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177 Diagnósticos diferenciales para trastorno, alelico a la, atrofia muscular, espinal tipo 1

  • Distrofia muscular

    Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología.[es.wikipedia.org] Las imágenes por resonancia magnética (IRM) se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamaño, y el reemplazo graso del tejido muscular[espanol.ninds.nih.gov] Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular ( atrofia ).[nlm.nih.gov] En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.[es.wikipedia.org]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Cistinosis

    Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia[es.wikipedia.org] Las del adolescente y adulto se consideran variantes alélicas, más benignas.[scielo.cl] La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org] También se ha reportado anorexia, dolor abdominal, hipertensión portal y várices gástricas en terapias prolongadas, estas últimas causadas por trastorno venoclusivo hepático[scielo.cl]

    Faltante: espinal tipo 1
  • Artritis asociada a entesitis

    […] origen a la endoftalmitis endógena, la detección del microorganismo causal de este proceso infeccioso es esencial.1-3 La endoftalmitis endógena ocurre en pacientes que sufren enfermedad[elsevier.es]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Neuropatía periférica

    Otras enfermedades . Entre ellas, enfermedades renales, enfermedades hepáticas, trastornos del tejido conectivo e hipoactividad de la glándula tiroidea (hipotiroidismo).[mayoclinic.org] El grupo de las neuropatías periféricas comprende enfermedades que afectan a los nervios por fuera del sistema nervioso central.[es.wikipedia.org] Otros problemas médicos que pueden causar neuropatía son: Trastornos autoinmunitarios, como artritis reumatoidea o lupus Enfermedad renal crónica Infecciones como VIH/SIDA[nlm.nih.gov] Trastornos heredados . Algunos trastornos, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, son tipos heredados de neuropatía. Traumatismo o presión en los nervios .[mayoclinic.org]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Esclerosis lateral amiotrófica

    Los síntomas de la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad pueden ser similares a los de una gran variedad de otros trastornos o enfermedades más tratables.[espanol.ninds.nih.gov] Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades.[cun.es] Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que solo se afectan las motoneuronas espinales;[es.wikipedia.org] Debido al pronóstico asociado con este diagnóstico y a la gran variedad de enfermedades y trastornos que se parecen a la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad, las[espanol.ninds.nih.gov]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Polineuropatía

    La mayoría de las personas que padecen de esta enfermedad presentan dolor de características neuropáticas.[1] Éste es un término amplio, que hace referencia a las enfermedades[es.wikipedia.org] Consiste en una parálisis flácida con afectación de los reflejos rotuliano y/o aquíleo.Los trastornos tróficos aparecen en forma de atrofia muscular que puede provocar retracciones[es.wikipedia.org] Se presentan trastornos del esfínter y debilidad en los músculos.. Axonopatías Trastornos neurológicos relacionados con el gluten[es.wikipedia.org] Esta enfermedad produce degeneración axonal primitiva distal y retrógrada de las fibras mielínicas y amielínicas con desmielinización secundaria.Clínica.[es.wikipedia.org]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Enfermedad de Kennedy

    Ciertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y otros trastornos que pueden tener síntomas similares a los de las enfermedades de la neurona motora.[espanol.ninds.nih.gov] Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal. Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X. Referencias [ editar ][es.wikipedia.org] Los varones afectados no transmiten la enfermedad, pero el 100% de sus hijas son portadoras de la enfermedad.[orpha.net] muscular bulbar y espinal ligada al X ; Atrofia muscular bulboespinal ligada al X ; Atrofia muscular espinobulbar asociada a SMAX1 ; SBMA ; SBMA ligada al X ; SMAX1[orpha.net]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Hemofilia

    Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este trastorno.[nlm.nih.gov] Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.[3] Como posibles síntomas[es.wikipedia.org] La hemofilia es una enfermedad genética que impide la correcta coagulación de la sangre.[sites.google.com] Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.[nlm.nih.gov]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Enfermedad celíaca

    Los trastornos autoinmunitarios comunes incluyen: Enfermedad de Addison Celiaquía (esprúe) (enteropatía por gluten) Dermatomiositis Enfermedad de Graves Tiroiditis de Hashimoto[nlm.nih.gov] Lucendo Enfermedad celíaca y trastornos funcionales digestivos Santos Santolaria Piedrafita Enfermedad celíaca refractaria Luis Vaquero, Laura Arias, Santiago Vivas Seguimiento[dx.doi.org] Los signos dependen del tipo de enfermedad.[nlm.nih.gov] García-Nieto Enfermedad Celíaca en China y Centroamérica Amavilia Pérez Villavicencio, Carlos Beirute Lucke, Amado Salvador Peña La enfermedad celíaca en El Salvador Mauricio[dx.doi.org]

    Faltante: alelico a la espinal tipo 1
  • Enfermedad de Paget familiar

    La enfermedad de Paget es un trastorno que implica destrucción y regeneración ósea anormal. Esto causa deformidad de los huesos afectados.[nlm.nih.gov] […] pueden causar dos formas adicionales de CAPS que son el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el síndrome CINCA (ver estos términos), que demuestran que los tres trastornos son alélicos[orpha.net] Conocida como enfermedad de Paget, esta enfermedad ósea no debe confundirse con la enfermedad de Paget extramamaria o con la enfermedad de Paget de seno, que son dos padecimientos[es.wikipedia.org] La enfermedad se ha vuelto mucho menos común durante los últimos 50 años.[nlm.nih.gov]

    Faltante: atrofia muscular espinal tipo 1

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