1 Diagnósticos diferenciales para Trastorno alélico a la enfermedad de Niemann Pick tipo A

Se refería a: Trastorno alélico a la enfermedad de Niemann Pick tipo, A

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Existen 3 formas communes de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP): Tipo A Tipo B Tipo C Cada tipo afecta diferentes[…][nlm.nih.gov]

Síntomas adicionales

• Aumento de LDL
• Ausencia de manifestaciones neurológicas.
• Disminución de la difusión pulmonar secundaria a la infiltración alveolar
• Disminución del recuento de plaquetas
• Disminuye la actividad de la esfingomielinasa ácida
• Disnea
• Enfermedad pulmonar intersticial
• Esplenomegalia
• Estatura baja
• Fibrosis hepática
• Hepatomegalia
• Hepatosplenomegalia
• Hiperesplenismo
• Hiperlipidemia
• Hipertrigliceridemia
• Infección recurrente
• Infección respiratoria recurrente
• Inicio en la infancia o niñez
• La lipoproteína de alta densidad disminuyó
• Más común en los judíos ashkenazis
• Médula ósea con células espumosas
• Neuropatía periférica
• Nistagmo
• Radiografía anormal
• Retraso en la edad ósea
• Trastorno pediátrico
• Trombocitopenia