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119 Diagnósticos diferenciales para Trisomía 20

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  • Trisomía 20p

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] La trisomía 20 en mosaico es el tipo más común de la trisomía del cromosoma 20 y es una de las anomalías cromosómicas más comunes encontradas durante las pruebas de diagnóstico[rarediseases.info.nih.gov] […] del cromosoma 20 suele ser resultado de un error que se produce cuando el óvulo o el espermatozoide se desarrollan (antes de la fertilización); la trisomía 20 en mosaico[rarediseases.info.nih.gov]

  • Retraso mental

    Cuando existe un diagnóstico clínico claro de una patología genética heterogénea, la secuenciación del exoma supone una buena estrategia para buscar mutaciones causales de esta enfermedad o discapacidad. Además de la reducción de material genético a secuenciar respecto al genoma completo, se estima que el 85% de[…][wwws.echevarne.com]

  • Cifoescoliosis

    La cifoescoliosis es una enfermedad en la que la columna vertebral presenta una curvatura anormal, vista tanto desde un plano frontal como desde uno sagital. Es una combinación de la cifosis y la escoliosis. Los aparatos ortopédicos para espaldas pueden controlar deformidades moderadas. En Alemania existe un[…][es.wikipedia.org]

  • Cifosis

    Es la curvatura de la columna vertebral que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda. Esto hace que se presente una postura jorobada o agachada. La cifosis se puede presentar a cualquier edad, aunque es poco frecuente en el momento del nacimiento. Un tipo de cifosis que aparece en la adolescencia[…][nlm.nih.gov]

  • Carcinoma renal de células cromófobas

    Genéticamente, estos tumores se caracterizan por trisomía de los cromosomas 3q, 7, 8, 12, 16,17 y 20, así como pérdida del cromosoma Y. 5 Figura 3.[docplayer.es] Citogenética : Las alteraciones más carcaterísticas son trisomía del cromosoma 7 o del 17 y pérdida del cromosoma Y; También se decriben otras anormalidades como trisomías[kidneypathology.com] Otras trisomías en 12, 16 y 20 se consideran relacionadas con la progresión del tumor 30 .[scielo.isciii.es]

  • Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

    Citogenética : Las alteraciones más carcaterísticas son trisomía del cromosoma 7 o del 17 y pérdida del cromosoma Y; También se decriben otras anormalidades como trisomías[kidneypathology.com] […] del 12, 16 y 20, pérdidad de heterocigocidad (LOH) en 9p13 y translocación X y 1 en niños.[kidneypathology.com]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    Citogenética : Las alteraciones más carcaterísticas son trisomía del cromosoma 7 o del 17 y pérdida del cromosoma Y; También se decriben otras anormalidades como trisomías[kidneypathology.com] […] del 12, 16 y 20, pérdidad de heterocigocidad (LOH) en 9p13 y translocación X y 1 en niños.[kidneypathology.com]

  • Síndrome de Patau

    En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas[orpha.net] Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos.[infogen.org.mx] Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.[es.wikipedia.org]

  • Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación

    Estudio citogenético: trisomía cromosoma 8 (trisomía 8), única alteración de 20 metafases analizadas. Serologías y hemocultivos negativos.[analesdepediatria.org]

  • Carcinoma de células renales

    Citogenética : Las alteraciones más carcaterísticas son trisomía del cromosoma 7 o del 17 y pérdida del cromosoma Y; También se decriben otras anormalidades como trisomías[kidneypathology.com] […] del 12, 16 y 20, pérdidad de heterocigocidad (LOH) en 9p13 y translocación X y 1 en niños.[kidneypathology.com]

Síntomas adicionales