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180 Diagnósticos diferenciales para trastorno, alelico a, paramiotonia congenita

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  • Paramiotonía congénita

    DISTROFIAS MIOTÓNICAS DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (ENFERMEDAD STEINERT) Aspectos Generales Enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante (AD) con expresividad[neuropedwikia.es] La miotonía de Becker es una miotonía no distrófica congénita generalizada, de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por la mutación alélica del gen ubicado en el cromosoma[neurologia.com] PARAMIOTONIA CONGENITA. PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG. 2. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.[slideshare.net]

  • Discinesia familiar y mioquimia facial

    Enfermedades de la sinapsis Vinculado al progreso de la genética está un mayor conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades, lo que comporta nuevas clasificaciones[neurologia.com] […] los signos cerebelares no son progresivos; movimientos coreatetósicos ; responde a fenitoína Ataxia episódica, tipo 2 (EA-2) (autosómica dominante) 19p-13 ( CACNA1A ) ( alélico[ataxia-y-ataxicos.es] Congénita 359.2 Paraplejía Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de 353.5 Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad[juntadeandalucia.es]

  • Distrofia muscular de cinturas tipo 2B

    Constituyen un grupo heterogéneo de trastornos causados por alteraciones en diferentes genes.[sites.google.com] , cr 9q31-q33, alélica al WWS • Sindrome de Walker-Warburg (WWS/POMT1, cr 9q34 y POMT2, cr 14 24.3 alélica a MEB) • Muscle-eye brain disease (MEB/POMGnT1, cr 1p3, alélica[elsevier.es] Los trastornos que ocasionan debilidad intermitente ( fig. 387-1 ) son miastenia grave, parálisis periódicas (hipopotasémica, hiperpotasémica y paramiotonía congénita) y cuadros[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84

    Conclusiones Las ictiosis son un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a un trastorno de la cornificación, que tienen un gran impacto en la calidad de vida de los[scielo.conicyt.cl] . – Heterogeneidad alélica: una misma mutación puede dar lugar a enfermedades diferentes.[elsevier.es] congénita Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva Paraparesia espástica hereditaria ligada al X Paraparesia[progenie-molecular.com]

  • Ataxia espástica tipo 1 autosómica dominante

    Otras manifestaciones de esta enfermedad pueden incluir el prolapso de la válvula mitral, pes cavus , y la disfunción de la vejiga.[orpha.net] EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] congénita Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva Paraparesia espástica hereditaria ligada al X Paraparesia[progenie-molecular.com]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    […] en el desarrollo; discapacidad intelectual leve o moderada; mayor riesgo de alteraciones de la conducta o psiquiátricas, como alteraciones del espectro autista, ansiedad, trastorno[ivami.com] […] detectarse por hibridación genómica comparada (CGH array) o por hibridación fluorescente in situ (FISH), y el mecanismo subyacente es probablemente una recombinación homóloga no alélica[orpha.net] congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A) • Paraplejia espástica (secuenciación del gen SPG11) • Paraplejia Espástica 30 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Epilepsia infantil benigna familiar tipo 4

    Hiperekplesia o enfermedad del sobresalto.[scielo.isciii.es] Podría tratarse de un trastorno alélico de la epilepsia benigna con paroxismos rolándicos, en el que algunas familias presenten un fenotipo intermedio.[epilepsia.sen.es] Son canalopatías las parálisis periódicas hiperpotasémica e hipokaliémica, la paramiotonía congénita, la miotonía agravada por potasio y la ataxia episódica tipo 1, la migraña[archivos.pap.es]

  • Epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto

    Hiperekplesia o enfermedad del sobresalto.[archivos.pap.es] Podría tratarse de un trastorno alélico de la epilepsia benigna con paroxismos rolándicos, en el que algunas familias presenten un fenotipo intermedio.[epilepsia.sen.es] En otras eventualidades, variaciones alélicas dentro del mismo locus pueden condicionar a su vez diferentes fenotipos.[revistamedica.com]

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    Existen varios tipos de cáncer de piel son más comunes en las personas con este trastorno.[reskona.com] […] síndrome de Bloom, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Kindler, la poiquilodermia con neutropenia y la disqueratosis congénita; ver estos términos), así como las anomalías alélicas[orpha.net] congénita Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva Paraparesia espástica hereditaria ligada al X Paraparesia[progenie-molecular.com]

  • Miotonía generalizada de Thomsen

    Es un síntoma clave en varias enfermedades musculares denominadas trastornos miotónicos.[cochranelibrary.com] Ellos mencionan que debido a que los fenotipos clínicos de PROMM y DM2 parecen traslaparse, las dos enfermedades podrían ser causadas por la misma mutación, ser condiciones alélicas[scielo.sa.cr] -Paramiotonía Congénita de Eulenburg: Autosómica dominante, congénita o más frecuentemente de inicio hacia los 8 años de vida, habitualmente desencadenada por el ejercicio[wellpath.uniovi.es]

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