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885 Diagnósticos diferenciales para trastorno alelico a la, enfermedad de niemann pick, tipo a

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  • Enfermedad de Gaucher

    Enfermedad de Niemann-Pick.[es.wikipedia.org] Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 2 o tipo 3 desarrollan síntomas neurológicos (movimientos rápidos de los ojos, parálisis supranuclear de la mirada, y espasticidad[www1.actelion.es] Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento a tiempo debido al retraso en el diagnóstico.[pmfarma.es]

  • Enfermedad de Niemann-Pick

    Niemann-Pick disease (Enfermedad de Niemann-Pick). Merck Manual Professional Version (Versión para profesionales del Manual Merck). .[mayoclinic.org] Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa[es.wikipedia.org] Resumen La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (completamente distinta de los tipos A y B) es una lipidosis lisosómica que tiene como resultado una afectación neurológica[orpha.net]

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

    Fuente: Orphanet (Enfermedad de Niemann-Pick tipo B) , última actualización abril 2017.[femexer.org] Sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosómico que se caracteriza por una deficiencia[patientworthy.com] Resumen La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (completamente distinta de los tipos A y B) es una lipidosis lisosómica que tiene como resultado una afectación neurológica[orpha.net]

  • Enfermedad degenerativa

    […] de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos.[medlineplus.gov] […] alimenticios.[1] A menudo las enfermedades degenerativas son contrapuestas con las enfermedades infecciosas.[es.wikipedia.org] Diabetes no insulinodependiente; Diabetes - tipo II; Diabetes de aparición en adultos; Persona con diabetes - diabetes tipo 2; Hipoglicémico oral - diabetes tipo 2; Hiperglucemia[medlineplus.gov]

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

    La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se[es.wikipedia.org] Palabras clave: Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad intersticial pulmonar Hepatoesplenomegalia Esfingomielinasa ácida Abstract We have carried out a review of the literature[archbronconeumol.org] El tipo B, del adulto, cursa principalmente con hepatoesplenomegalia y enfermedad intersticial pulmonar restrictiva.[seap.es]

  • Mucolipidosis tipo 1

    , la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe.[monografias.com] Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.[ivami.com] En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]

  • Mucolipidosis tipo 3

    , la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe.[monografias.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucolipidosis tipo III ORPHA:577 Sinónimos: Pseudopolidistrofia de Hurler Prevalencia: Desconocido[orpha.net] En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]

  • Ataxia

    La enfermedad de Niemann Pick es también autosómica recesiva y se produce por una alteración del metabolismo de los lípidos, que se acumulan en las células e impiden su normal[salud.mapfre.es] […] bovina (enfermedad de las vacas locas).[es.wikipedia.org] • 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España. • Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. • La mayoría de las ataxias son[fundaciondelcerebro.es]

  • Enfermedad de Fabry

    Otras lipidosis: Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs[es.wikipedia.org] Todo depende del tipo de mutación.[hospital.vallhebron.com] Véase también [ editar ] Otras lipidosis : Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de[es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    La carencia de glucosa-6-fosfatasa es la causa de la enfermedad de von Gierke. El déficit de esfingomielinasa provoca la enfermedad de Niemann-Pick de tipos A y B.[passeidireto.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina[orpha.net] enfermedad SNCA, secuenciación completa SNCA, mediante MLPA Parkinson 6, enfermedad PINK1, secuenciación completa Parkinson 7, enfermedad DJ1, secuenciación completa Parkinson[diagnosticogeneticocanarias.com]

Síntomas similares