localizada en el cromosoma 12 se ha reportado recientemente en una familia palestina.[orpha.net]

Síntomas adicionales