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72 Diagnósticos diferenciales para trastorno alelico al sindrome de stickler tipo 3

Se refería a: trastorno alelico al, sindrome de stickler tipo 3

  • Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] […] asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 493 Pruebas Asociadas Síndrome[cgcgenetics.com] Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) Volver a los resultados Sordera autosómica dominante 13 Sordera autosómica[cgcgenetics.com]

  • Displasia de Schneckenbecken

    […] de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com] […] recesivo AR 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) Volver a los resultados Sordera autosómica dominante 13 Sordera autosómica[cgcgenetics.com] […] de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2) Sordera sindrómica (panel de NGS de 63 genes) Sordera sindrómica y no sindrómica (panel de NGS de 127 genes) Sordera no[cgcgenetics.com]

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] […] de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) Volver a los resultados Sordera autosómica dominante 13 Sordera autosómica[cgcgenetics.com]

  • Fibrocondrogénesis

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) Volver a los resultados Sordera autosómica dominante 13 Sordera autosómica[cgcgenetics.com] […] de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2) Sordera sindrómica (panel de NGS de 63 genes) Sordera sindrómica y no sindrómica (panel de NGS de 127 genes) Sordera no[cgcgenetics.com]

  • Displasia esquelética

    […] de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com] […] recesivo AR 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia mesomélica tipo Savarirayan

    […] de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com] […] recesivo AR 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de Stickler

    […] de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] […] de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) Volver a los resultados Sordera autosómica dominante 13 Sordera autosómica[cgcgenetics.com]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

    […] de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com] […] recesivo AR 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales