Create issue ticket

271 Diagnósticos diferenciales para trastorno alelico a la enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo 4

Se refería a: trastorno alelico a la, enfermedad de almacenamiento, de glucogeno tipo 4

  • Glucogenosis tipo 13

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular Definición[orpha.net] Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd Enfermedad[femexer.org] Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia PhK Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9 GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa GSD tipo[femexer.org]

  • Deficiencia de esterol 27 hidroxilasa

    Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis.[es.wikipedia.org] […] de almacenamiento de lípidos) debido a una anomalía de la síntesis de ácidos biliares. [1] Las personas con esta enfermedad no pueden "quebrar" ciertos lípidos de manera[rarediseases.info.nih.gov] […] de esterol 27-hidroxilasa La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad caracterizada por el almacenamiento anormal de grasas (lípidos) en muchas áreas del cuerpo (enfermedad[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome metabólico

    […] por almacenamiento de glucógeno VLDL Aumento de la producción de VLDL; disminución del catabolismo de VLDL NO ENDOCRINA Alcohol VLDL (raramente quilomicrones) Aumento de[librodopeto.com] […] ácidos biliares Lipodistrofia (congénita o adquirida) VLDL Aumento de la producción de VLDL Síndrome de Werner LDL Desconocido Porfiria aguda intermitente LDL Desconocido Enfermedad[librodopeto.com]

  • Hernia umbilical

    La mayoría de las hernias umbilicales no están relacionadas con ninguna enfermedad; sin embargo, pueden estar asociadas con afecciones raras, como la enfermedad de almacenamiento[funsepa.net] […] de almacenamiento de mucopolisacáridos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Down y otros.[mpspapas.wordpress.com] La gran mayoría de las hernias umbilicales no están relacionadas con ninguna afección patológica; sin embargo, pueden estar asociadas con enfermedades raras, como la enfermedad[mpspapas.wordpress.com]

  • Glucogenosis tipo 1

    Palabras clave: Casos clínicos, Cefotaxima, Diagnóstico, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo I, Hipoglucemia, Lactantes[medes.com] Resumen La glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucógeno (EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias[orpha.net] […] de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.[femexer.org]

  • Enfermedad de Fabry

    Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[es.wikipedia.org] Dentro de las cardiopatías familiares, en la jornada se ha hecho especial referencia a la enfermedad de Fabry, una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria que[saludigestivo.es] La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α- galactosidasa[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de fosforilasa quinasa

    Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento del glucógeno como el déficit de fosforilasa hepática (EAG de tipo VI), el[orpha.net] Definición de la enfermedad Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo[orpha.net]

  • Adenoma hepático

    Aunque varios informes documentaron la existencia de estas formaciones en hombres sometidos a terapia esteroide o con enfermedades por almacenamiento de glucógeno tipos I[bago.com] Los adenomas hepáticos están relacionados con la enfermedad de almacenamiento glucogénico tipo 1, así como con el uso de esteroides anabólicos.[es.wikipedia.org] Dolencias relacionadas [ editar ] Los adenomas hepáticos están relacionados con la enfermedad de almacenamiento glucogénico tipo 1, así como con el uso de esteroides anabólicos[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Wolman

    Lipasa ácida lisosómica , Deficiencia de … ; Enfermedad de Wolman ; Enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol ( Lysosomal acid lipase deficiency ) - Gen LIPA La[ivami.com] ¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?[espanol.ninds.nih.gov] […] por almacenamiento de lípidos.[es.wikipedia.org]

  • Esclerosis medial

    Loiseau y colaboradores plantean que la abundancia de CA en pacientes con EH pudiera ser una forma localizada de enfermedad por almacenamiento de glucógeno ( 15 ).[conganat.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares