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153 Diagnósticos diferenciales para trastorno alelico a, enfermedad del cuerpo poliglucosano en adultos

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  • Enfermedad del cuerpo poliglucosano en adultos

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Enfermedad por cuerpos de poliglucosano del adulto: Descripción Enfermedad por cuerpos de poliglucosano del adulto: Una[nodiagnosticado.es] Inicio en la 6ª o 7ª década Bloqueos y trastornos del ritmo, miocardiopatía dilatada Biopsia muscular Vacuolas ribeteadas, inclusiones hialinas Variantes alélicas Miopatía[kundoc.com] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto (secuenciación del gen GBE1) Volver a los resultados[cgcgenetics.com]

  • Enfermedad de Nasu-Hakola

    Enfermedad de cuerpos de poliglucosano del adulto. • Enfermedades mitocondriales.[cerebroyvejez.com] La enfermedad de Alzheimer es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes, con un importante impacto sanitario, social y económico sobre toda la sociedad.[alzheimertierradebarros.es] ¿Existe alguna relación entre la enfermedad de las vacas locas y la enfermedad de Alzheimer?[labtestsonline.es]

  • Glucogenosis tipo 4

    También se han descrito formas neurológicas en adultos con disfunciones del sistema nervioso central y periférico (APBD, enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto[orpha.net] […] de acumulación de cuerpos poliglucosanos (APBD).[kiwix.demo.ideascube.org] Copyright: All Rights Reserved Download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd ENFERMEDAD DE VON GIERKE La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metabólica rara[es.scribd.com]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    La enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto y la escuela de Cajal. Rev Esp Patol 2002; 35: 503-16. [ Links ] Correspondencia: Dr. Luis Cartier R.[scielo.conicyt.cl] […] está investigando en terapia génica. • Distrofia neuroaxonal infantil (enfermedad de Seitelberger) Enfermedad AR producida por mutaciones en el gen PLA2G6 que ocasiona déficit[neuropedwikia.es] enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora.[rea.uninet.edu]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    La enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto y la escuela de Cajal. Rev Esp Patol 2002; 35: 503-16. [ Links ] Correspondencia: Dr. Luis Cartier R.[scielo.conicyt.cl] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 ORPHA:435438 Sinónimos: EMP tipo 7 EPM7 Epilepsia con mioclonías[orpha.net] Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs).[medicinabuenosaires.com]

  • Enfermedad de Lafora

    La enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto y la escuela de Cajal. Rev Esp Patol 2002; 35: 503-16. [ Links ] Correspondencia: Dr. Luis Cartier R.[scielo.conicyt.cl] Es una enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando se hereda dos copias del gen defectuoso[es.wikipedia.org] […] de Lafora que se manifiestan con afectación hepática grave y que la enfermedad hepática grave en el niño puede ser un signo de enfermedad de Lafora.[cuidateplus.marca.com]

  • Síndrome de Björnstad

    […] de poliglucosano del adulto GBE1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V PYMG Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII PFKM Enfermedad de Canavan ASPA[genda.com.ar] Crandall, describió una enfermedad que era muy parecida al síndrome de Björnstad, pero, esta enfermedad recibió el nombre de síndrome de Crandall.[sindromede.org] […] de almacenamiento de glucógeno tipo IB SLC37A3 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III AGL Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV / Enfermedad con cuerpos[genda.com.ar]

  • Hipercolanemia familiar

    Prevalencia de las enfermedades raras : Datos Número 2 Marzo 2016 Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Enfermedades listadas por orden de prevalencia[doczz.es] CLN13 Enfermedad con cuerpos de 206583 poliglucosano del adulto Número de casos o familias publicados 2 Casos 0.3 P * 0.15 I * 1 Caso 1.0 P * 0.04 P * 10 Casos 2 Casos 4[doczz.es] […] estima (/100 000) Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 0.35 BP* 324 Enfermedad de Fabry 0.22 BP* 0.35 47 Agammaglobulinemia ligada[ecitydoc.com]

  • Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

    Enfermedad con cuerpos de poliglucosano para adultos : Los pacientes presentan un cuadro mixto de paraparesia espástica, pero también tienen signos de menor afectación neuronal[rarediseases.info.nih.gov] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía ORPHA:314603 Sinónimos: ARSAL Ataxia[orpha.net] […] de poliglucosano del adulto GBE1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V PYMG Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII PFKM Enfermedad de Canavan ASPA[genda.com.ar]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Epilepsia mioclónica infantil familiar ORPHA:352582 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos[orpha.net] […] con cuerpos de poliglucosano del 206583 adulto 300512 Onicomatricoma Xeroderma pigmentoso grupo de 276255 complementación C 284448 CLIPPERS Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis371428[doczz.es] […] la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics 2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 Especialidades - Enfermedades[cgcgenetics.com]

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