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21 Diagnósticos diferenciales para Tres fenotipos principales

  • Enfermedad de Gaucher tipo 2

    Se han descrito tres fenotipos principales. La enfermedad de Gaucher de tipo 2 es una forma neurológica poco frecuente (el 1 % de los casos) de la enfermedad.[orpha.net] Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales. El tipo 1 es la forma crónica y no neuropátca y representa el 95 % de los casos.[revistas.univalle.edu.co] Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales: · El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Gaucher

    Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos.[orpha.net]

  • Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal

    Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales: · El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos.[mpsesp.org]

  • Enfermedad del bazo

    Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos.[orpha.net]

  • Enfermedad de Schindler tipo 1

    Resumen Epidemiología La prevalencia exacta del déficit de NAGA es desconocida pero se han informado menos de 20 casos hasta la fecha en pacientes de origen alemán, holandés, español, japonés, francés y marroquí. Descripción clínica Se ha descrito una variabilidad clínica extrema. Los casos de déficit de NAGA se[…][orpha.net]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Es clínicamente heterogénea con tres fenotipos principales: Severa durante la infancia : Aparición temprana y alta mortalidad.[monografias.com]

  • Ataxia - apraxia oculomotora

    Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales: · El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos.[mpsesp.org]

  • Displasia geleofísica

    La enfermedad de Gaucher se ha categorizado en tres fenotipos principales: tipo 1, no neuropático; tipo 2, neuropático agudo, y tipo 3 neuropático subagudo.[patentados.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Mucopolisacaridosis tipo I Sobre la base de la gravedad de los síntomas, la mucopolisacaridosis tipo I (MPS 1) se puede dividir en tres entidades clínicas principales: los[medicapage.com] […] síndromes de Hurler y Scheie representan fenotipos en los dos extremos del espectro clínico, mientras que el síndrome de Hurler-Scheie representa un fenotipo clínico intermedio[medicapage.com]

  • Enfermedad de Kanzaki

    Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales: · El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos.[mpsesp.org]

Síntomas adicionales