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2.389 Diagnósticos diferenciales para trastorno alelico a la, enfermedad de almacenamiento, de glucogeno tipo 4

Se refería a: trastorno, alelico a la, enfermedad de almacenamiento, de glucogeno tipo 4

  • Deficiencia de esterol 27 hidroxilasa

    Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática.[2][es.wikipedia.org] El gen responsable de la enfermedad de Niemann-Pick es recesivo, lo que significa que un niño con esta enfermedad tiene un gen defectuoso heredado de ambos padres.[web.archive.org] Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis.[es.wikipedia.org]

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  • Enfermedad de Fabry

    Otras lipidosis: Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs[es.wikipedia.org] Resumen Epidemiología Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad.[orpha.net] El gen responsable de la enfermedad de Niemann-Pick es recesivo, lo que significa que un niño con esta enfermedad tiene un gen defectuoso heredado de ambos padres.[web.archive.org]

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  • Enfermedad de Wolman

    […] que representa una variante alélica del mismo locus genético conocida como enfermedad de depósito de ésteres de colesterol (CESO) ( 1, 6, 9, 11, 12, 14 ).[scielo.sa.cr] ¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de lípidos.[espanol.ninds.nih.gov] Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática.[12] AELALD[es.wikipedia.org]

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  • Status epilepticus

    […] médicas (infección, enfermedad hepática o renal), drogadicción o abuso de substancias.[es.wikipedia.org] […] por almacenamiento de lípidos, intoxicación química o farmacológica, u otros trastornos.[espanol.ninds.nih.gov] Hable con su médico respecto a: Los nuevos fármacos, vitaminas o suplementos recetados El estrés emocional Enfermedad, sobre todo infección Falta de sueño Embarazo Saltarse[nlm.nih.gov]

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  • Xantomatosis cerebrotendinosa

    Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática.[2][es.wikipedia.org] El gen responsable de la enfermedad de Niemann-Pick es recesivo, lo que significa que un niño con esta enfermedad tiene un gen defectuoso heredado de ambos padres.[web.archive.org] Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis.[es.wikipedia.org]

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  • Adenoma hepático

    Los adenomas hepáticos están relacionados con la enfermedad de almacenamiento glucogénico tipo 1, así como con el uso de esteroides anabólicos.[es.wikipedia.org] Los adenomas hepáticos están relacionados con la enfermedad de almacenamiento glucogénico tipo 1, así como con el uso de esteroides anabólicos.[es.wikipedia.org] […] voluminosos tienen tendencia a romperse y sangrar masivamente en la cavidad abdominal. a) Quiste hidatídico b) Cambio graso focal c) Hiperplasia nodular focal d) Hepatoblastoma e) Enfermedad[es.wikipedia.org]

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  • Várices esofágicas

    Cirrosis hepática - várices; Enfermedad hepática crónica criptogénica - várices; Enfermedad hepática terminal - várices; Enfermedad hepática alcohólica - várices Garcia-Tsao[nlm.nih.gov] […] de Wilson; síndrome de Budd-Chiari; galactosemia; enfermedades por almacenamiento de glucógeno; carcinoma pancreático; pancreatitis crónica.[es.wikipedia.org] Las personas con várices sangrantes a raíz de enfermedad hepática pueden necesitar más tratamiento para su enfermedad, lo que incluye un trasplante de hígado.[nlm.nih.gov]

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  • Cistinosis

    La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org] El tratamiento con cisteamina, iniciado precozmente, permite cambiar en gran medida el mal pronóstico de la enfermedad.[scielo.cl] La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org]

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  • Mucopolisacaridosis

    Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato.[es.wikipedia.org] Otra enfermedad lisosómica de almacenamiento que a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis.[web.archive.org] Diferentes enfermedades afectan a distintos huesos.[web.archive.org]

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  • Enfermedad de Niemann-Pick

    Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa[es.wikipedia.org] La enfermedad de Niemann-Pick es poco frecuente y sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades.[mayoclinic.org] […] de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos.[nlm.nih.gov]

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