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109 Diagnósticos diferenciales para Trisomía 20

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  • Trisomía 20p

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] La trisomía 20 en mosaico es el tipo más común de la trisomía del cromosoma 20 y es una de las anomalías cromosómicas más comunes encontradas durante las pruebas de diagnóstico[rarediseases.info.nih.gov] […] del cromosoma 20 suele ser resultado de un error que se produce cuando el óvulo o el espermatozoide se desarrollan (antes de la fertilización); la trisomía 20 en mosaico[rarediseases.info.nih.gov]

  • Trisomía 1 en mosaico

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos.[infogen.org.mx] La edad materna en aquellos con trisomía regular (mediana de 30 años) y mosaicismo (mediana de 29 años) fue mayor que en los debidos a una translocación (mediana de 20 años[scielo.org.mx]

  • Trisomía 10p

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] Las anomalias estructurales son: Triploidia, sindrome de Down, trisomia 18, trisomia 13 ,sindrome de Turner, trisomia 9, trisomia 20, trisomia 9P, trisomia 12, trisomia 10[diazrisco.wordpress.com] Leucemia aguda (en el 1 % de las trisomías 21 en bebés/niños, p.ej. 20 veces más frecuente que en la población general). Pronóstico intelectual: (ver evolución).[atlasgeneticsoncology.org]

  • Trisomía 9

    8, Trisomía 9 y Trisomía 20 ( 13 ).[scielo.conicyt.cl] En esta ocasión, se encuentra un mosaicismo de trisomía 9 (46,XX/47,XX, 13). Cuando tiene 20 meses se pone de manifiesto un marcado estrabismo divergente.[analesdepediatria.org] Síndrome de Down (45 XY): Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura[iefertilidad.com]

  • Síndrome de triple X

    La trisomía X suele ser consecuencia de una no-disyunción durante la meiosis, aunque en un 20% de los casos se debe a una falta de disyunción postcigótica.[orpha.net] Síndromes de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20 triploidías (más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se encuentran en los abortos espontáneos); sólo una de cada[atlasgeneticsoncology.org] Las pruebas de detección tienen un 20% de probabilidad de detectar una trisomía y son indicativas de realizar otras pruebas más específicas de diagnostico si se quiere confirmar[sh-sci.org]

  • Atresia duodenal

    Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías cardíacas.[orpha.net] Ocho (20%) tuvieron trisomía 21. Imagen 1. Muestra la clásica imagen de "doble burbuja", producida por un nivel hidroaéreo en el estómago y otro en el duodeno.[revistagastroenterologiamexico.org] Ambos trastornos se constatan con frecuencia en el síndrome de Down 20 pero no se han encontrado descritos previamente asociados a síndrome de Jacobsen.[analesdepediatria.org]

  • Tricomegalia familiar aislada

    9q 96112 Trisomía no intersticial 9q 96112 Trisomía no telomérica 9q Trisomía parcial de l brazo corto de l 261318 cromosoma 20 Trisomía parcial de l cromosoma 261318 20p[yumpu.com] 18q 1717 Trisomía 19q 1724 Trisomía 20 en mosaico 261318 Trisomía 20p 96107 Trisomía 20qter 96068 Trisomía 22 en mosaico 1727 Trisomía 22q11.2 261337 Trisomía 22q11.2 distal[yumpu.com] 17p11.2 217385 Trisomía 17p13.3 139474 Trisomía 17q11.2 261272 Trisomía 17q12 217340 Trisomía 17q21.31 3379 Trisomía 17q22 3380 Trisomía 18 1715 Trisomía 18p 1716 Trisomía[yumpu.com]

  • Estenosis del duodeno

    Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías cardíacas.[orpha.net] Tanto la atresia como la estenosis se relacionan comúnmente con la Trisomía 21.[elportaldelasalud.com] Ocho (20%) tuvieron trisomía 21. Imagen 1. Muestra la clásica imagen de "doble burbuja", producida por un nivel hidroaéreo en el estómago y otro en el duodeno.[revistagastroenterologiamexico.org]

  • Cromosoma 13 en anillo

    En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas[cpr.internacionaleiris.ccmc.climantica.org] En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre.[cpr.internacionaleiris.ccmc.climantica.org]

  • Trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau

    En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas[orpha.net] Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos.[infogen.org.mx] En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre.[orpha.net]

Síntomas adicionales