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272 Diagnósticos diferenciales para Trisomía 20

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  • Trisomía 20p

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] La trisomía 20 en mosaico es el tipo más común de la trisomía del cromosoma 20 y es una de las anomalías cromosómicas más comunes encontradas durante las pruebas de diagnóstico[rarediseases.info.nih.gov] […] del cromosoma 20 suele ser resultado de un error que se produce cuando el óvulo o el espermatozoide se desarrollan (antes de la fertilización); la trisomía 20 en mosaico[rarediseases.info.nih.gov]

  • Hepatoblastoma

    Se han reportado anormalidades genéticas como las trisomías; de éstas, la más frecuente es la trisomía 20, trisomía 2 y menos común la trisomía 8. 1,12 La traslocación t(1[elsevier.es]

  • Trisomía 1 en mosaico

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos.[infogen.org.mx] Lejeune Chromosome 8: trisomie complete et trisomies segmentaires Ann Gente, 20 (1977), pp. 5-11 [4] R.J. Gorlin, M.M. Cohen, L.S.[elsevier.es]

  • Trisomía 10p

    […] se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico.[rarediseases.info.nih.gov] Las anomalias estructurales son: Triploidia, sindrome de Down, trisomia 18, trisomia 13 ,sindrome de Turner, trisomia 9, trisomia 20, trisomia 9P, trisomia 12, trisomia 10[diazrisco.wordpress.com] El 75% presenta trisomía completa, el 20% translocación y el 5% restante, mosaicismo.[porigualmas.org]

  • Síndrome de Klinefelter

    Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es posible encontrar individuos con las variantes 48, XXXY y 49, XXXXY en un 20% de los casos aproximadamente.[reproduccionasistida.org]

  • Microtia

    En este contexto, se han reportado más de 20 síndromes relacionados con la presencia de microtia 53 .[elsevier.es] Y finalmente, 3) el cambio en el número de copias, que puede involucrar trisomías de autosomas, aberraciones cromosómicas estructurales desbalanceadas y cambios en el número[elsevier.es]

  • Síndrome de Patau

    En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas[orpha.net] Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos.[infogen.org.mx] Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.[es.wikipedia.org]

  • Trisomía 9

    8, Trisomía 9 y Trisomía 20 ( 13 ).[scielo.conicyt.cl] En esta ocasión, se encuentra un mosaicismo de trisomía 9 (46,XX/47,XX, 13). Cuando tiene 20 meses se pone de manifiesto un marcado estrabismo divergente.[analesdepediatria.org] Síndrome de Down (45 XY): Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura[iefertilidad.com]

  • Carcinoma renal de células cromófobas

    Citogenética : Las alteraciones más carcaterísticas son trisomía del cromosoma 7 o del 17 y pérdida del cromosoma Y; También se decriben otras anormalidades como trisomías[kidneypathology.com] Genéticamente, estos tumores se caracterizan por trisomía de los cromosomas 3q, 7, 8, 12, 16,17 y 20, así como pérdida del cromosoma Y. 5 Figura 3.[docplayer.es] Otras trisomías en 12, 16 y 20 se consideran relacionadas con la progresión del tumor 30 .[scielo.isciii.es]

  • Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

    Citogenética : Las alteraciones más carcaterísticas son trisomía del cromosoma 7 o del 17 y pérdida del cromosoma Y; También se decriben otras anormalidades como trisomías[kidneypathology.com] […] del 12, 16 y 20, pérdidad de heterocigocidad (LOH) en 9p13 y translocación X y 1 en niños.[kidneypathology.com]

Síntomas adicionales